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Estudios genéticos sobre los sami

PCA y distancias genéticas de poblaciones de habla urálica [ 1 ] Los estudios genéticos sobre el pueblo sami son las investigaciones genéticas realizadas sobre este pueblo . Las...

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PCA y distancias genéticas de poblaciones de habla urálica [ 1 ]

Los estudios genéticos sobre el pueblo sami son las investigaciones genéticas realizadas sobre este pueblo . Las lenguas sami pertenecen a la familia de lenguas urálicas de Eurasia.

Los orígenes siberianos aún son visibles en los sami y en la mayoría de las demás poblaciones de la familia de lenguas fino-ugrias . [ 2 ]

Una gran cantidad de genes ha viajado desde Siberia hasta Finlandia . [ 3 ] Hasta bien entrada la Edad del Hierro, personas con un genoma similar al del pueblo sami vivían mucho más al sur de Finlandia que en la actualidad. Se ha publicado el primer estudio sobre el ADN de los antiguos habitantes de Finlandia, cuyos resultados indican que un gran número de variantes genéticas siberianas están presentes en las poblaciones sami modernas.

Se ha encontrado material genético de restos asociados a los neosiberianos en los habitantes de la península de Kola desde hace aproximadamente 3500 años, extendiéndose posteriormente también a Finlandia. El estudio corrobora además la hipótesis de que poblaciones genéticamente similares a los sami vivieron mucho más al sur que en la actualidad. Las poblaciones neosiberianas divergieron de los pueblos del este de Asia hace más de 11 000 años y se expandieron por Siberia, donde se mezclaron con los pueblos paleosiberianos anteriores y los reemplazaron . La expansión de la ascendencia neosiberiana temprana hacia el oeste podría estar asociada con la dispersión de las lenguas urálicas . [ 4 ] [ 5 ]

Las muestras genéticas comparadas en el estudio se obtuvieron de huesos humanos hallados en un yacimiento funerario de 3.500 años de antigüedad en la península de Kola y en el yacimiento lacustre de Levänluhta, de 1.500 años de antigüedad, en Ostrobotnia del Sur, Finlandia. Todas las muestras contenían genes siberianos idénticos.

ADN-Y

Tres haplogrupos del cromosoma Y dominan la distribución entre los sami: N1c (anteriormente N3a), I1 (actualmente más conocido como I-M253) y R1a , al menos según el estudio realizado por K. Tambets et al. en 2004. El haplogrupo más común entre los sami es N1c, seguido de cerca por I1, según dicho estudio. El haplogrupo R1a en los sami se observa principalmente en las poblaciones sami suecas y sami de Kola, con un nivel bajo entre los sami finlandeses, según Tambets y sus colegas. Este hallazgo sugiere que N1c y R1a probablemente llegaron a Fennoscandia desde Europa del Este, donde estos haplogrupos se encuentran en altas frecuencias. [ 6 ] En Finlandia también existe una diferencia general dentro de la población finlandesa entre Finlandia oriental y occidental, donde el este muestra un predominio del haplogrupo N y el oeste un predominio del haplogrupo I, donde este último se explica por una migración desde las partes meridionales de la actual Noruega y Suecia hacia la Finlandia que conocemos hoy.

Pero la distribución del haplogrupo R1a entre los sami en Suecia muestra una gran variación, del 10,1% al 36,0%, con un promedio del 20%, en comparación con los sami en Finlandia, cuya variación va del 9% al 9,9% [ 6 ]. Debido a que los grupos sami en Suecia muestran diferencias entre haplogrupos, como U5b y V, aunque sean grupos de ADN mitocondrial, en el sur y el norte del país (véase más abajo), la distribución de haplogrupos Y como R1a entre los grupos sami en Suecia también podría ser significativa. A partir de abril de 2022 ,Sin embargo, aún no se había realizado ningún estudio de este tipo.

Sin embargo, los dos haplogrupos R1a y N1c presentan una distribución lingüística distinta. El haplogrupo R1a es común entre los europeos del este que hablan lenguas indoeuropeas, mientras que el N1c se correlaciona estrechamente con la distribución de las lenguas fino-ugrias. Por ejemplo, el N1c es común entre los finlandeses, mientras que el haplogrupo R1a es común entre todos los vecinos de los sami. [ 7 ]

El haplogrupo I1 es el más común en Suecia, y los sami Jokkmokk de Suecia tienen una estructura similar a la de los suecos y finlandeses para los haplogrupos I1 y N1c. El haplogrupo I-M253 en los sami se explica por la inmigración (de hombres) durante el siglo XIV. [ 8 ]

ADN mitocondrial

La clasificación de los linajes de ADNmt sami reveló que la mayoría se agrupan en un subconjunto del acervo genético mitocondrial europeo. Los haplogrupos V y U5b predominan, representando entre ambos aproximadamente el 89% del total. Esto confiere a las regiones sami el nivel más alto de haplogrupos V y U5b encontrado hasta la fecha. Ambos haplogrupos se distribuyen con frecuencias moderadas por toda Europa, desde la península ibérica hasta los montes Urales. Los haplogrupos H, D5 y Z representan la mayor parte del resto del total promedio. En general, el 98% del acervo genético mitocondrial sami se encuentra dentro de los haplogrupos V, U5b, H, Z y D5. Las frecuencias locales entre los sami varían. [ 6 ]

Max Ingman y Ulf Gyllensten estimaron el tiempo de divergencia para las secuencias del haplogrupo V sami en 7600 años antes del presente (ABP), y para U5b1b1 en 5500 ABP entre los sami y 6600 ABP entre los sami y los finlandeses. Esto sugiere una llegada a la región poco después del retroceso del hielo glaciar. [ 9 ]

Otras investigaciones sobre los sami muestran que la mayoría de ellos no pertenecen al haplogrupo I de ADNmt [ 9 ] (que no debe confundirse con el haplogrupo paterno I-M170 mencionado anteriormente) que comparten muchos pueblos fineses .

U5b

La gran mayoría de los sami pertenecen al haplogrupo U5b, aunque una pequeña proporción se encuentra en el U4. El porcentaje de muestras totales de ADNmt sami analizadas por K. Tambets y sus colegas (publicado en 2004) que eran U5b osciló entre el 56,8 % en los sami noruegos y el 26,5 % en los sami suecos. [ 6 ]

En una investigación realizada por M. Ingman y U. Gyllensten en 2006 se muestra un panorama ligeramente diferente: los sami noruegos pertenecen a U5b y U5b1b1 en un 56,8%, los sami finlandeses en un 40,6%, los sami del norte de Suecia en un 35,5% y los sami del sur de Suecia dedicados al pastoreo de renos en un 23,9%, mientras que los sami del sur de Suecia que no se dedican al pastoreo de renos ni a otras ocupaciones pertenecen a U5b en un 16,3% y a U5b1b1 en un 12%. [ 10 ]

El haplotipo Sami U5b pertenece al subclado U5b1b1. El subclado Sami U5b1b1 [ 6 ] está presente en muchas poblaciones diferentes, por ejemplo, con frecuencias del 3% o superiores en Karelia, Finlandia y el norte de Rusia. [ 6 ] El motivo Sami U5b1 también se encuentra con frecuencias muy bajas, por ejemplo, en la región del Cáucaso; sin embargo, esto se explica como una migración reciente desde Europa. [ 11 ] No obstante, el 38% de los ADNmt Sami U5b1b1 tienen un haplotipo hasta ahora exclusivo de los Sami, que contiene una transición en el np 16148. [ 6 ]

Alessandro Achilli y sus colegas observaron que los sami y los bereberes comparten el haplogrupo U5b1b, que estimaron en 9000 años de antigüedad, y argumentaron que esto proporciona evidencia de una radiación del haplogrupo desde el área de refugio franco-cantábrica del suroeste de Europa. [ 12 ]

El estudio de M. Engman y U. Gyllensten sobre el ADN mitocondrial entre los sami en Escandinavia también revela que el haplogrupo H es 15,2% dentro del grupo tradicional sami en el sur de Suecia, y 34,8% entre los sami del sur en Suecia, y tan alto como 44,6% entre los sami no tradicionales del sur en Suecia, pero solo 2,6% entre los sami del norte en Suecia, y 2,9 dentro del grupo sami en Finlandia y entre los sami en Noruega hasta 4,7%. [ 10 ] Ese resultado apunta en la dirección de que los sami del sur en Suecia han estado más expuestos y/o se han casado con el haplogrupo H europeo continental antes, y mucho más frecuentemente, que los sami en el norte de Suecia, en Finlandia y en Noruega, lo que puede explicarse por los colonos escandinavos/suecos que migraron a las áreas sami del sur en Suecia desde áreas como Mälardalen .

V

M. Ingman y U. Gyllensten estiman que el tiempo de divergencia de las secuencias del haplogrupo V sami se remonta a 7600 años atrás. Sin embargo, según su estudio, existe una diferencia dentro del grupo sami en Suecia. Los sami del norte (sami del norte de la Laponia sueca) pertenecen al haplogrupo V en un 58,6 %, mientras que los sami del sur (sami del sur de la Laponia sueca) dedicados al pastoreo de renos presentan una proporción del 37,0 %, y los sami del sur que no se dedican al pastoreo de renos u otras ocupaciones, del 8,7 %. Esto contrasta con los sami de Noruega, que presentan un 33,1 % perteneciente al haplogrupo V, y los sami de Finlandia, que presentan un 37,7 %. Los sami de Finlandia y los sami del sur dedicados al pastoreo de renos en Suecia tienen el mismo porcentaje perteneciente al haplogrupo V. [ 9 ]

Pero según el estudio de K. Tambets y colaboradores, el haplogrupo V es el más frecuente entre los sami suecos y se encuentra en frecuencias significativamente menores en las subpoblaciones noruegas y finlandesas. [ 6 ] Cabe señalar, sin embargo, que en el estudio realizado por K. Tambets y colaboradores no se hizo ninguna distinción entre los sami del norte y del sur de Suecia, lo que probablemente alteraría el resultado de su estudio.

Torroni y sus colegas han sugerido que la propagación del haplogrupo V en Escandinavia y en Europa del Este se debe a su expansión a finales del Pleistoceno/principios del Holoceno desde un refugio glacial franco-cantábrico. [ 13 ]

Sin embargo, estudios posteriores revelaron que el haplogrupo V también está presente de forma significativa en poblaciones de Europa del Este. Además, los linajes del haplogrupo V con transiciones HVS-I 16153 y 16298, frecuentes en la población sami, están mucho más extendidos en Europa del Este que en Europa Occidental. Por lo tanto, es posible que el haplogrupo V haya llegado a Fennoscandia a través de Europa Central/Oriental. Este escenario se ve respaldado indirectamente por la ausencia, entre los sami, de los ADNmt pre-V característicos de las poblaciones del suroeste de Europa y del noroeste de África. [ 6 ]

Z

El haplogrupo Z se encuentra con baja frecuencia en las poblaciones sami y del norte de Asia, pero está prácticamente ausente en Europa. Varias sustituciones conservadas agrupan los linajes Z sami con los de Finlandia y la región del Volga-Ural en Rusia. La datación estimada del linaje en 2700 años sugiere una pequeña contribución relativamente reciente de personas de la región del Volga-Ural a la población sami. [ 9 ]

El haplogrupo Z es más frecuente en el noreste de Asia. [ 14 ] También está presente en poblaciones siberianas, así como en la región del Volga-Ural, [ 6 ] como se acaba de mencionar.

El subhaplogrupo Z1 está presente en linajes de Asia Occidental y Europa del Norte [ 6 ] , así como en las poblaciones Koryak e Itel'men. [ 14 ] Curiosamente, el haplogrupo Z es más frecuente entre los Koryak marítimos, con poco más del 10%, pero no está presente en absoluto en los Koryak pastores de renos. [ 14 ] : 12 tabla 3

Las poblaciones itel'men y koryak viven en la península de Kamchatka , la primera en el sur y la segunda en el extremo norte. [ 14 ]

ADN autosómico

Componentes ancestrales estimados entre poblaciones euroasiáticas seleccionadas. El componente amarillo representa la ascendencia neosiberiana (representada por los nganasanos). [ 15 ]

Los análisis genéticos autosómicos han encontrado que el pueblo sami se agrupa en una posición distinta, alejada de otros europeos , con una proporción significativa del genoma originada en una población fuente neosiberiana, mejor representada por el pueblo nganasan . Los sami son hasta un 30% euroasiáticos orientales. [ 16 ] Se propone que la ascendencia específica de tipo siberiano llegó al noreste de Europa durante la Edad del Hierro temprana, vinculada a la llegada de las lenguas urálicas . Se estima que el componente siberiano constituye aproximadamente el 25%. El componente mesolítico de " cazadores-recolectores de Europa occidental " (WHG) es cercano al 15%, mientras que el del neolítico de "primeros agricultores europeos" (LBK) es del 10%. Alrededor del 50% está asociado con el componente " Yamna " de la Edad del Bronce, cuyo rastro más antiguo se observa en la cultura Pit-Peb Ware en Estonia , pero en un porcentaje 2,5 veces menor. [ 1 ] [ 17 ]

Véase también

Notas

Referencias

  1. 1 2 Tambets K, Yunusbayev B, Hudjashov G, Ilumäe AM, Rootsi S, Honkola T, et  al. (septiembre de 2018). " Los genes revelan rastros de una historia demográfica reciente común para la mayoría de las poblaciones de habla urálica" . Genome Biology . 19 (1): 139. doi : 10.1186/s13059-018-1522-1 . PMC 6151024. PMID 30241495. Los sami se distinguen de otras poblaciones del noreste de Europa por obtener hasta un 30% de su ascendencia autosómica de componentes genéticos asiáticos (Fig. 3). También muestran afinidades genéticas de largo alcance con los siberianos de habla urálica y no urálica (Figs. 4 y 5). Demostramos que (1) los hablantes de lenguas urálicas son genéticamente más similares a sus vecinos geográficos; (2) sin embargo, la mayoría de los hablantes de lenguas urálicas junto con algunos de sus vecinos geográficos comparten un componente ancestral distintivo de probable origen siberiano.  
  2. ↑ Der Sarkissian C, Balanovsky O, Brandt G, Khartanovich V, Buzhilova A, Koshel S, et al. (2013-02-14). "El ADN antiguo revela el flujo genético prehistórico desde Siberia en la compleja historia de la población humana del noreste de Europa" . PLOS Genetics . 9 (2) e1003296. doi : 10.1371/journal.pgen.1003296 . PMC 3573127. PMID 23459685 .   
  3. ↑ "El ADN antiguo muestra que los sami y los finlandeses comparten genes siberianos idénticos | Universidad de Helsinki" . www.helsinki.fi . 27 de noviembre de 2018. Consultado el 30 de abril de 2024 .
  4. ^ Narasimhan VM, Patterson N, Moorjani P, Rohland N, Bernardos R, Mallick S, et al. (septiembre de 2019). "La formación de poblaciones humanas en Asia central y meridional" . Ciencia . 365 (6457) eat7487. doi : 10.1126/science.aat7487 . PMC 6822619 . PMID 31488661 .   
  5. ^ Sikora, Martín; Pitulko, Vladimir V.; Sousa, Vítor C.; Allentoft, Morten E.; Vinner, Lasse; Rasmussen, Simón; Margaryan, Ashot; de Barros Damgaard, Peter; de la Fuente, Constanza; Renaud, Gabriel; Yang, Melinda A.; Fu, Qiaomei; Dupanloup, Isabelle; Giampoudakis, Konstantinos; Nogués-Bravo, David (junio de 2019). "La historia de la población del noreste de Siberia desde el Pleistoceno" . Naturaleza . 570 (7760): 182– 188. Bibcode : 2019Natur.570..182S . doi : 10.1038/s41586-019-1279-z . hdl : 1887/3198847 . ISSN 1476-4687 . PMID 31168093. S2CID 174809069. La mayoría de los hablantes modernos siberianos de lenguas neosiberianas se sitúan genéticamente en un cline este-oeste entre europeos y primeros asiáticos orientales. Tomando como representantes a los hablantes de even, el recambio neosiberiano desde el sur, que reemplazó en gran medida la ascendencia paleosiberiana antigua, puede asociarse con la expansión hacia el norte del tungúsico y probablemente también del túrquico y el mongólico. Sin embargo, las expansiones del tungúsico, así como del túrquico y el mongólico, son demasiado recientes para asociarse con las primeras oleadas de ascendencia neosiberiana, datadas después de ~11.000 años, pero discernibles en la región del Baikal desde al menos 6.000 años en adelante. Por lo tanto, esta fase del recambio de población neosiberiana debe haber transmitido inicialmente otras lenguas o familias lingüísticas a Siberia, incluyendo posiblemente el urálico y el yukaghir.   
  6. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Tambets K, Rootsi S, Kivisild T, Help H, Serk P, Loogväli EL, et al. (Abril de 2004). "Las raíces occidentales y orientales de los saami: la historia de los" valores atípicos "genéticos contados por el ADN mitocondrial y los cromosomas Y" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 74 (4): 661– 682. doi : 10.1086/383203 . PMC 1181943 . PMID 15024688 .   
  7. ^ Lappalainen T, Koivumäki S, Salmela E, Huoponen K, Sistonen P, Savontaus ML, Lahermo P (julio de 2006). "Diferencias regionales entre los finlandeses: una perspectiva del cromosoma Y". Gen.​ 376 (2): 207– 215. doi : 10.1016/j.gene.2006.03.004 . PMID 16644145 . 
  8. ↑ Karlsson AO, Wallerström T, Götherström A, Holmlund G (agosto de 2006). "Diversidad del cromosoma Y en Suecia: una perspectiva a largo plazo" . European Journal of Human Genetics . 14 (8): 963– 970. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201651 . PMID 16724001 . 
  9. 1 2 3 4 Ingman M, Gyllensten U (enero de 2007). "Un vínculo genético reciente entre los sami y la región del Volga-Ural de Rusia" . European Journal of Human Genetics . 15 (1): 115– 120. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201712 . PMID 16985502 . 
  10. 1 2 Ingman M, Gyllensten U (enero de 2007). "Un vínculo genético reciente entre los sami y la región del Volga-Ural de Rusia" . European Journal of Human Genetics . 15 (1): 115– 20. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201712 . PMID 16985502. S2CID 21483916 .  
  11. ↑ Richards M, Macaulay V, Hickey E, Vega E, Sykes B, Guida V, et al. (noviembre de 2000). "Rastreo de linajes fundadores europeos en el acervo de ADNmt del Cercano Oriente" . American Journal of Human Genetics . 67 (5): 1251– 1276. doi : 10.1016/S0002-9297(07)62954-1 . PMC 1288566. PMID 11032788 .   
  12. ↑ Achilli A, Rengo C, Battaglia V, Pala M, Olivieri A, Fornarino S, et al. (mayo de 2005). "Saami y bereberes: un vínculo inesperado del ADN mitocondrial" . American Journal of Human Genetics . 76 (5): 883– 886. doi : 10.1086/430073 . PMC 1199377. PMID 15791543 .   
  13. ↑ Torroni A, Bandelt HJ, Macaulay V, Richards M, Cruciani F, Rengo C, et al. (octubre de 2001). " Una señal, del ADNmt humano, de recolonización posglacial en Europa" . American Journal of Human Genetics . 69 (4): 844– 852. doi : 10.1086/323485 . PMC 1226069. PMID 11517423 .   
  14. 1 2 3 4 Schurr TG, Sukernik RI, Starikovskaya YB, Wallace DC (enero de 1999). "Variación del ADN mitocondrial en koryaks e itel'men: reemplazo poblacional en la región del mar de Ojotsk-mar de Bering durante el Neolítico" . American Journal of Physical Anthropology . 108 (1): 1– 39. doi : 10.1002/(SICI)1096-8644(199901)108:1 < 1::AID-AJPA1 > 3.0.CO ; 2-1 . PMID 9915299 . 
  15. ^ Jeong, Choongwon; Balanovsky, Oleg; Lukianova, Elena; Kahbatkyzy, Nurzhibek; Flegontov, Pavel; Zaporozhchenko, Valery; Immel, Alejandro; Wang, Chuan-Chao; Ixán, Olzhas; Khussainova, Elmira; Bekmanov, Bakhytzhan; Zaibert, Víctor; Lavryashina, María; Pocheshkhova, Elvira; Yusupov, Yuldash (junio de 2019). "La historia genética de la mezcla en el interior de Eurasia" . Ecología y evolución de la naturaleza . 3 (6): 966– 976. doi : 10.1038/s41559-019-0878-2 . ISSN 2397-334X . PMC 6542712 . PMID 31036896 .   
  16. ^ Tambets, Kristiina; Yunusbayev, Bayazit; Hudjashov, Georgi; Ilumäe, Anne-Mai; Rootsi, Siiri; Honkola, Terhi; Vesakoski, Outi; Atkinson, Quintín; Skoglund, Ponto; Kushniarevich, Alena; Litvinov, Sergey; Reidla, Maere; Metspalu, Ene; Saag, Lehti; Rantanen, Timo (2018). "Los genes revelan rastros de una historia demográfica reciente común para la mayoría de las poblaciones de habla urálica" . Biología del genoma . 19 (1): 139. doi : 10.1186/s13059-018-1522-1 . ISSN 1474-760X . PMC 6151024 . PMID 30241495 .   
  17. ↑
    • Lamnidis TC, Majander K, Jeong C, Salmela E, Wessman A, Moiseyev V, et  al. (noviembre de 2018). "Genomas antiguos de Fennoscandia revelan el origen y la propagación de la ascendencia siberiana en Europa" . Nature Communications . 9 (1). Nature Research : 5018. Bibcode : 2018NatCo...9.5018L . doi : 10.1038/ s41467-018-07483-5 . PMC 6258758. PMID 30479341 . Este modelo, sin embargo, no se ajusta bien a las poblaciones actuales del noreste de Europa, como los sami, rusos, mordovianos, chuvasios, estonios, húngaros y finlandeses: llevan ascendencia adicional que se ve como un mayor intercambio de alelos con poblaciones modernas de Asia oriental1,3,9,10. Además, dentro de la población de Bolshoy, observamos el alelo derivado de rs3827760 en el gen EDAR, que se encuentra en casi fijación en poblaciones de Asia oriental y nativas americanas en la actualidad, pero es extremadamente raro en otros lugares37, y se ha vinculado a fenotipos relacionados con la forma de los dientes38 y la morfología del cabello39 (Datos suplementarios 2). Para probar más a fondo el parentesco diferencial con Nganasan en poblaciones europeas y en los individuos antiguos de este estudio, calculamos f4(Mbuti, Nganasan; Lituania, Test) (Fig. 3). De acuerdo con las estadísticas f3 anteriores, todos los individuos antiguos y los finlandeses, sami, mordovianos y rusos modernos muestran un exceso de alelos compartidos con Nganasan cuando se utilizan como poblaciones de prueba.  
    «Los genomas antiguos de Fennoscandia revelan el origen y la propagación de la ascendencia siberiana en Europa: Fig. 4». Nature Communications . 9. 27 de noviembre de 2018 – vía www.nature.com.

Lecturas adicionales

  • Malmström H, Gilbert MT, Thomas MG, Brandström M, Storå J, Molnar P, et  al. (noviembre de 2009). "El ADN antiguo revela la falta de continuidad entre los cazadores-recolectores neolíticos y los escandinavos contemporáneos" . Current Biology . 19 (20). Cell Press : 1758–1762 . doi : 10.1016/j.cub.2009.09.017 . PMC 4275881. PMID 19781941 .  
  • Mittnik A, Wang CC, Pfrengle S, Daubaras M, Zariņa G, Hallgren F, et  al. (enero de 2018). "La prehistoria genética de la región del Mar Báltico" . Nature Communications . 9 (1). Nature Research : 442. Bibcode : 2018NatCo...9..442M . doi : 10.1038/ s41467-018-02825-9 . PMC 5789860. PMID 29382937 .