Hispanopedia WikiEl genioespasmo es un trastorno del movimiento del músculo mentalis .
Se trata de un trastorno genético benigno ligado al cromosoma 9q13-q21 [1] en el que se producen movimientos episódicos involuntarios hacia arriba y hacia abajo del mentón y el labio inferior . Los movimientos consisten en un aleteo o temblor rápido de unos 8 Hz superpuesto a un movimiento de mayor amplitud que ocurre una vez cada tres segundos y se producen simétricamente en el músculo en forma de V. La lengua y los músculos del suelo bucal también pueden verse afectados, pero en un grado mucho menor. [ cita requerida ]
Los movimientos están siempre presentes, pero los episodios extremos pueden ser precipitados por el estrés, la concentración o la emoción y comenzar en la primera infancia. [ cita requerida ]
La enfermedad es extremadamente rara y en un estudio realizado en 1999 se sabía que sólo 23 familias en el mundo estaban afectadas, [ cita requerida ] aunque es posible que no se haya informado lo suficiente. La herencia es autosómica dominante. En al menos dos estudios la enfermedad apareció espontáneamente en las familias. [ cita requerida ]
La enfermedad responde muy bien a las inyecciones regulares de toxina botulínica en el músculo mentalis [2] que paralizan el músculo pero no alteran la expresión facial ni el habla.
Referencias
- ^ Jarman PR, Wood NW, Davis MT, et al. (1997). "Geniospasmo hereditario: vínculo con el cromosoma 9q13-q21 y evidencia de heterogeneidad genética". Am. J. Hum. Genet . 61 (4): 928–33. doi :10.1086/514883. PMC 1715984. PMID 9382105 .
- ^ Gonzalez-Alegre P, Kelkar P, Rodnitzky RL (2006). "Temblor mandibular aislado de alta frecuencia aliviado con inyecciones de toxina botulínica". Mov. Disord . 21 (7): 1049–50. doi :10.1002/mds.20878. PMID 16602105. S2CID 34811999.