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HBG1

La subunidad gamma-1 de la hemoglobina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HBG1 . [3] Función Los genes de la gamma-globina (HBG1 y HBG2) se expresan n...

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La subunidad gamma-1 de la hemoglobina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HBG1 . [3]

Función

Los genes de la gamma-globina (HBG1 y HBG2) se expresan normalmente en el hígado, el bazo y la médula ósea fetales. Dos cadenas gamma junto con dos cadenas alfa constituyen la hemoglobina fetal (HbF), que normalmente es reemplazada por la hemoglobina adulta (HbA) en el año posterior al nacimiento. En la condición no patológica conocida como persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (HPFH), la expresión de la gamma-globina continúa hasta la edad adulta. Además, en casos de beta-talasemia y condiciones relacionadas, la producción de la cadena gamma puede mantenerse, posiblemente como un mecanismo para compensar la beta-globina mutada. Los dos tipos de cadenas gamma difieren en el residuo 136, donde la glicina se encuentra en el producto G-gamma (HBG2) y la alanina se encuentra en el producto A-gamma (HBG1). La primera es predominante al nacer. El orden de los genes en el grupo de beta-globina es: 5' - épsilon - gamma-G - gamma-A - delta - beta - 3'. [4]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000213934 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ^ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (mayo de 1989). "Una revisión de la genética molecular del grupo de genes de la alfa-globina humana". Blood . 73 (5): 1081–104. doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID  2649166.
  4. ^ "Gen Entrez: hemoglobina HBG1, gamma A".

Lectura adicional

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  • Gelinas R, Yagi M, Endlich B, et al. (1985). "Secuencias de los genes G gamma, A gamma y beta del mutante griego (A gamma) HPFH: evidencia de una mutación de la caja CCAAT distal en el gen A gamma". Prog. Clínico. Biol. Res . 191 : 125–39. PMID  2413469.
  • Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "Las múltiples funciones de la hemoglobina". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi :10.3109/10409239509085142. PMID  7555018.
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  • Berry M, Grosveld F, Dillon N (1992). "Una mutación puntual única es la causa de la forma griega de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal". Nature . 358 (6386): 499–502. Bibcode :1992Natur.358..499B. doi :10.1038/358499a0. hdl : 1765/2476 . PMID  1379347. S2CID  4235661.
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  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P69891 (Hemoglobin subunit gamma-1) en el PDBe-KB .
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