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WFDC2

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La proteína 2 del dominio central de cuatro enlaces disulfuro WAP , también conocida como proteína 4 del epidídimo humano [ 5 ] (HE4), es una proteína que en humanos está codificada por el gen WFDC2 . [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

HE4 es un marcador tumoral del cáncer de ovario , con una sensibilidad del 80 % y una especificidad del 99 % con un punto de corte de 150 pmol/L. [ 9 ]

Función

Este gen codifica una proteína que pertenece a la familia del dominio WFDC. El dominio WFDC, o motivo WAP Signature, contiene ocho cisteínas que forman cuatro enlaces disulfuro en el núcleo de la proteína y funciona como inhibidor de proteasas en muchos miembros de la familia. Este gen se expresa en células epiteliales pulmonares, entre otros tejidos, y también se ha detectado su expresión en algunos cánceres de ovario. [ 5 ] La proteína codificada es una pequeña proteína secretora que podría estar implicada en la maduración de los espermatozoides. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000101443 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000017723 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Hellström I, Raycraft J, Hayden-Ledbetter M, Ledbetter JA, Schummer M, McIntosh M, Drescher C, Urban N, Hellström KE (2003-07-01). "La proteína HE4 (WFDC2) es un biomarcador para el carcinoma de ovario" . Cancer Research . 63 (13): 3695– 3700. PMID 12839961. Recuperado el 28 de noviembre de 2012 . 
  6. ↑ Kirchhoff C, Habben I, Ivell R, Krull N (marzo de 1992). "Un cDNA principal específico del epidídimo humano codifica una proteína con homología de secuencia con inhibidores de proteinasas extracelulares". Biol Reprod . 45 (2): 350–7 . doi : 10.1095/biolreprod45.2.350 . PMID 1686187 . 
  7. ↑ Schummer M, Ng WV, Bumgarner RE, Nelson PS, Schummer B, Bednarski DW, Hassell L, Baldwin RL, Karlan BY, Hood L (dic. 1999). "Hibridación comparativa de una matriz de 21.500 cDNAs ováricos para el descubrimiento de genes sobreexpresados ​​en carcinomas ováricos". Gene . 238 (2): 375–85 . doi : 10.1016/S0378-1119(99)00342-X . PMID 10570965 . 
  8. 1 2 "Gen Entrez: dominio central de cuatro enlaces disulfuro WFDC2 WAP 2" .
  9. ↑ Molina R, Escudero JM, Augé JM, Filella X, Foj L, Torné A, Lejarcegui J, Pahisa J (2011). "HE4, un nuevo marcador tumoral para el cáncer de ovario: comparación con el algoritmo CA 125 y ROMA en pacientes con enfermedades ginecológicas" . Biología tumoral . 32 (6): 1087– 95. doi : 10.1007/s13277-011-0204-3 . PMC 3195682 . PMID 21863264 .  

Lecturas adicionales

  • Kirchhoff C (1998). "Caracterización molecular de las proteínas epididimarias" . Rev. Reprod . 3 (2): 86– 95. doi : 10.1530/ror.0.0030086 . PMID 9685187 . 
  • Kirchhoff C, Osterhoff C, Habben I, Ivell R, Kirchloff C (1990). "Clonación y análisis de ARNm expresados ​​específicamente en el epidídimo humano" . Int. J. Androl . 13 (2): 155– 67. doi : 10.1111/j.1365-2605.1990.tb00972.x . PMID 1693137 . 
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Bingle L, Singleton V, Bingle CD (2002). "El supuesto gen marcador de tumores ováricos HE4 (WFDC2) se expresa en tejidos normales y sufre un empalme alternativo complejo para producir múltiples isoformas proteicas" . Oncogene . 21 ( 17): 2768–73 . doi : 10.1038/sj.onc.1205363 . PMID 11965550. S2CID 33406517 .  
  • Clauss A, Lilja H, Lundwall A (2002). "Un locus en el cromosoma 20 humano contiene varios genes que expresan dominios inhibidores de proteasa con homología a la proteína ácida del suero" . Biochem . J. 368 ( Pt 1): 233–42 . doi : 10.1042/BJ20020869 . PMC 1222987. PMID 12206714 .  
  • Hellström I, Raycraft J, Hayden-Ledbetter M, Ledbetter JA, Schummer M, McIntosh M, Drescher C, Urban N, Hellström KE (2003). "La proteína HE4 (WFDC2) es un biomarcador para el carcinoma de ovario". Cancer Res . 63 (13): 3695–700 . PMID 12839961 . 
  • Drapkin R, von Horsten HH, Lin Y, Mok SC, Crum CP, Welch WR, Hecht JL (2005). "La proteína 4 del epidídimo humano (HE4) es una glicoproteína secretada que se sobreexpresa en los carcinomas ováricos serosos y endometrioides" . Cancer Res . 65 (6): 2162–9 . doi : 10.1158/0008-5472.CAN-04-3924 . PMID 15781627 . 
  • Clauss A, Lilja H, Lundwall A (2005). "La evolución de un locus genético que codifica inhibidores de serina proteinasa pequeños" . Biochem . Biophys. Res. Commun . 333 (2): 383– 9. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.05.125 . PMC 1939935. PMID 15950183 .  
  • Bingle L, Cross SS, High AS, Wallace WA, Rassl D, Yuan G, Hellstrom I, Campos MA, Bingle CD (2006). "WFDC2 (HE4): Un posible papel en la inmunidad innata de la cavidad oral y el tracto respiratorio y el desarrollo de adenocarcinomas de pulmón" . Respir . Res . 7 (1): 61. doi : 10.1186/1465-9921-7-61 . PMC 1459147. PMID 16600032 .  
  • Ramachandran P, Boontheung P, Xie Y, Sondej M, Wong DT, Loo JA (2006). "Identificación de glicoproteínas N-ligadas en saliva humana mediante captura de glicoproteínas y espectrometría de masas". J. Proteome Res . 5 (6): 1493– 503. doi : 10.1021/pr050492k . PMID 16740002 .