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HECW2

La ubiquitina ligasa 2 que contiene dominios HECT, C2 y WW es una proteína que en humanos está codificada por el gen HECW2 . [ 5 ] Importancia clínica Las mutaciones en el gen H...

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La ubiquitina ligasa 2 que contiene dominios HECT, C2 y WW es una proteína que en humanos está codificada por el gen HECW2 . [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen HECW2 se han asociado con la epilepsia y la discapacidad intelectual . Estas mutaciones afectan una copia del gen HECW2 y se cree que modifican la función de la proteína HECW2. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000138411 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000042807 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: ligasa de proteína ubiquitina E3 que contiene dominios HECT, C2 y WW" . Consultado el 24 de octubre de 2014 .
  6. ^ Halvardson J, Zhao JJ, Zaghlool A, Wentzel C, Georgii-Hemming P, Månsson E, Ederth Sävmarker H, Brandberg G, Soussi Zander C, Thuresson AC, Feuk L (2016). "Las mutaciones en HECW2 están asociadas con discapacidad intelectual y epilepsia" . Revista de genética médica . 53 (10): 697– 704. doi : 10.1136/jmedgenet-2016-103814 . PMC 5099177 . PMID 27334371 .  

Lecturas adicionales

  • Miyazaki K, Ozaki T, Kato C, Hanamoto T, Fujita T, Irino S, Watanabe K, Nakagawa T, Nakagawara A (agosto de 2003). "Una nueva ubiquitina ligasa E3 de tipo HECT, NEDL2, estabiliza p73 y mejora su actividad transcripcional". Biochemical and Biophysical Research Communications . 308 (1): 106–13 . doi : 10.1016/s0006-291x(03)01347-0 . PMID 12890487 . 
  • Cui Y, He S, Xing C, Lu K, Wang J, Xing G, Meng A, Jia S, He F, Zhang L (julio de 2011). "SCFFBXL¹⁵ regula la señalización de BMP dirigiendo la degradación de la ubiquitina ligasa de tipo HECT Smurf1" . The EMBO Journal . 30 (13): 2675–89 . doi : 10.1038/emboj.2011.155 . PMC 3155294. PMID 21572392 .  

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