Hispanopedia WikiLa helicasa específica de linfocitos ( Lsh ) es un miembro de la familia de helicasas SNF2 de proteínas de remodelación de la cromatina que en los humanos está codificada por el gen HELLS .
Se ha demostrado que el gen HELLS desempeña funciones críticas en la metilación del ADN , el empaquetamiento de la cromatina, el control de los genes Hox , la proliferación de células madre y el desarrollo del tejido linfoide .
En un embrión en desarrollo, la programación epigenética se controla mediante los mecanismos de metilación del ADN y organización de la cromatina. Estos procesos son los principales reguladores que determinan qué genes se activan o desactivan a lo largo del desarrollo. Lsh , una proteína codificada por el gen HELLS, es un regulador clave de los patrones de metilación y, por lo tanto, crucial para el desarrollo fetal normal.
Las mutaciones y la inactivación del gen HELLS alteran gravemente el proceso de programación fetal. En ratones, la inactivación del gen HELLS provocó la muerte de los embriones al nacer y causó retraso en el crecimiento embrionario. En humanos, la hipometilación causada por una mutación en el gen HELLS está relacionada con el síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales 4 (ICF4). Esta es una enfermedad rara que causa inmunodeficiencia , anomalías faciales, retraso del crecimiento , retraso del desarrollo y retraso psicomotor . Los efectos adversos debidos a la ausencia y mutación del gen HELLS son el resultado de la pérdida extensa de metilación en todo el genoma y la expresión anormal de secuencias repetitivas. La alteración en los patrones de metilación puede causar el silenciamiento o la sobreexpresión de genes, lo que conlleva consecuencias del desarrollo anormales y, en algunos casos, fatales.
Este gen codifica una helicasa específica de linfocitos. Otras helicasas intervienen en procesos que implican la separación de las hebras de ADN, como la replicación, la reparación, la recombinación y la transcripción. Se cree que esta proteína participa en la proliferación celular y podría desempeñar un papel en la leucemogénesis . Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo, pero su validez biológica no se ha determinado. [ 5 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000119969 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025001 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "Entrez Gene: Helicasa HELLS, específica de linfocitos" .
Lecturas adicionales
- Ohira M, Morohashi A, Nakamura Y, Isogai E, Furuya K, Hamano S, et al. (julio de 2003). "Proyecto de ADNc de oligo-capping de neuroblastoma: hacia la comprensión de la génesis y la biología del neuroblastoma". Cancer Letters . 197 ( 1–2 ): 63–8 . doi : 10.1016/S0304-3835(03)00085-5 . PMID 12880961 .
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Enlaces externos
- "HELLS (Helicasa, específica de linfocitos)" . Atlas de genética y citogenética en oncología y hematología . Archivado del original el 3 de septiembre de 2021. Consultado el 1 de julio de 2020 .
- Genes en el cromosoma 10 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 10 humano
