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Articulo de referencia

HESX1

Homeobox expresada en células ES 1 , también conocida como proteína homeobox ANF , es una proteína homeobox que en humanos está codificada por el gen HESX1 . [ 5 ] La expresión ...

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Homeobox expresada en células ES 1 , también conocida como proteína homeobox ANF , es una proteína homeobox que en humanos está codificada por el gen HESX1 . [ 5 ]

La expresión de HEX1 y HESX1 marca el endodermo visceral anterior del embrión. El AVE es un tejido extraembrionario, clave para el establecimiento del eje anteroposterior del cuerpo.

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen HESX1 están asociadas con algunos casos de displasia septoóptica [ 6 ] o síndrome de Pickardt-Fahlbusch . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163666 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040726 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: HESX homeobox 1" .
  6. ↑ Dattani MT, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, et al. (1998). "Mutaciones en el gen homeobox HESX1/Hesx1 asociadas con displasia septoóptica en humanos y ratones". Nat . Genet . 19 (2): 125– 33. doi : 10.1038/477 . PMID 9620767. S2CID 28880292 .   
  7. ^ Reynaud R, Albarel F, Saveanu A, Kaffel N, Castinetti F, Lecomte P, Brauner R, Simonin G, Gaudart J, Carmona E, Enjalbert A, Barlier A, Brue T (enero de 2011). "Síndrome de interrupción del tallo hipofisario en 83 pacientes: nueva mutación HESX1 y pronóstico hormonal severo en formas malformativas" . Eur J Endocrinol . 164 (4): 457– 65. doi : 10.1530/EJE-10-0892 . PMID 21270112 . 

Lecturas adicionales

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  • Kim SS, Kim Y, Shin YL, et  al. (2003). "Características clínicas y análisis molecular de PIT1, PROP1, LHX3 y HESX1 en pacientes con deficiencia combinada de hormonas hipofisarias con imágenes de RM hipofisaria anormales". Horm . Res . 60 (6): 277–83 . doi : 10.1159/000074245 . PMID 14646405. S2CID 31256955 .  
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  • Dattani MT (2003). "Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann: un nuevo fenotipo hipofisario debido a una mutación en un nuevo gen". J. Pediatr. Endocrinol. Metab . 16 (9): 1207– 9. doi : 10.1515/jpem.2003.16.9.1207 . PMID 14714741. S2CID 45542882 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre anoftalmia/microftalmia (descripción general)
  • HESX1+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.