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La proteína Hairy/enhancer-of-split relacionada con el motivo YRPW 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HEY1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen codifica...

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La proteína Hairy/enhancer-of-split relacionada con el motivo YRPW 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HEY1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica una proteína nuclear perteneciente a la familia HESR (hairy and enhancer of split-related) de represores transcripcionales de tipo hélice-bucle-hélice básica (bHLH). La expresión de este gen es inducida por las vías de transducción de señales Notch y c-Jun . Dos genes similares y redundantes en el ratón son necesarios para el desarrollo cardiovascular embrionario y también están implicados en la neurogénesis y la somitogénesis . El empalme alternativo da lugar a múltiples variantes de transcripción . [ 7 ]

Papel en la enfermedad

La fusión HEY1 :: NCOA2, que puede surgir a través de una pequeña deleción del(8)(q13.3q21.1), es altamente específica para el diagnóstico de condrosarcoma mesenquimal. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000164683 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040289 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Leimeister C, Externbrink A, Klamt B, Gessler M (julio de 1999). "Genes Hey: una nueva subfamilia de genes relacionados con hairy y Enhancer of split expresados ​​específicamente durante la embriogénesis del ratón" . Mechanisms of Development . 85 ( 1–2 ): 173–7 . doi : 10.1016/S0925-4773(99)00080-5 . PMID 10415358. S2CID 17342136 .  
  6. ↑ Kokubo H, Lun Y, Johnson RL (julio de 1999). "Identificación y expresión de una nueva familia de cDNAs bHLH relacionados con hairy de Drosophila y enhancer of split". Biochemical and Biophysical Research Communications . 260 (2): 459– 65. Bibcode : 1999BBRC..260..459K . doi : 10.1006/bbrc.1999.0880 . PMID 10403790 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: HEY1 hairy/enhancer-of-split relacionado con el motivo YRPW 1" .
  8. ↑ Tumores de tejidos blandos y óseos (5.ª ed.). Lyon (Francia): Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC). 2020. ISBN  978-92-832-4502-5.

Lecturas adicionales

  • Iso T, Kedes L, Hamamori Y (marzo de 2003). "Familias HES y HERP: múltiples efectores de la vía de señalización Notch" . Journal of Cellular Physiology . 194 (3): 237– 55. doi : 10.1002/jcp.10208 . PMID 12548545. S2CID 6463286 .  
  • Kokubo H, Miyagawa-Tomita S, Johnson RL (julio de 2005). "Hesr, un mediador de la señalización Notch, interviene en el desarrollo del corazón y los vasos sanguíneos". Trends in Cardiovascular Medicine . 15 (5): 190– 4. doi : 10.1016/j.tcm.2005.05.005 . PMID 16165016 . 
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Chin MT, Maemura K, Fukumoto S, Jain MK, Layne MD, Watanabe M, Hsieh CM, Lee ME (marzo de 2000). "Factor hélice-bucle-hélice básico cardiovascular 1, un nuevo represor transcripcional expresado preferentemente en el sistema cardiovascular en desarrollo y adulto" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (9): 6381–7 . doi : 10.1074/jbc.275.9.6381 . PMID 10692439 . 
  • Steidl C, Leimeister C, Klamt B, Maier M, Nanda I, Dixon M, Clarke R, Schmid M, Gessler M (junio de 2000). "Caracterización de los genes HEY1, HEY2 y HEYL humanos y de ratón: clonación, mapeo y cribado de mutaciones de una nueva familia de genes bHLH". Genomics . 66 (2): 195–203 . doi : 10.1006/geno.2000.6200 . PMID 10860664 . 
  • Maier MM, Gessler M (agosto de 2000). "Análisis comparativo del promotor Hey1 humano y de ratón: los genes Hey son nuevos genes diana de Notch". Biochemical and Biophysical Research Communications . 275 (2): 652– 60. Bibcode : 2000BBRC..275..652M . doi : 10.1006/bbrc.2000.3354 . PMID 10964718 . 
  • Nakagawa O, McFadden DG, Nakagawa M, Yanagisawa H, Hu T, Srivastava D, Olson EN (dic. 2000). "Los miembros de la familia HRT de proteínas hélice-bucle-hélice básicas actúan como represores transcripcionales aguas abajo de la señalización Notch" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (25): 13655– 60. Bibcode : 2000PNAS...9713655N . doi : 10.1073/pnas.250485597 . PMC 17631. PMID 11095750 .  
  • Sun J, Kamei CN, Layne MD, Jain MK, Liao JK, Lee ME, Chin MT (mayo de 2001). "Regulación de la diferenciación terminal miogénica por el factor de transcripción relacionado con hairy CHF2" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (21): 18591–6 . doi : 10.1074/jbc.M101163200 . PMID 11279181 . 
  • Iso T, Sartorelli V, Chung G, Shichinohe T, Kedes L, Hamamori Y (septiembre de 2001). "HERP, un nuevo objetivo primario de Notch regulado por la unión del ligando" . Biología Molecular y Celular . 21 (17): 6071–9 . doi : 10.1128/MCB.21.17.6071-6079.2001 . PMC 87324. PMID 11486044 .  
  • Taylor KL, Henderson AM, Hughes CC (noviembre de 2002). "La activación de Notch durante la formación de redes de células endoteliales in vitro afecta al factor de transcripción HLH básico HESR-1 y reduce la expresión de VEGFR-2/KDR". Microvascular Research . 64 (3): 372–83 . doi : 10.1006/mvre.2002.2443 . PMID 12453432 . 
  • Elagib KE, Xiao M, Hussaini IM, Delehanty LL, Palmer LA, Racke FK, Birrer MJ, Ganapathy-Kanniappan S, Shanmugasundaram G, McDevitt MA, Goldfarb AN (septiembre de 2004). "Bloqueo de la eritropoyesis en junio: papel de la represión de GATA-1 por HERP2" . Biología molecular y celular . 24 (17): 7779–94 . doi : 10.1128/MCB.24.17.7779-7794.2004 . PMC 506977. PMID 15314183 .  
  • Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (septiembre de 2004). "La comparación de secuencias de genes humanos y de ratón revela una estructura de bloques homólogos en las regiones promotoras" . Genome Research . 14 (9): 1711–8 . doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316. PMID 15342556 .  
  • Kokubo H, Miyagawa-Tomita S, Nakazawa M, Saga Y, Johnson RL (febrero de 2005). "Los genes hesr1 y hesr2 del ratón son redundantemente necesarios para mediar la señalización Notch en el sistema cardiovascular en desarrollo" . Developmental Biology . 278 (2): 301–9 . doi : 10.1016/j.ydbio.2004.10.025 . PMID 15680351 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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