Hispanopedia WikiLa aciltransferasa de erizo ( HHAT ), también llamada homología de erizo flaco en humanos , es un gen humano . [1] [2]
El gen HHAT codifica una enzima que cataliza la palmitoilación N-terminal de Sonic Hedgehog . Las mutaciones en HHAT producen un fenotipo similar a la pérdida de la función de Hedgehog. Finalmente, la proteína HHAT comparte una breve pero significativa similitud de secuencia con las O-aciltransferasas unidas a la membrana . [3]
Referencias
- ^ Kawakami Y, Wang X, Shofuda T, Sumimoto H, Tupesis J, Fitzgerald E, Rosenberg S (febrero de 2001). "Aislamiento de un nuevo antígeno de melanoma, MART-2, que contiene un epítopo mutado reconocido por linfocitos T autólogos infiltrantes de tumores". J. Immunol . 166 (4): 2871–7. doi : 10.4049/jimmunol.166.4.2871 . PMID 11160356.
- ^ "Entrada OMIM - * 605743 - ACILTRANSFERASA HEDGEHOG; HHAT". www.omim.org . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
- ^ Chamoun Z, Mann RK, Nellen D, von Kessler DP, Bellotto M, Beachy PA, Basler K (septiembre de 2001). "Skinny hedgehog, an acyltransferase required for palmitoylation and activity of the hedgehog signal" (Erizo flaco, una aciltransferasa necesaria para la palmitoilación y la actividad de la señal hedgehog). Science . 293 (5537): 2080–4. Bibcode :2001Sci...293.2080C. doi : 10.1126/science.1064437 . PMID 11486055. S2CID 39594965.
Enlaces externos
- Proteína HHATL, humana en los Encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.