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HIRA

La proteína HIRA es una proteína que en humanos está codificada por el gen HIRA . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Este gen se localiza en 22q11.21, centromérico a COMT . [ 8 ] Función A...

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La proteína HIRA es una proteína que en humanos está codificada por el gen HIRA . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Este gen se localiza en 22q11.21, centromérico a COMT . [ 8 ]

Función

Aún no se ha determinado la función específica de esta proteína; sin embargo, se ha especulado que desempeña un papel en la regulación transcripcional y/o en el metabolismo de la cromatina y las histonas . [ 8 ]

Las investigaciones realizadas por Salomé Adam, Sophie E. Polo y Geneviève Almouzni indican que las proteínas HIRA participan en el reinicio de la transcripción tras el daño causado por la radiación UVC . [ 9 ] La función del gen HIRA puede examinarse eficazmente mediante la inhibición por siRNA, según una validación independiente. [ 10 ]

Importancia clínica

Se considera el gen candidato principal en algunos síndromes de haploinsuficiencia como el síndrome de DiGeorge , y la producción insuficiente del gen puede alterar el desarrollo embrionario normal. [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que HIRA interactúa con HIST1H2BK . [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000100084 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022702 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Halford S, Wadey R, Roberts C, Daw SC, Whiting JA, O'Donnell H, Dunham I, Bentley D, Lindsay E, Baldini A (marzo de 1994). "Aislamiento de un supuesto regulador transcripcional de la región 22q11 delecionada en el síndrome de DiGeorge, el síndrome de Shprintzen y la cardiopatía congénita familiar". Hum Mol Genet . 2 (12): 2099–107 . doi : 10.1093/hmg/2.12.2099 . PMID 8111380 . 
  6. ↑ Lamour V, Lécluse Y, Desmaze C, Spector M, Bodescot M, Aurias A, Osley MA, Lipinski M (septiembre de 1995). "Un homólogo humano de los represores transcripcionales HIR1 y HIR2 de S. cerevisiae clonado a partir de la región crítica del síndrome de DiGeorge". Hum Mol Genet . 4 (5): 791–9 . doi : 10.1093/hmg/4.5.791 . PMID 7633437 . 
  7. ↑ Magnaghi P, Roberts C, Lorain S, Lipinski M, Scambler PJ (octubre de 1998). "HIRA, un homólogo de mamíferos de los correpresores transcripcionales de Saccharomyces cerevisiae, interactúa con Pax3" . Nat Genet . 20 (1): 74–7 . doi : 10.1038/1739 . PMID 9731536. S2CID 19736941 .  
  8. 1 2 3 4 "Gen Entrez: HIRA HIR regulación del ciclo celular de la histona homólogo defectuoso A (S. cerevisiae)" .
  9. ↑ Adam, Salomé; Polo, Sophie E.; Almouzni, Geneviève (26 de septiembre de 2013). "La recuperación de la transcripción después del daño al ADN requiere la preparación de la cromatina por la chaperona de histonas H3.3 HIRA" . Cell . 155 ( 1): 94–106 . doi : 10.1016/j.cell.2013.08.029 . PMID 24074863. S2CID 3147953 .  
  10. ↑ Munkácsy, Gyöngyi; Sztupinszki, Zsófia; Herman, Peter; Ban, Bence; Pénzváltó, Zsófia; Szarvas, Nora; Győrffy, Balázs (2016). "La validación de la eficiencia del silenciamiento de ARNi utilizando datos de matrices genéticas muestra una tasa de falla del 18,5% en 429 experimentos independientes" . Terapia Molecular: Ácidos Nucleicos . 5 (9): e366. doi : 10.1038/mtna.2016.66 . PMC 5056990 . PMID 27673562 .  
  11. ↑ Lorain S, Quivy JP, Monier-Gavelle F, Scamps C, Lécluse Y, Almouzni G, Lipinski M (septiembre de 1998). "Las histonas centrales y HIRIP3, una nueva proteína de unión a histonas, interactúan directamente con la proteína de repetición WD HIRA" . Mol . Cell. Biol . 18 (9): 5546–56 . doi : 10.1128/MCB.18.9.5546 . PMC 109139. PMID 9710638 .  

Lecturas adicionales

  • Lorain S, Demczuk S, Lamour V, Toth S, Aurias A, Roe BA, Lipinski M (1996). "Organización estructural del gen HIRA que codifica la proteína con repeticiones WD en la región crítica del síndrome de DiGeorge del cromosoma 22 humano" . Genome Res . 6 (1): 43– 50. doi : 10.1101/gr.6.1.43 . PMID 8681138 . 
  • Llevadot R, Scambler P, Estivill X, Pritchard M (1997). "Organización genómica de TUPLE1/HIRA: un gen implicado en el síndrome de DiGeorge". Mamm. Genome . 7 (12): 911– 4. doi : 10.1007/s003359900268 . PMID 8995764 . S2CID 35176001 .  
  • Lorain S, Quivy JP, Monier-Gavelle F, Scamps C, Lécluse Y, Almouzni G, Lipinski M (1998). " Las histonas centrales y HIRIP3, una nueva proteína de unión a histonas, interactúan directamente con la proteína de repetición WD HIRA" . Mol. Cell. Biol . 18 (9): 5546–56 . doi : 10.1128/MCB.18.9.5546 . PMC 109139. PMID 9710638 .  
  • Hall C, Nelson DM, Ye X, Baker K, DeCaprio JA, Seeholzer S, Lipinski M, Adams PD (2001). "HIRA, el homólogo humano de Hir1p y Hir2p de levadura, es un nuevo sustrato de ciclina-cdk2 cuya expresión bloquea la progresión de la fase S" . Mol . Cell. Biol . 21 (5): 1854– 65. doi : 10.1128/MCB.21.5.1854-1865.2001 . PMC 86753. PMID 11238922 .  
  • Lorain S, Lécluse Y, Scamps C, Mattéi MG, Lipinski M (2001). "Identificación de la proteína 5 que interactúa con HIRA (HIRIP5) humana y de ratón, dos representantes de mamíferos en una familia de proteínas conservadas filogenéticamente con un papel en la biogénesis de las proteínas Fe/S". Biochim. Biophys. Acta . 1517 (3): 376– 83. doi : 10.1016/S0167-4781(00)00300-6 . PMID 11342215 . 
  • Lehner B, Sanderson CM (2004). " Un marco de interacción de proteínas para la degradación del ARNm humano" . Genome Res . 14 (7): 1315–23 . doi : 10.1101/gr.2122004 . PMC 442147. PMID 15231747 .  
  • Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). "Un enfoque basado en la anotación del genoma para clonar el ORFeoma humano" . Genome Biol . 5 (10) R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604. PMID 15461802 .  
  • Gocke CB, Yu H, Kang J (2005). "Identificación y análisis sistemáticos de sustratos modificadores pequeños similares a la ubiquitina en mamíferos" . J. Biol. Chem . 280 (6): 5004– 12. doi : 10.1074/jbc.M411718200 . PMID 15561718 . 
  • Zhang R, Poustovoitov MV, Ye X, Santos HA, Chen W, Daganzo SM, Erzberger JP, Serebriiskii IG, Canutescu AA, Dunbrack RL, Pehrson JR, Berger JM, Kaufman PD, Adams PD (2005). "Formación de focos de heterocromatina asociados a la senescencia que contienen MacroH2A y senescencia impulsada por ASF1a y HIRA" . Dev. Cell . 8 (1): 19–30 . doi : 10.1016/j.devcel.2004.10.019 . PMID 15621527 . 
  • Ahmad A, Kikuchi H, Takami Y, Nakayama T (2005). "Diferentes funciones de las mitades N-terminal y C-terminal de HIRA en la regulación de la transcripción de genes relacionados con el ciclo celular que contribuyen al control del crecimiento de las células de vertebrados" . J. Biol. Chem . 280 (37): 32090–100 . doi : 10.1074/jbc.M501426200 . PMID 16024922 . 
  • Tang Y, Poustovoitov MV, Zhao K, Garfinkel M, Canutescu A, Dunbrack R, Adams PD, Marmorstein R (2006). "Estructura de un complejo ASF1a-HIRA humano y perspectivas sobre la especificidad del ensamblaje del complejo de chaperonas de histonas" . Nat . Struct. Mol. Biol . 13 (10): 921– 9. doi : 10.1038/nsmb1147 . PMC 2933817. PMID 16980972 .  
  • Zhang R, Chen W, Adams PD (2007). "Disección molecular de la formación de focos de heterocromatina asociados a la senescencia" . Mol . Cell. Biol . 27 (6): 2343– 58. doi : 10.1128/MCB.02019-06 . PMC 1820509. PMID 17242207 .