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Articulo de referencia

HISTORIA1H1E

La histona H1.4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HIST1H1E . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Las histonas son proteínas nucleares básicas responsables de la estructura...

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La histona H1.4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HIST1H1E . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Las histonas son proteínas nucleares básicas responsables de la estructura de los nucleosomas de la fibra cromosómica en eucariotas. Dos moléculas de cada una de las cuatro histonas centrales (H2A, H2B, H3 y H4) forman un octámero, alrededor del cual se enrollan aproximadamente 146 pares de bases de ADN en unidades repetitivas llamadas nucleosomas. La histona de enlace, H1, interactúa con el ADN de enlace entre los nucleosomas y participa en la compactación de la cromatina en estructuras de orden superior. Este gen carece de intrones y codifica un miembro de la familia de la histona H1. Los transcritos de este gen carecen de colas de poliA, pero contienen un elemento de terminación palindrómico. Este gen se encuentra en el gran grupo de genes de histonas del cromosoma 6. [ 7 ]

Síndrome HIST1H1E

El síndrome HIST1H1E es un trastorno autosómico dominante poco frecuente causado por una variante patogénica heterocigota en el gen HIST1H1E, que se caracteriza por un conjunto de características clínicas reconocibles como hipotonía, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, anomalías esqueléticas, testiculares (no descendidas) y tiroideas, cardíacas y ectodérmicas. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000168298 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000051627 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Albig W, Kardalinou E, Drabent B, Zimmer A, Doenecke D (noviembre de 1991). "Aislamiento y caracterización de dos genes de histonas H1 humanas dentro de grupos de genes de histonas centrales". Genomics . 10 (4): 940–8 . doi : 10.1016/0888-7543(91)90183-F . PMID 1916825 . 
  6. ↑ Marzluff WF, Gongidi P, Woods KR, Jin J, Maltais LJ (octubre de 2002). "Los genes de histonas dependientes de la replicación en humanos y ratones". Genomics . 80 (5): 487–98 . doi : 10.1016/S0888-7543(02)96850-3 . PMID 12408966 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: HIST1H1E grupo de histonas 1, H1e" .
  8. ^ Burkardt D, Tatton-Brown K (3 de octubre de 1993). "Síndrome HIST1H1E". En Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Gripp KW, Amemiya A (eds.). Reseñas genéticas . Universidad de Washington, Seattle. PMID 33270410 - vía PubMed. 

Lecturas adicionales

  • Ohe Y, Hayashi H, Iwai K (1986). "Histona H1 del bazo humano. Aislamiento y secuencia de aminoácidos de una variante principal, H1b" . J. Biochem . 100 (2): 359– 68. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a121722 . PMID 3782055 . 
  • Strom R, Santoro R, D'Erme M, Mastrantonio S, Reale A, Marenzi S, Zardo G, Caiafa P (1995). "Variantes específicas de la histona H1 regulan la metilación de CpG en el ADN eucariota". Gene . 157 ( 1–2 ): 253–6 . doi : 10.1016/0378-1119(95)91236-S . PMID 7607502 . 
  • Albig W, Drabent B, Kunz J, Kalff-Suske M, Grzeschik KH, Doenecke D (1993). "Todos los genes de histonas H1 humanos conocidos, excepto el gen H1(0), se agrupan en el cromosoma 6". Genomics . 16 (3): 649– 54. doi : 10.1006/geno.1993.1243 . PMID 8325638 . 
  • Albig W, Kioschis P, Poustka A, Meergans K, Doenecke D (1997). "Organización de los genes de histonas humanas: disposición no regular dentro de un gran grupo". Genomics . 40 (2): 314– 22. doi : 10.1006/geno.1996.4592 . PMID 9119399 . 
  • Albig W, Doenecke D (1998) . "El grupo de genes de histonas humanas en el locus D6S105". Hum. Genet . 101 (3): 284– 94. doi : 10.1007/s004390050630 . PMID 9439656. S2CID 38539096 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
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  • Andersen JS, Lam YW, Leung AK, Ong SE, Lyon CE, Lamond AI, Mann M (2005). "Dinámica del proteoma nucleolar". Nature . 433 (7021): 77– 83. Bibcode : 2005Natur.433...77A . doi : 10.1038/nature03207 . PMID 15635413 . S2CID 4344740 .  
  • Daujat S, Zeissler U, Waldmann T, Happel N, Schneider R (2006). "HP1 se une específicamente a la histona H1.4 metilada en Lys26, mientras que la fosforilación simultánea en Ser27 bloquea la unión de HP1" . J. Biol. Chem . 280 (45): 38090–5 . doi : 10.1074/jbc.C500229200 . PMID 16127177 . 
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Trojer P, Li G, Sims RJ, Vaquero A, Kalakonda N, Boccuni P, Lee D, Erdjument-Bromage H, Tempst P (2007). "L3MBTL1, un bloqueo de cromatina dependiente de la metilación de histonas" . Cell . 129 (5): 915–28 . doi : 10.1016/j.cell.2007.03.048 . PMID 17540172. S2CID 16425537 .