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Articulo de referencia

HLA-B7

HLA-B7 (B7) es un serotipo HLA - B . El serotipo identifica los productos genéticos HLA-B*07 más comunes. [ 1 ] (Para obtener ayuda con la terminología, consulte: tutorial de se...

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HLA-B7 (B7) es un serotipo HLA - B . El serotipo identifica los productos genéticos HLA-B*07 más comunes. [ 1 ] (Para obtener ayuda con la terminología, consulte: tutorial de serotipos HLA ) B7, anteriormente HL-A7, fue uno de los primeros antígenos 'HL-A' reconocidos, principalmente debido a la frecuencia de B*0702 en el norte y oeste de Europa y los Estados Unidos. B7 se encuentra en dos haplotipos principales en Europa, donde alcanza su máxima frecuencia en Irlanda. Un haplotipo A3-B7-DR15-DQ1 se puede encontrar en una vasta región y está en aparente desequilibrio selectivo. B7 es un factor de riesgo para el cáncer de cuello uterino , la sarcoidosis y las espondiloartropatías de inicio temprano.

Serología

Alelos

En la enfermedad

cáncer de cuello uterino

HLA-B7 junto con HLA-DQ8 aumentaron el riesgo de cáncer de cuello uterino en mujeres costarricenses [ 4 ] y del sur de Asia [ 5 ].

Sarcoidosis

Se conoce desde hace más de 30 años una relación débil entre HLA-B7 y la sarcoidosis , [ 6 ] aunque no se ha reproducido de forma consistente en todos los estudios. Un haplotipo común definido serológicamente en europeos es HLA A3-Cw7-B7-DR15-DQ6.2 , compuesto por los alelos A*0301:Cw*0701:B*0702:DRB1*1501:DQA1*0102:DQB1*0602. En la sarcoidosis persistente, este haplotipo aparece elevado; estudios posteriores descartaron el riesgo atribuible a A3-Cw7 y DQ6.2, lo que indica que el haplotipo B7-DR15 conlleva un riesgo de enfermedad (OR = 2,5). La región correspondiente del cromosoma 6 contiene casi un millón de nucleótidos, por lo que estos genes, u otro gen estrechamente ligado, podrían estar implicados en la acumulación de granulomas inflamatorios. [ 7 ]

Espondiloartropatías juveniles

En niños croatas, se encontraron dos alelos HLA-B27 asociados con la enfermedad, B*2702 y B*2705. [ 8 ] El estudio también mostró B*0702 en cooperación con B*27, la combinación HLA-B*07/B*27 con el alelo marcador genómico D6S273-134 y se encontró que no era el resultado de un desequilibrio de ligamiento. Se encontró que B*2705 era un alelo dominante asociado.

Hemocromatosis

El gen HFE responsable de la hemocromatosis se encuentra distal en el cromosoma 6 con respecto a HLA-A y aún más con respecto a HLA-B; la distancia (3 millones de nucleótidos) es suficiente para permitir el equilibrio de los loci. No obstante, se ha encontrado una asociación entre el haplotipo A3-B7 y la hemocromatosis. La región tiene casi 1,4 millones de nucleótidos de longitud y contiene muchos otros genes que podrían estar implicados. Un estudio más reciente analizó varios alelos génicos asociados y encontró que I82-2:D6S265-1:HLA-A3:D6S128-2:HLA-F1:D6S105-8 estaba constantemente asociado, mientras que B7 aparecía fuera del haplotipo asociado a la enfermedad. [ 9 ]

COVID-19

En octubre de 2021, un equipo de investigadores del Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine en Montreal, Canadá, anunció el descubrimiento del marcador genético HLA-B7 como una posible causa de la forma grave de COVID-19. Si bien señalaron que se necesitaría más trabajo para confirmar este descubrimiento, hallaron que las personas portadoras del marcador genético HLA-B7, que representa el 35 % de la población mundial, tienen más probabilidades de tener una respuesta inmunitaria menos eficaz a la COVID-19. [ 10 ] [ 11 ]

Referencias

  1. ^ Pantano, SG; Alberto, ED; Bodmer, WF; Bontrop, RE; Dupont, B.; Erlich, HA; Fernández-Viña, M.; Geraghty, DE; Holdsworth, R.; Hurley, CK; Lau, M.; Lee, KW; Mach, B.; Maiers, M.; Mayr, WR; Müller, CR; Parham, P.; Petersdorf, EW; Sasazuki, T.; Strominger, JL; Svejgaard, A.; Terasaki, PI; Tiercy, JM; Trowsdale, J. (2010). «Nomenclatura de factores del sistema HLA, 2010» . Antígenos tisulares . 75 (4): 291– 455. doi : 10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x . PMC 2848993 . PMID 20356336 .  
  2. ↑ derivado de IMGT/HLA
  3. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 Middleton D, Menchaca L, Rood H, Komerofsky R (2003). "Nueva base de datos de frecuencia alélica" . Tissue Antigens . 61 (5): 403– 7. doi : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . PMID 12753660 . 
  4. ↑ Wang SS, Wheeler CM, Hildesheim A, et al. (noviembre de 2001). "Alelos de clase I y II del antígeno leucocitario humano y riesgo de neoplasia cervical: resultados de un estudio poblacional en Costa Rica" . J. Infect. Dis . 184 (10): 1310–4 . doi : 10.1086/324209 . PMID 11679920 .  
  5. ↑ Bhattacharya P, Sengupta S (octubre de 2007). "La predisposición al cáncer de cuello uterino relacionado con el VPH16/18 debido a la homocigosidad de prolina en el codón 72 de p53 entre mujeres indias está influenciada por HLA-B*07 y la homocigosidad de HLA-DQB1*03". Tissue Antigens . 70 (4): 283–93 . doi : 10.1111/j.1399-0039.2007.00894.x . PMID 17767549 . 
  6. ↑ Rybicki BA, Iannuzzi MC (marzo de 2004). "Sarcoidosis y genes del antígeno leucocitario humano de clase I y II: ¿se necesitan dos para bailar el tango?". Am. J. Respir. Crit. Care Med . 169 (6): 665– 6. doi : 10.1164/rccm.2401005 . PMID 15003948 . 
  7. ↑ Grunewald J, Eklund A, Olerup O (marzo de 2004). "Alelos del antígeno leucocitario humano de clase I y el curso de la enfermedad en pacientes con sarcoidosis". Am. J. Respir. Crit. Care Med . 169 (6): 696– 702. CiteSeerX 10.1.1.321.2788 . doi : 10.1164/rccm.200303-459OC . PMID 14656748 .  
  8. ↑ Harjacek M, Margetić T, Kerhin-Brkljacić V, Martinez N, Grubić Z (2008). "HLA-B*27/HLA-B*07 en combinación con el alelo D6S273-134 se asocia con una mayor susceptibilidad a las espondiloartropatías juveniles". Clin. Exp. Rheumatol . 26 (3): 498– 504. PMID 18578977 . 
  9. ↑ Raha-Chowdhury R, ​​Bowen DJ, Burnett AK, Worwood M (junio de 1995). "Asociaciones alélicas y homocigosidad en loci desde HLA-B hasta D6S299 en la hemocromatosis genética" . J. Med. Genet . 32 (6): 446– 52. doi : 10.1136/jmg.32.6.446 . PMC 1050484. PMID 7666396 .  
  10. ^ "Une descubrimiento québécoise pourrait permettre d'identifier les pacientes à risque d'une forme grave de la COVID-19" . 12 de octubre de 2021.
  11. ↑ «COVID-19 : Identificador rápido de pacientes con riesgo de enfermedad grave» . 12 de octubre de 2021.