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Articulo de referencia

HLA-DQ4

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HLA-DQ4 (DQ4) es un subgrupo de serotipos dentro de los serotipos HLA-DQ (DQ). El serotipo se determina por el reconocimiento de anticuerpos del subconjunto β4 de las cadenas β de DQ. La cadena β de DQ está codificada por el locus HLA-DQB1 y DQ4 está codificada por el grupo de alelos HLA-DQB1 *04 . Este grupo contiene actualmente dos alelos comunes: DQB1 *0401 y DQB1 *0402 . HLA-DQ4 y HLA-DQB1*04 son prácticamente sinónimos. Las cadenas β de DQ4 se combinan con las cadenas α, codificadas por los alelos HLA-DQA1 genéticamente ligados , para formar las isoformas del haplotipo cis . Estas isoformas, denominadas DQ4.3 y DQ4.4, también están codificadas por los genes DQA1 *0303 y DQA1 *0401 , respectivamente.

Serotipo

Alelos

DQB1*0401

DQB1*0402

Haplotipos

DQ4.3

El alelo DQA1*0303:DQB1*0401 está ligado al alelo DRB1*0405 y es frecuente en la costa occidental del Pacífico, desde Indonesia hasta Japón , así como en las zonas interiores del este de Asia. En Japón, confiere susceptibilidad a la diabetes juvenil, probablemente a través del gen DR4.

El haplogrupo DQA1*0303:DQB1*0402 se encuentra principalmente en el noreste de Asia y la cuenca del Pacífico occidental. Es similar al DQA1*0303:DQB1*0402.

DQ4.2

El haplogrupo DQA1*0401:DQB1*0402 presenta una distribución global trimodal. Las frecuencias más altas se encuentran en las regiones montañosas del Nuevo Mundo, con picos en el noroeste de México y en los Andes . También se registra en niveles elevados en Namibia y Botsuana . Entre estas dos poblaciones, su frecuencia es moderadamente alta en los ainu del norte de Japón.

DQ4 y enfermedad

DQ4 está asociado con:

El haplotipo DR8-DQ4 está asociado con

DR4-DQ4(DRB1*0405:DQB1*0401) está asociado con:

El haplotipo DQA1*0303:DQB1*04 está asociado con:

Otras enfermedades mencionadas son el edema pulmonar de gran altitud , la enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada (DRB1*0405, véase la tabla anterior para la información en japonés), la resistencia al VIH en los EE. UU. y la hemofilia A (respuesta al inhibidor anti-FVIII).

Distribución DQ4

La tabla de la izquierda muestra los valores de los tipos DR-DQ japoneses [ 14 ] (valores convertidos de frecuencias fenotípicas a frecuencias haplotípicas para mayor consistencia). Esta tabla se presenta aquí debido a la diversidad de tipos DQ4 en la población japonesa, que no se observa en otros lugares. El DQ4 suele ser raro en la mayor parte del mundo, pero su aparición más frecuente es de interés. El nodo del DQ4 se encuentra con el haplotipo DQA1*0401:DQB1*0402 (DQ4.24 para esta página) en el noroeste de México y la región de las tierras altas del oeste de Sudamérica, alcanzando frecuencias haplotípicas del 40% en esa área. Fuera de la población indígena americana, el DQ4.24 se eleva al 10% en los Ainu de Hokkaidō, Japón. Hay varios otros haplotipos AB que sugieren una conexión entre los Ainu y las poblaciones mesoamericanas y andinas, así como los Lakota Sioux, todos los cuales tienen niveles de DQ4 más altos que los Ainu. El vínculo de DQ4 en Asia parece ser más fuerte con DR8 (DR*0801, DR*0802, DR*0804) para DQ4.24 y la frecuencia es elevada desde las islas Ryukyu hasta Okhotsk, Ulchi, Negidal, Tofalar en aproximadamente un 10%, disminuyendo en Mansi en un 4% y niveles punteados entre medias. La diversidad de haplotipos de DQB1*0402 parece estar centrada alrededor del río Amur/cadena de islas japonesas, y la diversidad de DQB1*0401 sigue un patrón muy similar. DQ4.24 también es alto en los suecos, aunque esto puede deberse al flujo genético de este a oeste rastreable en otros loci HLA.

Dado que DQA1*0401:DQB1*0402 se encuentra en los !Kung, es razonable suponer que evolucionó en África y migró con una de varias oleadas potenciales, probablemente la más antigua. Rastrear la ruta migratoria es extremadamente difícil, pero parece que un posible segundo nodo de expansión en Asia Central y no la ruta del Pacífico Occidental/Austro-Índica postulada como la distribución humana temprana. Los haplotipos más comunes en los !Kung (por ejemplo, Cw-B) que también aparecen en Eurasia parecen haber estado asociados con la migración más antigua, y es sugerente de una migración costera; sin embargo, las frecuencias relativamente altas en los Ainu [ 15 ] y la cuenca del Amur [ 16 ] sugieren una migración a través del Transbaikalia que es consistente con la arqueología de hace unos 18.000 años. Se espera que con dicha ruta los coreanos sean más altos que los japoneses y los japoneses más altos, y los ryukyuanos aún más altos que los aborígenes de Taiwán. Desde el oeste, las frecuencias genéticas en el Levante y la región del Mar Negro se encuentran en niveles de difusión, mientras que existen focos de mayor frecuencia entre los zoroastrianos de la región de Yadz (DQA1*0401 y DQB1*0402). Por lo tanto, el haplotipo DR8-DQ4.24 es probablemente de origen occidental.

El DR4-DQA1*0303:DQB1*040X se encuentra con alta frecuencia en grupos de las tierras altas de PNG [ 17 ] , pero no el DQ4.24. Los DR*0405 y DR*410 se encuentran asociados específicamente con estos tipos DQ y existe cierta diversidad de haplotipos. Por lo tanto, parece que la presencia del DQA1*03:DQB1*04 tiene orígenes en la Cuenca del Pacífico Occidental en japoneses y siberianos proximales, pero desafortunadamente no existe tipificación actual de estos haplotipos en la población aborigen de Taiwán. La presencia en Indonesia puede ser el resultado de un flujo genético retrógrado que puede establecerse mediante otros tipos HLA, así como el ADNmt.

Referencias

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