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El complejo mayor de histocompatibilidad, clase II, DR beta 4 , también conocido como HLA-DRB4 , es un gen humano . [2]
Función
La proteína codificada por este gen pertenece a los parálogos de la cadena beta de clase II del HLA . La molécula de clase II es un heterodímero constituido por una cadena alfa (DRA) y una cadena beta (DRB), ambas ancladas en la membrana. Desempeña un papel central en el sistema inmunitario al presentar péptidos derivados de proteínas extracelulares. Las moléculas de clase II se expresan en las células presentadoras de antígenos (APC: linfocitos B, células dendríticas, macrófagos). [2]
Estructura genética y polimorfismos
La cadena beta tiene aproximadamente entre 26 y 28 kDa. Está codificada por 6 exones : el exón uno codifica el péptido líder, los exones 2 y 3 codifican los dos dominios extracelulares , el exón 4 codifica el dominio transmembrana y el exón 5 codifica la cola citoplasmática . Dentro de la molécula DR, la cadena beta contiene todos los polimorfismos que especifican las especificidades de unión del péptido. Se han descrito cientos de alelos DRB1 y la tipificación de estos polimorfismos se realiza de forma rutinaria para el trasplante de médula ósea y riñón. [2]
Expresión genética
El DRB1 se expresa a un nivel cinco veces superior al de sus parálogos DRB3 , DRB4 y DRB5 . El DRB1 está presente en todos los individuos. Las variantes alélicas del DRB1 están relacionadas con ninguno o con uno de los genes DRB3, DRB4 y DRB5. Existen 4 pseudogenes relacionados: DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 y DRB9. [2]
Véase también
Referencias
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ abcd "Gen Entrez: complejo mayor de histocompatibilidad HLA-DRB4, clase II, DR beta 4".
Lectura adicional
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