Hispanopedia WikiLa holocarboxilasa sintetasa ( biotina-(propionil-coenzima A-carboxilasa (hidrolizadora de ATP)) ligasa) , también conocida como proteína-biotina ligasa , es una familia de enzimas ( EC 6.3.4.10 ). Esta enzima es importante para el uso eficaz de la biotina , una vitamina B presente en alimentos como el hígado , las yemas de huevo y la leche . En muchos tejidos del cuerpo, la holocarboxilasa sintetasa activa otras enzimas específicas (denominadas carboxilasas dependientes de biotina) mediante la unión de biotina a ellas. Estas carboxilasas participan en numerosas funciones celulares esenciales, incluyendo la producción y degradación de proteínas, grasas y carbohidratos.
La reacción catalizada:
- ATP + biotina + apo- propionil-CoA:carbono-dióxido ligasa (formadora de ADP)AMP + difosfato + propionil-CoA:carbono-dióxido ligasa (formadora de ADP)
Los 3 sustratos de esta enzima son ATP , biotina y [[apo-[propionil-CoA:carbono-dióxido ligasa (formadora de ADP)]], mientras que sus 3 productos son AMP , difosfato y propionil-CoA:carbono-dióxido ligasa (formadora de ADP) .
La holocarboxilasa sintetasa también podría desempeñar un papel en la regulación de la actividad génica. En el núcleo, es probable que esta enzima añada moléculas de biotina a las histonas, proteínas estructurales que se unen al ADN y dan forma a los cromosomas. Modificar la forma de las histonas podría ayudar a determinar si ciertos genes se activan o desactivan; sin embargo, se desconoce cómo afecta la adición de biotina a la regulación génica.
El gen HLCS está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 21 en la posición 22.1, desde el par de bases 37.045.059 hasta el par de bases 37.284.372.
Condiciones relacionadas
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa : Se han identificado alrededor de 30 mutaciones en el gen HLCS en personas con deficiencia de holocarboxilasa sintetasa. La mayoría de estas mutaciones sustituyen un aminoácido (un componente básico de las proteínas) por otro en la enzima holocarboxilasa sintetasa. Muchas de las mutaciones conocidas ocurren en una región de la enzima que se une a la biotina. Estas mutaciones reducen la capacidad de la enzima para unir biotina a las carboxilasas e histonas . Sin biotina, las carboxilasas permanecen inactivas y no pueden procesar proteínas , grasas ni carbohidratos . La falta de actividad de la holocarboxilasa sintetasa también puede alterar la regulación de ciertos genes importantes para el desarrollo normal. Los investigadores creen que estas alteraciones en funciones celulares importantes provocan problemas respiratorios, erupciones cutáneas y otros signos y síntomas característicos de la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa.
Véase también
Referencias
Enlaces externos
- holocarboxilasa+sintetasas en los Encabezamientos de Materia Médica (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
- genes humanos
- Genes en el cromosoma 21 humano
- CE 6.3.4
- Enzimas de estructura desconocida
- restos de ligasa