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HNRNPC

Las ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas C1/C2 son proteínas que en humanos están codificadas por el gen HNRNPC . [ 5 ] [ 6 ] Se expresa de forma anómala en fetos tanto de...

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Las ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas C1/C2 son proteínas que en humanos están codificadas por el gen HNRNPC . [ 5 ] [ 6 ]

Se expresa de forma anómala en fetos tanto de FIV como de ICSI , lo que puede contribuir al aumento del riesgo de defectos congénitos en estas TRA . [ 7 ]

Función

Este gen pertenece a la subfamilia de ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas (hnRNP) expresadas de forma ubicua. Las hnRNP son proteínas de unión a ARN y forman complejos con el ARN nuclear heterogéneo (hnRNA). Estas proteínas se asocian con los pre-ARNm en el núcleo y parecen influir en el procesamiento del pre-ARNm (referencia: Koenig J. nature structural and Molecular Biology 2010: iCLIP) y otros aspectos del metabolismo y transporte del ARNm. Si bien todas las hnRNP están presentes en el núcleo, algunas parecen desplazarse entre el núcleo y el citoplasma. Las proteínas hnRNP tienen propiedades de unión a ácidos nucleicos distintas. La regulación transcripcional por la hormona 1,25-dihidroxivitamina D(3) ( calcitriol ) implica la ocupación de los elementos de respuesta a la vitamina D (VDRE) por HNRNPC o el receptor de vitamina D (VDR) unido a 1,25(OH)(2)D(3) . [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] Esta relación se ve alterada por niveles elevados de HNRNPC, lo que provoca una forma de raquitismo hereditario resistente a la vitamina D (HVDRR) tanto en humanos [ 8 ] como en primates no humanos. [ 11 ] La proteína codificada por este gen puede actuar como un tetrámero y participa en el ensamblaje de partículas hnRNP 40S. La tetramerización específica de especie de las subunidades de HNRNPC es importante para su unión a ácidos nucleicos, por lo que la sobreexpresión de las principales subunidades humanas de HNRNPC en células osteoblásticas de ratón confiere resistencia a la vitamina D. [ 12 ] Se han descrito múltiples variantes de transcripción que codifican al menos dos isoformas diferentes para este gen. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que HNRNPC interactúa con Grb2 . [ 13 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000092199 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000060373 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Nakagawa TY, Swanson MS, Wold BJ, Dreyfuss G (mayo de 1986). "Clonación molecular de ADNc para las proteínas de la partícula C de la ribonucleoproteína nuclear: una familia de genes conservada" . Proc Natl Acad Sci USA . 83 (7): 2007–11 . Bibcode : 1986PNAS...83.2007N . doi : 10.1073/pnas.83.7.2007 . PMC 323219. PMID 3457372 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: HNRPC ribonucleoproteína nuclear heterogénea C (C1/C2)" .
  7. ↑ Zhang Y, Zhang YL, Feng C, Wu YT, Liu AX, Sheng JZ, Cai J, Huang HF (septiembre de 2008). "Análisis proteómico comparativo de placenta humana derivada de tecnología de reproducción asistida". Proteomics . 8 ( 20): 4344– 56. doi : 10.1002/pmic.200800294 . PMID 18792929. S2CID 206362532 .  
  8. 1 2 Lisse TS, Liu T, Irmler M, Beckers J, Chen H, Adams JS, Hewison M (marzo de 2011). " La focalización genética mediante la proteína de unión al elemento de respuesta a la vitamina D revela una función de la vitamina D en la señalización de mTOR en osteoblastos" . FASEB J. 25 ( 3): 937–47 . doi : 10.1096/fj.10-172577 . PMC 3042839. PMID 21123297 .  
  9. ↑ Chen H, Hewison M, Adams JS (diciembre de 2006). "Caracterización funcional de la proteína ribonuclear nuclear heterogénea C1/C2 en la resistencia a la vitamina D: una nueva proteína de unión al elemento de respuesta" . J Biol Chem . 281 (51): 39114–20 . doi : 10.1074/jbc.m608006200 . PMID 17071612 . 
  10. ↑ Lisse TS, Hewison M, Adams JS (marzo de 2011). "Proteínas de unión al elemento de respuesta hormonal: nuevos reguladores de la señalización de la vitamina D y los estrógenos" . Steroids . 76 ( 4): 331– 9. doi : 10.1016/j.steroids.2011.01.002 . PMC 3042887. PMID 21236284 .  
  11. ↑ Adams JS, Chen H, Chun RF, Nguyen L, Wu S, Ren SY, Barsony J, Gacad MA (febrero de 2003). "Nuevos reguladores de la acción y el metabolismo de la vitamina D: lecciones aprendidas en el zoológico de Los Ángeles". J Cell Biochem . 88 (2): 308–14 . doi : 10.1002/jcb.10333 . PMID 12520531. S2CID 25970432 .  
  12. ↑ Lisse TS, Vadivel K, Bajaj SP, Chun RF, Hewison M, Adams JS (julio de 2014). "La estructura heterodimérica de la ribonucleoproteína nuclear heterogénea C1/C2 determina los eventos transcripcionales dirigidos por la 1,25-dihidroxivitamina D en los osteoblastos" . Bone Research . 2 : 14011–. doi : 10.1038/boneres.2014.11 . PMC 4261231. PMID 25506471 .  
  13. ↑ Romero F, Ramos-Morales F, Domínguez A, Rios RM, Schweighoffer F, Tocqué B, Pintor-Toro JA, Fischer S, Tortolero M (marzo de 1998). "Grb2 y su isoforma apoptótica Grb3-3 se asocian con la ribonucleoproteína nuclear heterogénea C, y estas interacciones están moduladas por el ARN poli(U)" . J. Biol. Chem . 273 (13): 7776–81 . doi : 10.1074/jbc.273.13.7776 . PMID 9516488 . 

Lecturas adicionales

  • Görlach M, Wittekind M, Beckman RA, Mueller L, Dreyfuss G (1992). "Interacción del dominio de unión a ARN de las proteínas hnRNP C con el ARN" . EMBO J. 11 ( 9): 3289–95 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1992.tb05407.x . PMC 556863. PMID 1380452 .  
  • Wittekind M, Görlach M, Friedrichs M, Dreyfuss G, Mueller L (1992). "Asignaciones de RMN de 1H, 13C y 15N y patrón de plegamiento global del dominio de unión a ARN de las proteínas hnRNP C humanas". Biochemistry . 31 (27): 6254– 65. doi : 10.1021/bi00142a013 . PMID 1385725 . 
  • Burd CG, Swanson MS, Görlach M, Dreyfuss G (1990). "Estructuras primarias de las proteínas ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas A2, B1 y C2: una diversidad de proteínas de unión a ARN se genera mediante pequeñas inserciones de péptidos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 86 (24): 9788– 92. Bibcode : 1989PNAS...86.9788B . doi : 10.1073 / pnas.86.24.9788 . PMC 298587. PMID 2557628 .  
  • Merrill BM, Barnett SF, LeStourgeon WM, Williams KR (1989). "Diferencias en la estructura primaria entre las proteínas C1 y C2 de las partículas de ribonucleoproteína nuclear 40S de HeLa" . Nucleic Acids Res . 17 (21): 8441–9 . doi : 10.1093 / nar/17.21.8441 . PMC 335017. PMID 2587210 .  
  • Swanson MS, Nakagawa TY, LeVan K, Dreyfuss G (1987). "Estructura primaria de las proteínas de la partícula C de la ribonucleoproteína nuclear humana: conservación de la secuencia y las estructuras de dominio en proteínas heterogéneas de unión al ARN nuclear, ARNm y pre-ARNr" . Mol . Cell. Biol . 7 (5): 1731– 9. doi : 10.1128/mcb.7.5.1731 . PMC 365274. PMID 3110598 .  
  • Sébillon P, Beldjord C, Kaplan JC, Brody E, Marie J (1995). "La mutación de AT a G en el tracto de polipirimidina del segundo intrón del gen de la beta-globina humana reduce la eficiencia del empalme in vitro: evidencia de una mayor interacción de hnRNP C" . Nucleic Acids Res . 23 (17): 3419–25 . doi : 10.1093/nar/23.17.3419 . PMC 307219. PMID 7567451 .  
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  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
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