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Articulo de referencia

HNRPDL

La ribonucleoproteína nuclear heterogénea D-like , también conocida como HNRPDL , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HNRPDL . [ 5 ] Función Este gen p...

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La ribonucleoproteína nuclear heterogénea D-like , también conocida como HNRPDL , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HNRPDL . [ 5 ]

Función

Este gen pertenece a la subfamilia de ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas (hnRNP) de expresión ubicua. Las hnRNP son proteínas de unión a ARN que forman complejos con el ARN nuclear heterogéneo (hnRNA). Estas proteínas se asocian con los pre-ARNm en el núcleo y parecen influir en el procesamiento del pre-ARNm y otros aspectos del metabolismo y transporte del ARNm. Si bien todas las hnRNP están presentes en el núcleo, algunas parecen desplazarse entre el núcleo y el citoplasma. Las proteínas hnRNP poseen propiedades de unión a ácidos nucleicos distintivas. La proteína codificada por este gen tiene dos dominios RRM que se unen a los ARN. Se han descrito dos variantes de transcripción con empalme alternativo para este gen. Una de las variantes probablemente no se traduce, ya que el transcrito es candidato a la degradación de ARNm mediada por codones de terminación prematura. La proteína codificada por este gen es similar a su miembro de la familia HNRPD . [ 5 ]

Importancia clínica

Se ha identificado que las mutaciones sin sentido heterocigotas en HNRNPDL son la causa del trastorno autosómico conocido como distrofia muscular de cinturas.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000152795 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029328 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: HNRPDL ribonucleoproteína nuclear heterogénea similar a D" .

Lecturas adicionales

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