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HNRPH2

La ribonucleoproteína nuclear heterogénea H2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HNRNPH2 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen pertenece a la subfamilia de ribonucleoprot...

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La ribonucleoproteína nuclear heterogénea H2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HNRNPH2 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen pertenece a la subfamilia de ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas (hnRNP) de expresión ubicua. Las hnRNP son proteínas de unión a ARN que forman complejos con el ARN nuclear heterogéneo (hnRNA). Estas proteínas se asocian con los pre-ARNm en el núcleo y parecen influir en su procesamiento, así como en otros aspectos del metabolismo y el transporte del ARNm. Si bien todas las hnRNP se encuentran en el núcleo, algunas parecen desplazarse entre el núcleo y el citoplasma. Las proteínas hnRNP poseen propiedades de unión a ácidos nucleicos distintivas. La proteína codificada por este gen presenta tres repeticiones de dominios cuasi-RRM que se unen a los ARN. Es muy similar al miembro de la familia HNRPH1. Se cree que este gen está implicado en la enfermedad de Fabry y en el fenotipo de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. El procesamiento alternativo del ARN da lugar a múltiples variantes de transcripción que codifican la misma proteína. [ 6 ]

Las mutaciones en este gen causan el trastorno relacionado con HNRNPH2 . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000126945 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000045427 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Honore B, Rasmussen HH, Vorum H, Dejgaard K, Liu X, Gromov P, Madsen P, Gesser B, Tommerup N, Celis JE (enero de 1996). "Las ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas H, H 'y F son miembros de una subfamilia expresada de forma ubicua de proteínas relacionadas pero distintas codificadas por genes asignados a diferentes cromosomas" . J Biol Chem . 270 (48): 28780– 9. doi : 10.1074/jbc.270.48.28780 . PMID 7499401 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: HNRPH2 ribonucleoproteína nuclear heterogénea H2 (H')" .
  7. ↑ Madhok, Sehajvir; Bain, Jennifer (1993), Adam, Margaret P.; Feldman, Jerry; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "Trastorno del neurodesarrollo relacionado con HNRNPH2" , GeneReviews® , Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle, PMID 36108116 , consultado el 15 de junio de 2025. 

Lecturas adicionales

  • Vorechovský I, Vetrie D, Holland J, et  al. (1994). "Aislamiento de clones de cósmidos y ADNc en la región que rodea el gen BTK en Xq21.3-q22". Genomics . 21 (3): 517– 24. doi : 10.1006/geno.1994.1310 . PMID 7959728 . 
  • Vetrie D, Vorechovský I, Sideras P, et  al. (1993). "El gen implicado en la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un miembro de la familia src de proteínas tirosina quinasas". Nature . 361 ( 6409): 226– 33. Bibcode : 1993Natur.361..226V . doi : 10.1038/361226a0 . PMID 8380905. S2CID 42737818 .  
  • Tsukada S, Saffran DC, Rawlings DJ, et  al. (1993). "Expresión deficiente de una tirosina quinasa citoplasmática de células B en la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X humana". Cell . 72 ( 2): 279– 90. doi : 10.1016/0092-8674(93)90667-F . PMID 8425221. S2CID 32339052 .  
  • Oeltjen JC, Malley TM, Muzny DM, et  al. (1997). "Análisis comparativo de secuencias a gran escala de los loci de la tirosina quinasa de Bruton humana y murina revela dominios reguladores conservados" . Genome Res . 7 (4): 315–29 . doi : 10.1101/gr.7.4.315 . PMID 9110171 . 
  • Honoré B, Vorum H, Baandrup U (1999). "Las hnRNP H, H' y F se comportan de manera diferente con respecto a la escisión postraduccional y la localización subcelular" . FEBS Lett . 456 (2): 274–80 . Bibcode : 1999FEBSL.456..274H . doi : 10.1016/S0014-5793(99)00911-4 . PMID 10456323 . 
  • Zhang Y, Lindblom T, Chang A, et  al. (2001). "Evidencia de que dim1 se asocia con proteínas involucradas en el empalme del pre-ARNm y delimitación de residuos esenciales para las interacciones de dim1 con hnRNP F y Npw38/PQBP-1". Gene . 257 (1): 33– 43. doi : 10.1016/S0378-1119(00)00372-3 . PMID 11054566 . 
  • Caputi M, Zahler AM (2001). "Determinación de la especificidad de unión al ARN de la familia de ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas (hnRNP) H/H'/F/2H9" . J. Biol. Chem . 276 (47): 43850–9 . doi : 10.1074/jbc.M102861200 . PMID 11571276 . 
  • Shu H, Chen S, Bi Q, et  al. (2004). "Identificación de fosfoproteínas y sus sitios de fosforilación en la línea celular de linfoma B WEHI-231" . Mol. Cell. Proteomics . 3 (3): 279– 86. doi : 10.1074/mcp.D300003-MCP200 . PMID 14729942 . 
  • Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, et  al. (2004). "Un mapa físico y funcional de la vía de transducción de señales TNF-alfa/NF-kappa B humana". Nat . Cell Biol . 6 (2): 97– 105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216. S2CID 11683986 .  
  • Honoré B, Baandrup U, Vorum H (2004). "Las ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas F y H/H' muestran expresión diferencial en tejidos normales y en algunos tipos de cáncer". Exp. Cell Res . 294 (1): 199–209 . doi : 10.1016/j.yexcr.2003.11.011 . PMID 14980514 . 
  • Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, et  al. (2005). "La secuencia de ADN del cromosoma X humano" . Nature . 434 ( 7031): 325–37 . Bibcode : 2005Natur.434..325R . doi : 10.1038/nature03440 . PMC 2665286. PMID 15772651 .  
  • Alkan SA, Martincic K, Milcarek C (2006). "Las hnRNP F y H2 se unen a secuencias similares para influir en la expresión génica" . Biochem . J. 393 ( Pt 1): 361–71 . doi : 10.1042/BJ20050538 . PMC 1383695. PMID 16171461 .  
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 .