Articulo de referencia

HOGA1

La 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa mitocondrial (HOGA1), también conocida como dihidrodipicolinato sintasa-like (DHDPSL), es una enzima codificada en humanos por el gen HOGA1 ...

La 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa mitocondrial (HOGA1), también conocida como dihidrodipicolinato sintasa-like (DHDPSL), es una enzima codificada en humanos por el gen HOGA1 . Esta proteína es una de las enzimas (4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa) implicadas en el metabolismo de la hidroxiprolina a glioxilato . La hiperactividad de esta enzima puede generar un exceso de glioxilato a partir de la hidroxiprolina. El glioxilato se cataboliza a oxalato , lo que provoca una excreción excesiva de oxalato en la orina, predisponiendo a la formación de cálculos de oxalato; una afección conocida como hiperoxaluria primaria tipo III. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000241935 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025176 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Belostotsky R, Seboun E, Idelson GH, Milliner DS, Becker-Cohen R, Rinat C, Monico CG, Feinstein S, Ben-Shalom E, Magen D, Weissman I, Charon C, Frishberg Y (septiembre de 2010). "Las mutaciones en DHDPSL son responsables de la hiperoxaluria primaria tipo III" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 87 (3): 392– 9. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.07.023 . PMC 2933339 . PMID 20797690 .