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Articulo de referencia

HOXA13

La proteína homeobox Hox-A13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXA13 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función En los vertebrados, los genes que codifican la clase de...

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La proteína homeobox Hox-A13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXA13 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

En los vertebrados, los genes que codifican la clase de factores de transcripción denominados genes homeobox se encuentran en grupos llamados A, B, C y D en cuatro cromosomas distintos. La expresión de estas proteínas está regulada espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario . Este gen forma parte del grupo A en el cromosoma 7 y codifica un factor de transcripción que se une al ADN y que puede regular la expresión génica , la morfogénesis y la diferenciación . [ 7 ]

Importancia clínica

La expansión de un tracto de polialanina en la proteína codificada puede causar el síndrome mano-pie-genital , también conocido como síndrome mano-pie-útero. [ 8 ] La expresión aberrante de los productos del gen HoxA13 en el esófago provoca el esófago de Barrett , una forma de metaplasia que es un precursor directo del cáncer de esófago . [ 9 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000106031 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000038203 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ McAlpine PJ, Shows TB (julio de 1990). "Nomenclatura para genes homeobox humanos". Genomics . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . PMID 1973146 . 
  6. ↑ Scott MP (noviembre de 1992). "Nomenclatura de genes homeobox de vertebrados". Cell . 71 ( 4): 551– 553. doi : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . PMID 1358459. S2CID 13370372 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: HOXA13 homeobox A13" .
  8. ↑ Innis JW (11 de julio de 2006). Síndrome mano-pie-genital . NCBI Bookshelf, GeneReviews. Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301596 . 
  9. ^ Janmaat VT, Nesteruk K, Spaander MC, Verhaar AP, Yu B, Silva RA, et al. (junio de 2021). "HOXA13 en etiología y potencial oncogénico del esófago de Barrett" . Comunicaciones de la naturaleza . 12 (1) 3354. Bibcode : 2021NatCo..12.3354J . doi : 10.1038/s41467-021-23641-8 . PMC 8184780 . PMID 34099670 .   

Lecturas adicionales

  • Goodman FR, Scambler PJ (enero de 2001). "Mutaciones del gen HOX humano". Clinical Genetics . 59 (1): 1– 11. doi : 10.1034/j.1399-0004.2001.590101.x . PMID 11206481. S2CID 38364372 .  
  • Utsch B, Becker K, Brock D, Lentze MJ, Bidlingmaier F, Ludwig M (mayo de 2002). "Una nueva expansión estable de polialanina [poli(A)] en el gen HOXA13 asociada con el síndrome mano-pie-genital: ¿la función adecuada de los factores de transcripción que contienen poli(A) depende de una longitud de repetición crítica?". Human Genetics . 110 (5): 488– 494. doi : 10.1007/s00439-002-0712-8 . PMID 12073020. S2CID 22181414 .  
  • Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, et  al. (Diciembre de 1989). "La familia de genes HOX humanos" . Investigación de ácidos nucleicos . 17 (24): 10385– 10402. doi : 10.1093/nar/17.24.10385 . PMC 335308 . PMID 2574852 .  
  • Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Mapeo fino de los grupos de genes HOX humanos". Cytogenetics and Cell Genetics . 73 ( 1– 2): 114– 115. doi : 10.1159/000134320 . PMID 8646877 . 
  • Mortlock DP, Innis JW (febrero de 1997). "Mutación de HOXA13 en el síndrome mano-pie-genital". Nature Genetics . 15 (2): 179– 180. doi : 10.1038/ng0297-179 . PMID 9020844. S2CID 24522600 .  
  • Centro Sanger, Centro de Secuenciación del Genoma de la Universidad de Washington (noviembre de 1998). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Genome Research . 8 (11): 1097– 1108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 . 
  • Post LC, Innis JW (diciembre de 1999). "La infertilidad en ratones adultos con hipodactilia se asocia con hipoplasia de las estructuras reproductivas distales" . Biology of Reproduction . 61 (6): 1402– 1408. doi : 10.1095/biolreprod61.6.1402 . PMID 10569982 . 
  • de Stanchina E, Gabellini D, Norio P, Giacca M, Peverali FA, Riva S, et  al. (junio de 2000). "Selección de proteínas homeóticas para unirse a un origen de replicación del ADN humano". Revista de biología molecular . 299 (3): 667– 680. doi : 10.1006/jmbi.2000.3782 . PMID 10835276 . 
  • Goodman FR, Bacchelli C, Brady AF, Brueton LA, Fryns JP, Mortlock DP, et  al. (julio de 2000). " Nuevas mutaciones de HOXA13 y el espectro fenotípico del síndrome mano-pie-genital" . American Journal of Human Genetics . 67 (1): 197– 202. doi : 10.1086/302961 . PMC 1287077. PMID 10839976 .  
  • Zhao Y, Potter SS (agosto de 2001). "Especificidad funcional del homeobox Hoxa13" . Development . 128 (16): 3197–3207 . doi : 10.1242/dev.128.16.3197 . PMID 11688568 . 
  • Fujino T, Suzuki A, Ito Y, Ohyashiki K, Hatano Y, Miura I, et  al. (febrero de 2002). "Translocación simple y transcripciones doblemente quiméricas: detección de NUP98-HOXA9 en leucemias mieloides con rupturas de HOXA11 o HOXA13 de la translocación cromosómica t(7;11)(p15;p15)" . Blood . 99 (4): 1428– 1433. doi : 10.1182/blood.V99.4.1428 . PMID 11830496 . 
  • Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, et  al. (febrero de 2002). "Panel completo de análisis de mutaciones de los 39 genes HOX humanos". Teratology . 65 (2): 50– 62. doi : 10.1002/tera.10009 . PMID 11857506 . 
  • Innis JW, Goodman FR, Bacchelli C, Williams TM, Mortlock DP, Sateesh P, et  al. (mayo de 2002). "Un alelo HOXA13 con una mutación de sentido erróneo en la homeocaja y una deleción de dinucleótidos en el promotor subyace al síndrome de Guttmacher" . Human Mutation . 19 (5): 573– 574. doi : 10.1002/humu.9036 . hdl : 2027.42/35180 . PMID 11968094. S2CID 26468280 .  
  • Taketani T, Taki T, Ono R, Kobayashi Y, Ida K, Hayashi Y (agosto de 2002). "La translocación cromosómica t(7;11)(p15;p15) en la leucemia mieloide aguda produce la fusión del gen NUP98 con un gen del grupo HOXA, HOXA13, pero no con HOXA9" . Genes , Chromosomes & Cancer . 34 (4): 437– 443. doi : 10.1002/gcc.10077 . PMID 12112533. S2CID 20992707 .  
  • Debeer P, Bacchelli C, Scambler PJ, De Smet L, Fryns JP, Goodman FR (noviembre de 2002). "Anomalías digitales graves en un paciente heterocigoto para una nueva mutación de sentido erróneo en HOXD13 y una expansión del tracto de polialanina en HOXA13" . Journal of Medical Genetics . 39 (11): 852–856 . doi : 10.1136/jmg.39.11.852 . PMC 1735011. PMID 12414828 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .