La proteína homeobox Hox-A3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXA3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Función
En los vertebrados, los genes que codifican la clase de factores de transcripción denominados genes homeobox se encuentran en grupos llamados A, B, C y D en cuatro cromosomas distintos . La expresión de estas proteínas está regulada espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario . Este gen forma parte del grupo A en el cromosoma 7 y codifica un factor de transcripción que se une al ADN y que puede regular la expresión génica , la morfogénesis y la diferenciación. Se han encontrado tres variantes de transcripción que codifican dos isoformas diferentes para este gen. [ 7 ]
Durante el desarrollo fetal normal , HoxA3 se expresa en las células mesenquimales de la cresta neural y en las células endodérmicas que se encuentran en la tercera bolsa faríngea . [ 8 ] La expresión de HoxA3 en estas células afecta la formación adecuada del timo , la tiroides y las paratiroides . [ 9 ] [ 10 ] Si bien el gen no parece afectar la proliferación o migración de las células de la cresta neural faríngea, sí parece desencadenar eventos de diferenciación celular necesarios para formar estos órganos. [ 9 ] La eliminación de HoxA3 conduce a una falla en la formación del timo ( atimia ) y de la glándula paratiroides (aparatiroidismo). [ 10 ] El HoxA3 mutante también causa una reducción en el tamaño de la tiroides. Si bien las células foliculares y parafoliculares aún se diferencian, su número se reduce y no se distribuyen uniformemente en toda la glándula. [ 9 ] Los modelos mutantes de HoxA3 muestran fenotipos similares a los observados en el síndrome de DiGeorge , y es posible que ambos estén relacionados. [ 9 ]
Regulación
Véase también
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000105997 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000079560 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
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- Wissmüller S, Kosian T, Wolf M, Finzsch M, Wegner M (2006). "El dominio del grupo de alta movilidad de las proteínas Sox interactúa con los dominios de unión al ADN de muchos factores de transcripción" . Nucleic Acids Research . 34 (6): 1735– 44. doi : 10.1093/nar/gkl105 . PMC 1421504. PMID 16582099 .
Enlaces externos
- HOXA3+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 7 humano
- Factores de transcripción
- Fragmentos de genes del cromosoma 7 humano