La proteína homeobox Hox-B1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXB1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Función
Este gen pertenece a la familia de genes homeobox . Los genes homeobox codifican una familia altamente conservada de factores de transcripción que desempeñan un papel importante en la morfogénesis de todos los organismos multicelulares . Los mamíferos poseen cuatro grupos de genes homeobox similares : HOXA, HOXB, HOXC y HOXD, ubicados en diferentes cromosomas , que constan de 9 a 11 genes dispuestos en tándem. Este gen es uno de varios genes homeobox HOXB ubicados en un grupo en el cromosoma 17. [ 7 ]
Interacciones
Se ha demostrado que HOXB1 interactúa con PBX1 . [ 8 ] [ 9 ]
Véase también
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000120094 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000018973 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ McAlpine PJ, Shows TB (agosto de 1990). "Nomenclatura para genes homeobox humanos". Genomics . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . PMID 1973146 .
- ↑ Scott MP (diciembre de 1992). "Nomenclatura de genes homeobox de vertebrados". Cell . 71 ( 4): 551– 3. doi : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . PMID 1358459. S2CID 13370372 .
- 1 2 "Entrez Gene: HOXB1 homeobox B1" .
- ^ Berthelsen J, Zappavigna V, Ferretti E, Mavilio F, Blasi F (marzo de 1998). "La nueva homeoproteína Prep1 modula la cooperatividad de la proteína Pbx-Hox" . EMBO J. 17 (5): 1434– 45. doi : 10.1093/emboj/17.5.1434 . PMC 1170491 . PMID 9482740 .
- ↑ Piper DE, Batchelor AH, Chang CP, Cleary ML, Wolberger C (febrero de 1999). "Estructura de un heterodímero HoxB1-Pbx1 unido al ADN: papel del hexapéptido y una cuarta hélice homeodominio en la formación del complejo" . Cell . 96 ( 4): 587–97 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80662-5 . PMID 10052460. S2CID 16122785 .
Lecturas adicionales
- Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (1989). "La familia de genes HOX humanos" . Ácidos nucleicos Res . 17 (24): 10385– 402. doi : 10.1093/nar/17.24.10385 . PMC 335308 . PMID 2574852 .
- Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1989). "Organización de genes homeobox humanos de clase I". Genoma . 31 (2): 745– 56. doi : 10.1139/g89-133 . PMID 2576652 .
- Guazzi S, Lonigro R, Pintonello L, Boncinelli E, Di Lauro R, Mavilio F (1994). "El gen del factor de transcripción tiroideo-1 es un objetivo candidato para la regulación por proteínas Hox" . EMBO J. 13 ( 14): 3339–47 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06636.x . PMC 395231. PMID 7913891 .
- Miano JM, Firulli AB, Olson EN, Hara P, Giachelli CM, Schwartz SM (1996). "La expresión restringida de genes homeobox distingue las células musculares lisas humanas fetales de las adultas" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 93 (2): 900– 5. Bibcode : 1996PNAS...93..900M . doi : 10.1073/pnas.93.2.900 . PMC 40155. PMID 8570656 .
- Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Mapeo fino de los grupos de genes HOX humanos". Cytogenet. Cell Genet . 73 ( 1– 2): 114– 5. doi : 10.1159/000134320 . PMID 8646877 .
- Berthelsen J, Zappavigna V, Ferretti E, Mavilio F, Blasi F (1998). "La nueva homeoproteína Prep1 modula la cooperatividad de la proteína Pbx-Hox" . EMBO J. 17 (5): 1434– 45. doi : 10.1093/emboj/17.5.1434 . PMC 1170491 . PMID 9482740 .
- Piper DE, Batchelor AH, Chang CP, Cleary ML, Wolberger C (1999). "Estructura de un heterodímero HoxB1-Pbx1 unido al ADN: papel del hexapéptido y una cuarta hélice homeodominio en la formación del complejo" . Cell . 96 ( 4): 587–97 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80662-5 . PMID 10052460. S2CID 16122785 .
- Jungbluth S, Bell E, Lumsden A (1999). "Especificación de identidades distintas de neuronas motoras mediante las actividades singulares de genes Hox individuales" . Development . 126 (12): 2751–8 . doi : 10.1242/dev.126.12.2751 . PMID 10331985 .
- Jacobs Y, Schnabel CA, Cleary ML (1999). "La asociación trimérica de las proteínas homeodominio Hox y TALE media la actividad potenciadora del rombencéfalo Hoxb2" . Mol . Cell. Biol . 19 (7): 5134–42 . doi : 10.1128/mcb.19.7.5134 . PMC 84356. PMID 10373562 .
- Faiella A, Zortea M, Barbaria E, Albani F, Capra V, Cama A, Boncinelli E (1998). "Un polimorfismo genético en el gen homeobox HOXB1 humano que implica una repetición en tándem de 9 pb en la región codificante amino-terminal. Mutaciones en breve n.º 200. En línea". Hum. Mutat . 12 (5): 363. PMID 10671062 .
- Mikkola I, Bruun JA, Holm T, Johansen T (2001). "Superactivación de la transactivación mediada por Pax6 desde sitios de unión de dominios emparejados mediante el reclutamiento independiente de ADN de diferentes proteínas homeodominio" . J. Biol. Chem . 276 (6): 4109–18 . doi : 10.1074/jbc.M008882200 . PMID 11069920 .
- Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR, Rodier PM (2000). "Descubrimiento de variantes alélicas de HOXA1 y HOXB1: susceptibilidad genética a los trastornos del espectro autista" . Teratology . 62 (6): 393– 405. doi : 10.1002/1096-9926(200012)62:6 < 393::AID-TERA6 > 3.0.CO ; 2-V . PMID 11091361 .
- Di Rocco G, Gavalas A, Popperl H, Krumlauf R, Mavilio F, Zappavigna V (2001). "El reclutamiento de complejos SOX/OCT y la actividad diferencial de HOXA1 y HOXB1 modulan la función del potenciador autorregulador Hoxb1" . J. Biol. Chem . 276 (23): 20506–15 . doi : 10.1074/jbc.M011175200 . hdl : 11380/303345 . PMID 11278854 .
- Li J, Tabor HK, Nguyen L, Gleason C, Lotspeich LJ, Spiker D, Risch N, Myers RM (2002). "Falta de asociación entre las variantes genéticas HoxA1 y HoxB1 y el autismo en 110 familias con múltiples casos". Am. J. Med. Genet . 114 (1): 24– 30. doi : 10.1002/ajmg.1618 . PMID 11840501 .
- Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (2002). "Panel completo de análisis de mutaciones de los 39 genes HOX humanos". Teratology . 65 (2): 50– 62. doi : 10.1002/tera.10009 . PMID 11857506 .
- Fognani C, Kilstrup-Nielsen C, Berthelsen J, Ferretti E, Zappavigna V, Blasi F (2002). "Caracterización de PREP2, un parálogo de PREP1, que define una nueva subfamilia de factores de transcripción homeodominio MEINOX TALE" . Nucleic Acids Res . 30 (9): 2043–51 . doi : 10.1093 / nar/30.9.2043 . PMC 113854. PMID 11972344 .
- Subramaniam N, Campión J, Rafter I, Okret S (2003). "Interacción entre señales de glucocorticoides y ácido retinoico que involucra la interacción del receptor de glucocorticoides con la proteína del homeodominio Pbx1" . Biochem . J. 370 ( Pt 3): 1087–95 . doi : 10.1042/BJ20020471 . PMC 1223238. PMID 12487626 .
Enlaces externos
- HOXB1+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P14653 (proteína homeobox Hox-B1) en el PDBe-KB .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 17 humano
- Factores de transcripción
- Fragmentos genéticos del cromosoma 17 humano