Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

HOXD4

La proteína homeobox Hox-D4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXD4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen pertenece a la familia de genes homeobox . Los g...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína homeobox Hox-D4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXD4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen pertenece a la familia de genes homeobox . Los genes homeobox codifican una familia altamente conservada de factores de transcripción que desempeñan un papel importante en la morfogénesis de todos los organismos multicelulares. Los mamíferos poseen cuatro grupos de genes homeobox similares: HOXA, HOXB, HOXC y HOXD, ubicados en diferentes cromosomas y compuestos por entre 9 y 11 genes dispuestos en tándem. Este gen es uno de los varios genes homeobox HOXD ubicados en las regiones cromosómicas 2q31-2q37. Las deleciones que eliminan el grupo completo de genes HOXD o el extremo 5' de este grupo se han asociado con graves anomalías en las extremidades y los genitales. La proteína codificada por este gen podría desempeñar un papel en la determinación de los valores posicionales en el desarrollo de los esbozos de las extremidades. Se han descrito variantes de empalme alternativo, pero no se ha determinado su longitud completa. [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000170166 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000101174 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ McAlpine PJ, Shows TB (agosto de 1990). "Nomenclatura para genes homeobox humanos". Genomics . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . PMID 1973146 . 
  6. ↑ Scott MP (dic. 1992). "Nomenclatura de genes homeobox de vertebrados". Cell . 71 ( 4): 551– 3. doi : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . PMID 1358459. S2CID 13370372 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: HOXD4 homeobox D4" .

Lecturas adicionales

  • Cianetti L, Di Cristofaro A, Zappavigna V, Bottero L, Boccoli G, Testa U, Russo G, Boncinelli E, Peschle C (1990). "Mecanismos moleculares subyacentes a la expresión del gen HOX-5.1 humano" . Ácidos nucleicos Res . 18 (15): 4361–8.doi : 10.1093 / nar /18.15.4361 . PMC 331252 . PMID 1975093 .  
  • Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1990). "Organización de genes homeobox humanos de clase I". Genoma . 31 (2): 745– 56. doi : 10.1139/g89-133 . PMID 2576652 . 
  • Mavilio F, Simeone A, Giampaolo A, Faiella A, Zappavigna V, Acampora D, Poiana G, Russo G, Peschle C, Boncinelli E (1987). "Expresión diferencial y relacionada con la etapa en tejidos embrionarios de un nuevo gen humano de homoeobox". Nature . 324 ( 6098): 664– 8. doi : 10.1038/324664a0 . hdl : 11380/1237373 . PMID 2879245. S2CID 4368394 .  
  • Guazzi S, Lonigro R, Pintonello L, Boncinelli E, Di Lauro R, Mavilio F (1994). "El gen del factor de transcripción tiroideo-1 es un objetivo candidato para la regulación por proteínas Hox" . EMBO J. 13 ( 14): 3339–47 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06636.x . PMC 395231. PMID 7913891 .  
  • Kim YH, Choi CY, Lee SJ, Conti MA, Kim Y (1998). "Proteínas quinasas que interactúan con el homeodominio, una nueva familia de correpresores para factores de transcripción del homeodominio" . J. Biol. Chem . 273 (40): 25875–9 . doi : 10.1074/jbc.273.40.25875 . PMID 9748262 . 
  • Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN, Curry CJ, Jones KL, Mascarello JT, Ali-Kahn-Catts Z, Drumheller T, McGinnis W (1999). "Las extremidades monoodáctilas y los genitales anormales se asocian con la hemizigosidad para la región humana 2q31 que incluye el grupo HOXD" . Am . J. Hum. Genet . 65 (1): 104–10 . doi : 10.1086/302467 . PMC 1378080. PMID 10364522 .  
  • Shanmugam K, Green NC, Rambaldi I, Saragovi HU, Featherstone MS (1999). "PBX y MEIS como socios que no se unen al ADN en complejos triméricos con proteínas HOX" . Mol . Cell. Biol . 19 (11): 7577–88 . doi : 10.1128/mcb.19.11.7577 . PMC 84774. PMID 10523646 .  
  • Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). "Agrupación de dos sitios frágiles y siete genes homeobox en la región cromosómica humana 2q31→q32.1". Cytogenet . Cell Genet . 90 ( 1–2 ): 151–3 . doi : 10.1159/000015651 . PMID 11060466. S2CID 35579702 .  
  • Shen WF, Krishnan K, Lawrence HJ, Largman C (2001). "Las proteínas del homeodominio HOX bloquean la actividad de la histona acetiltransferasa CBP" . Mol . Cell. Biol . 21 (21): 7509– 22. doi : 10.1128/MCB.21.21.7509-7522.2001 . PMC 99922. PMID 11585930 .  
  • Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (2002). "Una microdeleción de 117 kb que elimina HOXD9–HOXD13 y EVX2 causa sindactilia" . Am . J. Hum. Genet . 70 (2): 547– 55. doi : 10.1086/338921 . PMC 384929. PMID 11778160 .  
  • Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (2002). "Panel completo de análisis de mutaciones de los 39 genes HOX humanos". Teratology . 65 (2): 50– 62. doi : 10.1002/tera.10009 . PMID 11857506 . 
  • van Scherpenzeel Thim V, Remacle S, Picard J, Cornu G, Gofflot F, Rezsohazy R, Verellen-Dumoulin C (2006). "Análisis de mutaciones de los genes parálogos HOX 4-13 en niños con neoplasias linfoides agudas: identificación de una nueva mutación de la línea germinal de HOXD4 que conduce a una pérdida parcial de función". Hum . Mutat . 25 (4): 384– 95. doi : 10.1002/humu.20155 . PMID 15776434. S2CID 1549455 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=HOXD4&oldid=1300839098 "