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HPS5

La proteína del síndrome de Hermansky-Pudlak 5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HPS5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica una proteína que podría desem...

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La proteína del síndrome de Hermansky-Pudlak 5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HPS5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica una proteína que podría desempeñar un papel en la biogénesis de orgánulos asociados con melanosomas , gránulos densos plaquetarios y lisosomas . Esta proteína interactúa con la proteína del síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 6 y podría interactuar con el dominio citoplasmático de la integrina alfa-3. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 5. Se han identificado múltiples variantes de transcripción que codifican dos isoformas distintas para este gen. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000288445 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000110756, ENSG00000288445 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000014418 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (julio de 1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 6 (1): 63–70 . doi : 10.1093/dnares/6.1.63 . PMID 10231032 . 
  6. ↑ Wixler V, Laplantine E, Geerts D, Sonnenberg A, Petersohn D, Eckes B, Paulsson M, Aumailley M (abril de 1999). "Identificación de nuevos socios de interacción para la región proximal de membrana conservada de los dominios citoplasmáticos de la alfa-integrina". FEBS Lett . 445 ( 2–3 ): 351–5 . Bibcode : 1999FEBSL.445..351W . doi : 10.1016/S0014-5793(99)00151-9 . PMID 10094488. S2CID 9218762 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: HPS5 Síndrome de Hermansky-Pudlak 5" .
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Hermansky-Pudlak

Lecturas adicionales

  • Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et  al. (2003). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA" . Res. ADN . 9 (3): 99– 106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Zhang Q, Zhao B, Li W, et  al. (2003). "Ru2 y Ru codifican ortólogos de ratón de los genes mutados en los síndromes humanos de Hermansky-Pudlak tipos 5 y 6". Nat . Genet . 33 (2): 145– 53. doi : 10.1038/ng1087 . PMID 12548288. S2CID 23938527 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Di Pietro SM, Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2004). "Caracterización de BLOC-2, un complejo que contiene las proteínas HPS3, HPS5 y HPS6 del síndrome de Hermansky-Pudlak" . Traffic . 5 ( 4): 276– 83. doi : 10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x . PMID 15030569. S2CID 20584286 .  
  • Huizing M, Hess R, Dorward H, et  al. (2005). "Caracterización celular, molecular y clínica de pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 5" . Traffic . 5 ( 9): 711–22 . doi : 10.1111/j.1600-0854.2004.00208.x . PMID 15296495. S2CID 35689893 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Helip-Wooley A, Westbroek W, Dorward HM, et  al. (2007). "Tráfico inadecuado de proteínas específicas de melanocitos en el síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 5" . J. Invest. Dermatol . 127 (6): 1471–8 . doi : 10.1038/sj.jid.5700737 . PMC 8369813. PMID 17301833 .  
  • Huizing M, Parkes JM, Helip-Wooley A, et  al. (2007). "Gránulos alfa plaquetarios en los subtipos BLOC-2 y BLOC-3 del síndrome de Hermansky-Pudlak" . Platelets . 18 ( 2): 150– 7. doi : 10.1080/13576500600936039 . PMID 17365864. S2CID 32161968 .