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Articulo de referencia

RDH11

La retinol deshidrogenasa 11 es una enzima que en humanos está codificada por el gen RDH11 . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] RHD11, un miembro de la superfamilia de oxidorreductasas des...

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La retinol deshidrogenasa 11 es una enzima que en humanos está codificada por el gen RDH11 . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

RHD11, un miembro de la superfamilia de oxidorreductasas deshidrogenasa/reductasa de cadena corta (SDR) , se expresa en altos niveles en el epitelio prostático y su expresión está regulada por los andrógenos . [suministrado por OMIM] [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en RDH11 están asociadas a la retinosis pigmentaria . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000072042 – Ensembl , mayo de 2017
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  7. 1 2 "Gen Entrez: RDH11 retinol deshidrogenasa 11 (todo trans/9-cis/11-cis)" .
  8. ↑ Xie YA, Lee W, Cai C, et al. (2014). "Nuevo síndrome con retinosis pigmentaria causado por mutaciones sin sentido en la retinol deshidrogenasa RDH11" . Human Molecular Genetics . 23 (21): 5774– 5780. doi : 10.1093/hmg/ddu291 . PMC 4189905. PMID 24916380 .   

Lecturas adicionales

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  • Lin B, White JT, Ferguson C, et  al. (2001). "Reductasa de deshidrogenasa de cadena corta prostática 1 (PSDR1): un nuevo miembro de la familia de deshidrogenasas/reductasas de esteroides de cadena corta altamente expresado en el epitelio prostático normal y neoplásico". Cancer Res . 61 (4): 1611–8 . PMID 11245473 . 
  • Kedishvili NY, Chumakova OV, Chetyrkin SV, et  al. (2002). "Evidencia de que el gen humano para la deshidrogenasa/reductasa de cadena corta de próstata (PSDR1) codifica una nueva reductasa de retina (RalR1)" . J. Biol. Chem . 277 (32): 28909–15 . doi : 10.1074/jbc.M202588200 . PMID 12036956 . 
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  • Belyaeva OV, Stetsenko AV, Nelson P, et  al. (2004). "Propiedades de la deshidrogenasa/reductasa de cadena corta RalR1: caracterización de la enzima purificada, su orientación en la membrana microsómica y su distribución en tejidos y líneas celulares humanas". Biochemistry . 42 (50): 14838– 45. doi : 10.1021/bi035288u . PMID 14674758 . 
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  • Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). "Mapeo de los sitios de inicio de la transcripción de genes expresados ​​en la retina humana" . BMC Genomics . 8 : 42. doi : 10.1186/1471-2164-8-42 . PMC 1802077. PMID 17286855 .