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HSPB3

La proteína de choque térmico beta-3 (HspB3), también conocida como proteína de choque térmico de 27 kDa 3, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HSPB3 ....

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La proteína de choque térmico beta-3 (HspB3), también conocida como proteína de choque térmico de 27 kDa 3, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HSPB3 . [ 5 ]

Función

Este gen codifica una proteína de choque térmico pequeña específica del músculo . [ 5 ]

Importancia clínica

Una mutación en este gen es la causa de la neuropatía motora hereditaria distal autosómica dominante tipo 2C. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000169271 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000051456 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Entrez Gene: proteína de choque térmico de 27 kDa 3" .

Lecturas adicionales

  • Fontaine JM, Sun X, Benndorf R, Welsh MJ (noviembre de 2005). "Interacciones de HSP22 (HSPB8) con HSP20, alfaB-cristalina y HSPB3". Biochemical and Biophysical Research Communications . 337 (3): 1006–11 . doi : 10.1016/j.bbrc.2005.09.148 . PMID 16225851 . 
  • Kolb SJ, Snyder PJ, Poi EJ, Renard EA, Bartlett A, Gu S, Sutton S, Arnold WD, Freimer ML, Lawson VH, Kissel JT, Prior TW (febrero de 2010). "La proteína de choque térmico pequeña B3 mutante causa neuropatía motora: utilidad de un enfoque de genes candidatos". Neurology . 74 ( 6): 502– 6. doi : 10.1212/WNL.0b013e3181cef84a . PMID 20142617. S2CID 35145909 .  
  • Lam WY, Wing Tsui SK, Law PT, Luk SC, Fung KP, Lee CY, Waye MM (noviembre de 1996). "Aislamiento y caracterización de un cDNA de corazón humano que codifica un nuevo miembro de la familia de proteínas de choque térmico pequeñas: HSPL27". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research . 1314 ( 1–2 ): 120–4 . doi : 10.1016/S0167-4889(96)00121-8 . PMID 8972725 . 
  • Vos MJ, Kanon B, Kampinga HH (agosto de 2009). "HSPB7 es una pequeña proteína de choque térmico residente en motas SC35". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Investigación de células moleculares . 1793 (8): 1343– 53. doi : 10.1016/j.bbamcr.2009.05.005 . PMID 19464326 . S2CID 14532832 .  
  • Sugiyama Y, Suzuki A, Kishikawa M, Akutsu R, Hirose T, Waye MM, Tsui SK, Yoshida S, Ohno S (enero de 2000). "El músculo desarrolla una forma específica de complejo de proteína de choque térmico pequeño compuesto por MKBP/HSPB2 y HSPB3 durante la diferenciación miogénica" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (2): 1095–104 . doi : 10.1074/jbc.275.2.1095 . PMID 10625651 . 
  • Boelens WC, Van Boekel MA, De Jong WW (noviembre de 1998). "HspB3, la más desviada de las seis pequeñas proteínas de choque térmico humanas conocidas". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura de proteínas y enzimología molecular . 1388 (2): 513– 6. doi : 10.1016/S0167-4838(98)00215-5 . PMID 9858786 . 
  • Asthana A, Raman B, Ramakrishna T, Rao ChM (septiembre de 2012). "Aspectos estructurales y actividad chaperona de la HspB3 humana: papel de la "extensión C-terminal"". Bioquímica y biofísica celular . 64 (1): 61– 72. doi : 10.1007/s12013-012-9366-x . PMID 22610661 . S2CID 18446539 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .