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HSPB8

La proteína de choque térmico beta-8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HSPB8 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Interacciones Se ha demostrado que HSPB8 interactúa con:...

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La proteína de choque térmico beta-8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HSPB8 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que HSPB8 interactúa con:

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con una miopatía vacuolar ribeteada autosómica dominante [ 11 ]. Las características clínicas de esta afección son miopatía distal y proximal. La resonancia magnética muestra cambios degenerativos grasos multifocales graves y relativamente simétricos dentro de los músculos. La biopsia muscular muestra vacuolas ribeteadas, atrofia de las fibras musculares y fibrosis endomisial.

Referencias

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Lecturas adicionales

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  • Depre C, Hase M, Gaussin V, Zajac A, Wang L, Hittinger L, Ghaleh B, Yu X, Kudej RK, Wagner T, Sadoshima J, Vatner SF (2002). "La quinasa H11 es un nuevo mediador de la hipertrofia miocárdica in vivo". Circo. Res . 91 (11): 1007– 14. doi : 10.1161/01.RES.0000044380.54893.4B . PMID 12456486 . S2CID 2833994 .  
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