La hialuronidasa-2 es una proteína multifuncional, que anteriormente se creía que solo poseía una función enzimática activa en medio ácido para degradar el hialuronano . En humanos, está codificada por el gen HYAL2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Este gen codifica una proteína de estructura similar a las hialuronidasas . Las hialuronidasas degradan intracelularmente el hialuronano , uno de los principales glicosaminoglicanos de la matriz extracelular. Se cree que el hialuronano participa en la proliferación, migración y diferenciación celular.
Se han descrito diversas funciones para esta proteína. Se la ha descrito como una hialuronidasa lisosomal activa a un pH inferior a 4 que hidroliza específicamente hialuronano de alto peso molecular. También se la ha descrito como una proteína de superficie celular anclada a GPI que no presenta actividad hialuronidasa, pero sí actúa como receptor del retrovirus ovino Jaagsiekte oncogénico . El gen es uno de varios genes relacionados en una región del cromosoma 3p21.3 asociada con la supresión tumoral . Este gen codifica dos variantes de transcripción con empalme alternativo que difieren únicamente en la región 5' UTR. [ 7 ]
Un estudio encontró asociaciones entre el labio leporino y el paladar hendido y mutaciones en el gen HYAL2 . [ 8 ]
Una investigación publicada en 2017 atribuyó una función adicional a la proteína hialuronidasa 2 (HYAL2). El estudio halló interacciones entre HYAL2 y proteínas implicadas en el empalme alternativo del pre-ARNm de CD44 . [ 9 ] Otro estudio publicado en 2020 describió funciones de HYAL2 en la orquestación de componentes del citoesqueleto implicados en la contracción de miofibroblastos . [ 10 ] Estos descubrimientos recientes sugieren una función reguladora más amplia para la proteína HYAL2 en la biología celular.
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000010047 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo desde julio de 2025 ( enlace )
- Genes en el cromosoma 3 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 3 humano