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Articulo de referencia

HYLS1

La proteína 1 del síndrome de hidroletalus es una proteína que en humanos está codificada por el gen HYLS1 . [ 5 ] [ 6 ] Función Hyls1 se incorpora a los centriolos a medida que...

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La proteína 1 del síndrome de hidroletalus es una proteína que en humanos está codificada por el gen HYLS1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Hyls1 se incorpora a los centriolos a medida que se forman, pero no es necesario para su ensamblaje. Sin embargo, Hyls1 es necesario para la formación de cilios . [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de hidroletal . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000198331 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000050555 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: síndrome hidroletálico 1" .
  6. ^ Mee L, Honkala H, Kopra O, Vesa J, Finnilä S, Visapää I, Sang TK, Jackson GR, Salonen R, Kestilä M, Peltonen L (junio de 2005) . "El síndrome de Hydrolethalus es causado por una mutación sin sentido en un nuevo gen HYLS1" . Tararear. Mol. Genet . 14 (11): 1475–88 . doi : 10.1093/hmg/ddi157 . PMID 15843405 . 
  7. ↑ Dammermann A, Pemble H, Mitchell BJ, McLeod I, Yates JR, Kintner C, Desai AB, Oegema K (septiembre de 2009). "La proteína HYLS-1 del síndrome de hidrolethalus vincula la estructura central del centriolo con la formación de cilios" . Genes Dev . 23 (17): 2046–59 . doi : 10.1101/gad.1810409 . PMC 2751977. PMID 19656802 .  

Lecturas adicionales

  • Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et  al. (2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma". Cell . 122 (6): 957– 68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .  
  • Rose JE, Behm FM, Drgon T, et  al. (2010). "Cesación del tabaquismo personalizada: interacciones entre la dosis de nicotina, la dependencia y la puntuación del genotipo de éxito para dejar de fumar" . Mol . Med . 16 ( 7–8 ): 247–53 . doi : 10.2119/molmed.2009.00159 . PMC 2896464. PMID 20379614 .  
  • Visapää I, Salonen R, Varilo T, et  al. (1999). "Asignación del locus del síndrome de hidroletal a una región altamente restringida en 11q23-25" . Am . J. Hum. Genet . 65 (4): 1086–95 . doi : 10.1086/302603 . PMC 1288242. PMID 10486328 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Paetau A, Honkala H, Salonen R, et  al. (2008). "Síndrome de hidrolethalus: neuropatología de 21 casos confirmados por análisis de mutación del gen HYLS1". J. Neuropathol. Exp. Neurol . 67 (8): 750– 62. doi : 10.1097/NEN.0b013e318180ec2e . PMID 18648327. S2CID 12872658 .