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síndrome H

El síndrome H , también conocido como síndrome de histiocitosis-linfadenopatía plus o PHID , [ 1 ] es una afección genética rara causada por mutaciones en el gen SLC29A3 que cod...

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El síndrome H , también conocido como síndrome de histiocitosis-linfadenopatía plus o PHID , [ 1 ] es una afección genética rara causada por mutaciones en el gen SLC29A3 que codifica la proteína transportadora de nucleósidos equilibrativa humana (hENT3). [ 2 ]

También se conoce como histiocitosis de Faisalabad, enfermedad familiar de Rosai-Dorfman, histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva e hipertricosis pigmentada con síndrome de diabetes mellitus insulinodependiente. [ 3 ]

Presentación

Este síndrome tiene varias características clínicas diferentes, muchas de las cuales comienzan con la letra 'H', dando origen al nombre del síndrome. Estas características incluyen:

También se han descrito exoftalmos , malabsorción y anomalías renales.

Genética

El gen SLC29A3 se localiza en el brazo largo del cromosoma 10 (10q22). El gen causante se identificó en 2010. [ 4 ]

Patogenesia

Esto no se comprende en la actualidad.

Diagnóstico

Gestión

Actualmente no existe un tratamiento curativo para esta afección. El tratamiento se centra en las manifestaciones clínicas.

Historia

Esta condición fue descrita por primera vez en 1998. [ 5 ]

Referencias

  1. ↑ Virginia P. Sybert (2017). Trastornos genéticos de la piel . Oxford University Press. págs.  182–. ISBN 978-0-19-027648-5.
  2. ↑ Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Mapeo de autozygocidad, al cromosoma 11q25, de un síndrome autosómico recesivo raro que causa histiocitosis, contracturas articulares y sordera neurosensorial. Am J Hum Genet 62: 1123-1128
  3. ↑ Dilip, Meena; Chauhan, Payal; Hazarika, Neirita; Kumar Kansal, Naveen (enero-febrero de 2018). " Síndrome H: un caso clínico y revisión de la literatura" . Indian Journal of Dermatology . 63 (1): 76–78 . doi : 10.4103/ijd.IJD_264_17 . PMC 5838761. PMID 29527032 .  
  4. ^ Morgan NV, Morris MR, Cangul H, Gleeson D, Straatman-Iwanowska A, Davies N, Keenan S, Pasha S, Rahman F, Gentle D, Vreeswijk MPG, Devilee P y 10 personas más. Las mutaciones en SLC29A3, que codifica un transportador de nucleósido equilibrador ENT3, causan un síndrome de histiocitosis familiar (histiocitosis de Faisalabad) y la enfermedad de Rosai-Dorfman familiar. PLoS Genet. 6: e1000833
  5. ↑ Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Mapeo de autozygocidad, al cromosoma 11q25, de un síndrome autosómico recesivo raro que causa histiocitosis, contracturas articulares y sordera neurosensorial. Am J Hum Genet 62: 1123-1128