Articulo de referencia

Haplogrupo G-M285

20,200) ybp "},"origin-place":{"wt":"perhaps [[Iran]]"},"ancestor":{"wt":"[[Haplogroup G (Y-DNA)]]"},"brother subgroup":{"wt":"Haplogroup G2"},"descendants":{"wt":"G1a, G1b, G1c...

En genética humana , el haplogrupo G-M285 o G-M342 , también conocido como haplogrupo G1 , es un haplogrupo del cromosoma Y. El haplogrupo G1 es un subclado primario del haplogrupo G.

Se cree que el haplogrupo G1 posiblemente se originó en Irán . Tiene una frecuencia extremadamente baja en las poblaciones modernas, excepto (i) Irán y sus vecinos occidentales, y (ii) una región que abarca el sur de Siberia central (Rusia) y el norte de Kazajistán . Los ejemplos más basales de G1 identificados en individuos vivos, que pertenecen al subclado G-L830, se han encontrado en un área que va desde la Península Arábiga (la Región de las Fronteras del Norte de Arabia Saudita y Doha en Qatar) hasta los judíos asquenazíes de Bielorrusia ( Región de Minsk ) y China ( Anhui ). [ 1 ] [ 2 ]

Características genéticas

Casi todas las personas del haplogrupo G1 presentan el valor 12 en el marcador de repetición en tándem corta (STR) DYS392 y todas tendrán la mutación SNP M285 , que caracteriza a este grupo. Este valor 12 también es poco común en otros haplogrupos. La designación M para M285 indica que fue identificado por primera vez en la Universidad de Stanford .

M285 tiene las siguientes características: El número de identificación de referencia es rs13447378.....La posición Y es 21151128....La secuencia del cebador directo esttatcctgagccgttgtccctgy la secuencia inversatgtagagacacggttgtacccct....La mutación es de G a C. [ 3 ] M285 fue reportada por primera vez en 2004 por Cinnioglu et al. [ 4 ]

Hasta ahora, todas las personas analizadas que tienen la mutación M285 también son positivas para la mutación SNP M342. Si alguien diera un resultado diferente, sus resultados se convertirían en la base de una nueva categoría G1. M342 se encuentra en la posición de secuencia 21653330 y esAGAGAGTTTTCTAACAGGGCGen el primer plano yTGGGAATCACTTTTGCAACTal revés. Es una mutación de C a T. [ 4 ] M342 también fue identificado en la Universidad de Stanford,

Además, dentro del haplogrupo G, las personas G1 analizadas hasta el momento son únicas positivas (derivadas) para el SNP L89, mientras que todas las demás personas G son negativas (ancestrales). La mutación del SNP L89 también se ha encontrado en otros haplogrupos. L89 se localiza en la posición de secuencia 8038725, y el número de identificación de referencia es rs35160044. Es una mutación de T a C. La designación L89 fue proporcionada por Family Tree DNA .

Datación del origen de G1

Aunque los estudios de investigación aún no han determinado la fecha de origen de la mutación SNP M285 de G1, aparentemente representa uno de los grupos G más antiguos, que surgió quizás a medio camino entre el origen de G y la actualidad, según el número de mutaciones de marcadores STR.

Distribución geográfica

Distribución geográfica

Aunque la mayoría de los estudios de investigación no han logrado analizar el grupo G1, se han encontrado ejemplos probables o probados en cuatro grupos (por geografía y/o subclado secundario):

La mayor concentración reportada de G1 y sus subgrupos en un solo país se encuentra en Irán , seguida de las concentraciones más frecuentes en los países vecinos al oeste. Específicamente, se encontró G1 en el 5% de 177 muestras del sur de Irán en un estudio. El mismo estudio encontró G1 en el 3% de 33 muestras del norte de Irán. El porcentaje en el sur fue casi igual al porcentaje de G2, la única región del mundo donde no se encontró que los tipos G2 fueran fuertemente dominantes. [ 7 ] Estudios anteriores que encontraron porcentajes similares de G en varias partes de Irán no analizaron específicamente G1. [ 8 ] [ 9 ]

En Turquía , Cinnioglu encontró que el 1% de 523 muestras de todos los tipos pertenecían al haplogrupo G1 y, como todos los G1 disponibles fuera de Irán, el G1 quedó eclipsado por un número mucho mayor de hombres G2 en la muestra. Todas las muestras G1 de este estudio, excepto una, pertenecían al subgrupo G1a, y todas las muestras eran del noreste de Turquía. [ 10 ]

Un estudio realizado en Líbano por Zalloua et al. no analizó el genotipo G1, pero el 26% de las 38 muestras G presentaron un valor de 12 para el marcador STR DYS392, casi siempre característico de G1. Estas muestras G1 representan solo el 2% del total de 587 muestras libanesas y se distribuyeron uniformemente entre todos los grupos religiosos del país. [ 11 ]

Un estudio más amplio del Levante realizado por El-Sibai et al. tampoco detectó G1, pero el 12% de 17 muestras G sirias presentaron el valor 12 en DYS392. Estas muestras G1 representan menos del 1% de 354 muestras sirias. En el mismo estudio, el 21% de 14 muestras G jordanas presentaron el valor 12. Estas muestras G1 representan el 1% de 274 muestras jordanas. Ninguna de las 8 muestras G egipcias presentó el valor 12. [ 12 ]

Las probables muestras G en la base de datos YHRD [ 13 ] del área del sur del Cáucaso ( Azerbaiyán , Georgia , Armenia , Abazinia , Abjasia ) y del norte del Cáucaso (Osetios del Norte, Kabardinos , Ingushetios, Darginios , Lezginios, Rutulianos y Chechenianos) tienen solo unas pocas muestras DYS392 de 12 valores que podrían ser G1.

Sitios con concentraciones de G1

La mayor concentración de G1 dentro de un grupo distinto dentro de un país se informó entre la tribu kazaja Argyn – 67% y su rama Madjars de Kazajstán, donde las personas G1 comprendían el 87% de 45 muestras. [ 14 ]

subgrupos G1

subgrupos definidos por SNP

El subgrupo G1a (P20) es bastante común entre las personas G1, pero la fiabilidad del SNP P20 para identificar a las personas G1a hace que algunas pruebas para P20 sean problemáticas. [ 15 ] Los resultados de P20 pueden informarse como P20.1, P20.2 y P20.3, y las personas pueden tener resultados variables para cada uno. Las características técnicas de P20 son: la posición Y es 25029911; 23396163.....el cebador directo estggatctgattcacaggtag.....el cebador inverso esccaacaatatgtcacaatctc...la mutación es una deleción de C. [ 3 ] La mutación fue identificada en la Universidad de Arizona y reportada por primera vez por el Consorcio del Cromosoma Y en 2002. [ 16 ] La categoría G1a tiene un subgrupo separado basado en la presencia del valor de 8 en el marcador de repetición en tándem corta DYS494. Con la excepción de este subgrupo G1a, todas las demás personas G tienen 9 en este marcador de mutación lenta. Hasta ahora, aproximadamente la mitad de las personas G1a que no están agrupadas de otra manera tienen este valor de 8. [ 17 ]

Las mutaciones G1a1 (L201, L202 y L203) se identificaron en una persona G1a analizada en Family Tree DNA en otoño de 2009. Pruebas posteriores demostraron que solo algunas personas G1a presentan estas mutaciones, y hasta el momento todas pertenecen a un grupo de hombres judíos asquenazíes estrechamente emparentados. Se observaron las siguientes posiciones del cromosoma Y: 2718285 para L201, 13001714 para L202 y 13001715 para L203. En L201, la mutación es de C a T; en L202, de T a C; y en L203, de A a G. Si algún hombre presentara una de estas mutaciones SNP sin las demás, esta información constituiría la base de una nueva clasificación G1a1.

El gen G1b antiguo (P76) fue eliminado de la lista oficial en agosto de 2012, porque su descubrimiento en una sola persona lo convierte, hasta el momento, en un SNP privado.

Las mutaciones G1b (L830, L831, L832, L834, L835) se identificaron a finales de 2011 en Family Tree DNA . Las mutaciones G1c son: L830 (T a C en la posición 6923908), L831 (T a C en la posición 6991562), L832 (T a G en la posición 12796626), L834 (T a A en la posición 16019950), L835 (G a A en la posición 16291409).

Agrupaciones de valores de marcadores STR

Existen dos grupos distintivos de judíos asquenazíes de ascendencia europea dentro de G1a1 y G1c y un grupo distintivo de kazajos G1a, los tres basados ​​en valores de marcadores de repetición en tándem corta (STR). [ 18 ] Los hombres en el grupo judío G1c tienen un valor de 12 en el marcador STR DYS446 que es varios valores más bajo que casi todas las personas G, pero los otros dos grupos carecen de un valor de marcador específico como identificador. Cuando se dispone de aproximadamente 30 o más marcadores STR al comparar muestras, los miembros en cada uno de los tres grupos se determinan fácilmente. Una de las combinaciones distintivas de valores de marcadores STR de judíos asquenazíes G1c de ascendencia europea también se encuentra en un judío iraquí en un estudio de investigación. [ 19 ] Véase también la página que cubre judíos con haplogrupo G (Y-DNA) .

Entre las muestras STR G1 de 67 marcadores disponibles, [ 18 ] el grupo judío Ashkenazi G1a1 representa los parientes más cercanos al grupo kazajo G1a según la similitud de los valores de los marcadores STR.

El grupo asquenazí G1c solo está lejanamente relacionado con el grupo asquenazí G1a1, y los parientes más cercanos del grupo asquenazí G1c se encuentran entre diversos europeos.

Migraciones de personas G1

La concentración de G1 que se encuentra actualmente en Irán y el territorio adyacente al oeste sugiere, aunque no prueba, que esta misma área fue el lugar de origen de G1. Debido a la larga antigüedad de G1, es posible que se hayan producido migraciones distantes de pequeños grupos de individuos de G1 en cualquier momento del período histórico a través de diversos tipos de movimientos poblacionales. Sería especulativo suponer cómo llegaron los grupos de hombres asquenazíes de G1 al noreste de Europa. La tribu Argyn llegó al actual norte y centro de Kazajistán desde Asia Central, según sus genealogías y leyendas. Los estudios genéticos parecen confirmarlo. [ 20 ] [ 21 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 YFull YTree v8.07.00 consultado el 30 de agosto de 2020
  2. "Bienvenido a FamilyTreeDNA Discover (Beta)" . FamilyTreeDNA Discover (Beta) .
  3. 1 2 Karafat, T.; et al. (2008). "Nuevos polimorfismos binarios remodelan y aumentan la resolución del árbol de haplogrupos del cromosoma Y humano" . Genome Research . 18 (5): 830– 38. doi : 10.1101/gr.7172008 . PMC 2336805. PMID 18385274 .   
  4. 1 2 Cinnioglu, C.; et al. (2004). "Excavando estratos de haplotipos del cromosoma Y en Anatolia" ( PDF) . Human Genetics . 114 (2): 127– 48. doi : 10.1007/s00439-003-1031-4 . PMID 14586639. S2CID 10763736. Archivado del original (PDF) el 19 de junio de 2006.   
  5. "Muestras del proyecto del haplogrupo G" .
  6. "Categorías, muestras, diagramas, etc. del haplogrupo G: más de 2800 muestras G de 83 países" . Archivado del original el 27 de septiembre de 2011.
  7. Regueiro M, Cadenas AM, Gayden T, Underhill PA, Herrera RJ (2006). "Irán: nexo tricontinental para la migración impulsada por el cromosoma Y" . Human Heredity . 61 (3): 132– 43. doi : 10.1159/000093774 . PMID 16770078. S2CID 7017701 .  
  8. Nasidze, I; et al. (2006). "Reemplazo concomitante del lenguaje y el ADNmt en poblaciones del sur del Caspio de Irán" . Current Biology . 16 (7): 668– 73. Bibcode : 2006CBio...16..668N . doi : 10.1016/j.cub.2006.02.021 . PMID 16581511. S2CID 7883334 .   
  9. Nasidze, I; et al. (2008). "Estrecha relación genética entre grupos de habla semítica e indoeuropea en Irán". Annals of Human Genetics . 72 (Pt 2): 241– 52. doi : 10.1111/j.1469-1809.2007.00413.x . PMID 18205892 . S2CID 5873833 .   
  10. Cinnioglu, C.; et al. (2004). "Excavando estratos de haplotipos del cromosoma Y en Anatolia". Human Genetics . 114 (2): 127– 48. doi : 10.1007/s00439-003-1031-4 . PMID 14586639 . S2CID 10763736 .   
  11. Zalloua, P.; et al. (2008). "Identificación de rastros genéticos de expansiones históricas: huellas fenicias en el Mediterráneo" . American Journal of Human Genetics . 83 (5): 633– 42. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.10.012 . PMC 2668035. PMID 18976729 .   
  12. El-Sibai, M.; et al. (2009). "Estructura geográfica del paisaje genético del cromosoma Y del Levante: un contraste costero-interior" . Annals of Human Genetics . 73 (6): 568– 81. doi : 10.1111/j.1469-1809.2009.00538.x . PMC 3312577. PMID 19686289 .   
  13. "Buscar" . YHRD . Archivado del original el 13 de enero de 2024.
  14. ^ Biro, A.; Zalan, A.; et al. (2009). "Una comparación del cromosoma Y de los madjars (Kazajstán) y los magiares (Hungría)" . Revista Estadounidense de Antropología Física . 139 (3): 305– 10. doi : 10.1002/ajpa.20984 . PMID 19170200 .  {{cite journal}}: CS1 maint: servicio de archivado obsoleto ( enlace )
  15. "Informe de Thomas Krahn" .
  16. El Consorcio del Cromosoma Y (2002). " Un sistema de nomenclatura para el árbol de haplogrupos binarios del cromosoma Y humano" . Genome Research . 12 (2): 339– 48. doi : 10.1101/gr.217602 . PMC 155271. PMID 11827954 .  
  17. "Resultados del proyecto del haplogrupo G" .
  18. 1 2 "Lista del proyecto" . Proyecto del haplogrupo G.
  19. Hammer, M.; et al. (2009). " Los haplotipos extendidos del cromosoma Y resuelven linajes múltiples y únicos del sacerdocio judío" . Human Genetics . 126 (5): 719–24 . doi : 10.1007/s00439-009-0727-5 . PMC 2771134. PMID 19669163 .   
  20. https://www.researchgate.net/publication/311769540_Genesis_of_the_largest_tribal-clan_group_of_Kazakhs_-_Argyns_-_in_the_context_of_population_genetics
  21. ^ Balanovsky, O.; Zhabagin, M.; Agdzhoyan, A.; Chukhryaeva, M.; Zaporozhchenko, V.; Utevska, O.; Highnam, G.; Sabitov, Z.; Greenspan, E.; Dibirova, K.; Skhalyakho, R.; Kuznetsova, M.; Koshel, S.; Yusupov, Y.; Nymadawa, P.; Zhumadilov, Z.; Pocheshkhova, E.; Haber, M.; a. Zalloua, P.; Yepiskoposyan, L.; Dybo, A.; Tyler-Smith, C.; Balanovska, E. (2015). "Un análisis filogenético profundo del haplogrupo G1 proporciona estimaciones de las tasas de mutación de SNP y STR en el cromosoma Y humano y revela migraciones de hablantes de iraní" . PLOS ONE . ​​10 (4) e0122968. Bibcode : 2015PLoSO..1022968B . doi : 10.1371/journal.pone.0122968 . PMC 4388827 . PMID 25849548 .  
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  • Tutorial sobre el haplogrupo G de Genebase . Archivado del original el 16 de junio de 2009.
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  • Balanovsky, Oleg; Zhabagin, Maxat; Agdzhoyan, Anastasiya; Chukhryaeva, Marina; Zaporozhchenko, Valery; Utevska, Olga; Highnam, Gareth; Sabitov, Zhaxylyk; Greenspan, Elliott; Dibirova, Khadizhat; Skhalyakho, Roza; Kuznetsova, Marina; Koshel, Sergey; Yusupov, Yuldash; Nymadawa, Pagbajabyn; Zhumadilov, Zhaxybay; Pocheshkhova, Elvira; Haber, Marc; a. Zalloua, Pierre; Yepiskoposyan, Levón; Dybo, Anna; Tyler-Smith, Chris; Balanovska, Elena (2015). "Un análisis filogenético profundo del haplogrupo G1 proporciona estimaciones de las tasas de mutación de SNP y STR en el cromosoma Y humano y revela migraciones de hablantes de iraní" . PLOS ONE . ​​10 (4) e0122968. Bibcode : 2015PLoSO..1022968B . doi : 10.1371/journal.pone.0122968 . PMC 4388827 . PMID 25849548 .