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enfermedad de cadena pesada

La enfermedad de cadena pesada es una forma de paraproteinemia y discrasia de células plasmáticas que implica la proliferación de células que producen cadenas pesadas de inmunog...

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La enfermedad de cadena pesada es una forma de paraproteinemia y discrasia de células plasmáticas que implica la proliferación de células que producen cadenas pesadas de inmunoglobulina . [ 1 ]

Esta enfermedad se caracteriza por una producción excesiva de cadenas pesadas cortas y truncadas. Estas proteínas de la enfermedad de la cadena pesada presentan diversas deleciones, principalmente en su extremo amino-terminal, lo que provoca que las cadenas pesadas pierdan la capacidad de formar enlaces disulfuro con las cadenas ligeras . El defecto en las inmunoglobulinas presumiblemente surge durante la hipermutación somática. [ 2 ] La deleción del extremo N-terminal de la proteína de la enfermedad de la cadena pesada conduce a la agregación y señalización del receptor de células B , [ 3 ] presumiblemente debido a la pérdida de las propiedades antiagregantes de la cadena ligera. [ 4 ]

Clasificación

Hay cuatro formas:

  • enfermedad de la cadena alfa [ 5 ] (enfermedad de Seligmann)
  • enfermedad de la cadena gamma [ 6 ] [ 7 ] (enfermedad de Franklin)
  • enfermedad de la cadena mu [ 8 ]
  • enfermedad de la cadena delta [ 9 ]

IgA/αHCD

El tipo más común de enfermedad de cadena pesada es el tipo IgA, conocido como αHCD. El tipo más común de αHCD es la forma gastrointestinal (conocida como enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado o IPSID), pero también se ha informado en el tracto respiratorio y otras áreas del cuerpo. [ 10 ]

IgG/γHCD

Enfermedad de Franklin (enfermedad de la cadena pesada gamma) Es un trastorno proliferativo linfoplasmocelular de células B muy raro que puede estar asociado con enfermedades autoinmunes y la infección es una característica común de la enfermedad. [ 6 ] Se caracteriza por linfadenopatía , fiebre, anemia , malestar general, hepatoesplenomegalia y debilidad. El síntoma más distintivo es el edema palatino, causado por la afectación ganglionar del anillo de Waldeyer . El diagnóstico se realiza mediante la demostración de un componente M sérico anómalo que reacciona con reactivos anti-IgG pero no con reactivos anti-cadena ligera. El examen de médula ósea generalmente no es diagnóstico. Los pacientes generalmente tienen una evolución rápidamente desfavorable y mueren por infección si no reciben tratamiento o son diagnosticados erróneamente.

Los pacientes con enfermedad de Franklin suelen tener antecedentes de debilidad progresiva, fatiga, fiebre intermitente, sudoración nocturna y pérdida de peso, y pueden presentar linfadenopatía (62%), esplenomegalia (52%) o hepatomegalia (37%). Se considera que la fiebre es secundaria a una alteración de la inmunidad celular y humoral, por lo que las infecciones recurrentes son la presentación clínica común en la enfermedad de Franklin. Weng et al. describieron el primer caso de infección por Penicillium sp. en un paciente con enfermedad de Franklin y enfatizaron la importancia de una preparación adecuada para la biopsia, una investigación hematológica completa, la preparación de cultivos y la cobertura antifúngica temprana para mejorar el pronóstico. [ 6 ] [ 10 ]

La γHCD se puede dividir en tres categorías según sus características clínicas y patológicas. Estas categorías son: enfermedad linfoproliferativa diseminada, enfermedad proliferativa localizada y ausencia de enfermedad proliferativa aparente.

  • La enfermedad linfoproliferativa diseminada se encuentra en el 57-66% de los pacientes diagnosticados con γHCD. La linfadenopatía y los síntomas constitucionales son las características habituales. [ 11 ]
  • La enfermedad proliferativa localizada se encuentra en aproximadamente el 25 % de los pacientes con γHCD. Esta se caracteriza por la localización de las cadenas pesadas mutadas en el tejido extramedular o exclusivamente en la médula ósea. [ 10 ]
  • No se observa enfermedad proliferativa aparente en el 9-17% de los pacientes con γHCD, y casi siempre existe un trastorno autoinmune subyacente. [ 11 ]

IgM/μHCD

La enfermedad de cadena pesada de tipo IgM, μHCD, a menudo se diagnostica erróneamente como leucemia linfocítica crónica (LLC) porque ambas enfermedades suelen estar asociadas y presentan síntomas similares. [ 11 ]

Referencias

  1. ↑ "Enfermedades de cadena pesada: Trastornos de células plasmáticas: Edición para el hogar del Manual Merck" . Consultado el 29 de febrero de 2008 .
  2. ↑ Goossens T, Klein U, Küppers R (1998). "Ocurrencia frecuente de deleciones y duplicaciones durante la hipermutación somática: implicaciones para las translocaciones de oncogenes y la enfermedad de la cadena pesada" . PNAS . 95 ( 5): 2463–8 . Bibcode : 1998PNAS...95.2463G . doi : 10.1073/pnas.95.5.2463 . PMC 19376. PMID 9482908 .  
  3. ↑ Corcos D, Dunda O, Butor C, Cesbron JY, Lorès P, Bucchini D, Jami J (1995). "Desarrollo de células pre-B en ausencia de lambda 5 en ratones transgénicos que expresan una proteína de enfermedad de cadena pesada" . Curr. Biol . 5 (10): 1140– 8. doi : 10.1016/S0960-9822(95) 00230-2 . PMID 8548286. S2CID 18737035 .  
  4. ↑ Corcos D, Osborn MJ, Matheson LS, Santos F, Zou X, Smith JA, Morgan G, Hutchings A, Hamon M, Oxley D, Brüggemann M (2010). "La agregación de inmunoglobulinas que conduce a la formación de cuerpos de Russell se previene mediante la cadena ligera del anticuerpo" . Blood . 115 (2): 282–8 . doi : 10.1182/blood-2009-07-234864 . PMID 19822901 . 
  5. ^ Fakhfakh F, Dellagi K, Ayadi H, Bouguerra A, Fourati R, Ben Ayed F, Brouet JC, Tsapis A (1992). "El ARNm alfa de la enfermedad de las cadenas pesadas alfa contiene secuencias de nucleótidos de orígenes desconocidos". euros. J. Inmunol . 22 (11): 3037– 40. doi : 10.1002/eji.1830221141 . PMID 1425927 . S2CID 85132431 .  
  6. 1 2 3 Weng CH, Wang RC, Hsieh TY, Tsai CA, Lin TH (julio de 2012). "Neumonía por Penicillium en un paciente con enfermedad de Franklin de reciente diagnóstico". Am J Med Sci . 344 (1): 69– 71. doi : 10.1097/MAJ.0b013e31824a8927 . PMID 22543591 . 
  7. ↑ Wahner-Roedler DL, Witzig TE, Loehrer LL, Kyle RA (2003). "Enfermedad de cadena pesada gamma: revisión de 23 casos" . Medicine (Baltimore) . 82 (4): 236– 50. doi : 10.1097/01.md.0000085058.63483.7f . PMID 12861101. S2CID 5320931 .  
  8. ↑ Wahner-Roedler DL, Kyle RA (1992). "Enfermedad de la cadena pesada mu: presentación como una gammapatía monoclonal benigna". Am . J. Hematol . 40 (1): 56– 60. doi : 10.1002/ajh.2830400112 . PMID 1566748. S2CID 37749139 .  
  9. ^ Vilpo JA, Irjala K, Viljanen MK, Klemi P, Kouvonen I, Rönnemaa T (1980). "Enfermedad de las cadenas pesadas delta: estudio de un caso". Clin Immunol Inmunopathol . 17 (4): 584– 94. doi : 10.1016/0090-1229(80)90154-3 . PMID 6777103 . 
  10. 1 2 3 Wahner-Roedler DL, Kyle RA (2005). "Enfermedades de cadena pesada". Best Pract Res Clin Haematol . 18 (4): 729– 46. doi : 10.1016/j.beha.2005.01.029 . PMID 16026747 . 
  11. 1 2 3 Fermand JP, Brouet JC, Danon F, Seligmann M (1989). "Enfermedad de la cadena pesada gamma": heterogeneidad de las características clinicopatológicas. Informe de 16 casos y revisión de la literatura" . Medicine (Baltimore) . 68 (6): 321– 35. doi : 10.1097/00005792-198911000-00001 . PMID 2509855. S2CID 29644848 .