Helen Hobbs

Helen Haskell Hobbs (nacida el 5 de mayo de 1952 en Boston, Massachusetts ) ^{[ 1 ]} es una investigadora médica estadounidense, profesora del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas e investigadora del Instituto Médico Howard Hughes , ganadora del Premio Breakthrough 2016 en Ciencias de la Vida y del Premio Harrington 2018 a la Innovación en Medicina. ^{[ 2 ]} Hobbs se especializa en la desregulación del metabolismo lipídico y cómo afecta a las enfermedades humanas. ^{[ 3 ]} Junto con Jonathan C. Cohen, descubrió que las personas con mutaciones hipomórficas de PCSK9 tenían niveles más bajos de colesterol LDL y eran prácticamente inmunes a las enfermedades cardíacas. Este hallazgo condujo al desarrollo de una nueva clase de fármacos reductores del colesterol que imitan los efectos de las mutaciones de PCSK9. ^{[ 4 ]} Ella y Cohen también identificaron el primer factor de riesgo genético para la enfermedad del hígado graso, un problema de salud en auge que puede provocar cirrosis y cáncer de hígado. Su laboratorio ha demostrado que la mutación en PNPLA3 provoca la acumulación de PNPLA3 en las gotas lipídicas, lo que compromete la movilización de triglicéridos de las células hepáticas. Ella forma parte del Consejo de Administración de Pfizer .

Hobbs se graduó de la Universidad de Stanford y estudió medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve . Completó una pasantía en medicina interna en el Centro Médico Columbia-Presbyterian , ^{[ 5 ]} donde conoció a su futuro esposo, un tejano que se formó en UT Southwestern. ^{[ 6 ]} Juntos, Hobbs y su esposo, el Dr. Dennis Stone, se mudaron a Dallas, Texas, en 1980, donde ella completó su formación médica en el Hospital Parkland Memorial , incluyendo un año como jefa de residentes.

Siguiendo el consejo de Donald Seldin , ^{[ 7 ]} jefe del departamento de medicina del Centro Médico UT Southwestern, decidió dedicarse a la investigación tras finalizar su residencia. Siguiendo nuevamente la recomendación del Dr. Seldin, Hobbs aceptó un puesto postdoctoral de investigación sobre lipoproteínas en UT Southwestern, en el laboratorio de Michael S. Brown y Joseph L. Goldstein , ganadores del Premio Nobel de Medicina en 1985.

En 1987, Hobbs se unió al profesorado del Centro Médico UT Southwestern, donde ocupa la Cátedra Distinguida Eugene McDermott para el Estudio del Crecimiento y Desarrollo Humano. ^{[ 8 ]} En 1999, cofundó el Estudio del Corazón de Dallas con una subvención de la Fundación Donald W. Reynolds . ^{[ 9 ]} Este estudio toma muestras genéticas de un segmento representativo de la población del Condado de Dallas y las correlaciona con las métricas de salud del sujeto. A través de este estudio, descubrió que las variaciones en el gen PCSK9 ^{[ 10 ]} conducían a un colesterol plasmático más bajo y protección contra enfermedades cardiovasculares. Otro enfoque importante de su carrera es comprender la base de la enfermedad del hígado graso . Ella y Jonathan Cohen han demostrado que las variaciones en las secuencias de ADN de PNPLA3 y TM6SF2 confieren susceptibilidad a la enfermedad del hígado graso, que pronto será la principal indicación para el trasplante de hígado.