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Articulo de referencia

Hemoglobina E

La hemoglobina E ( HbE ) es una hemoglobina anormal con una mutación puntual en la cadena β. En la posición 26 se produce un cambio en el aminoácido , de ácido glutámico a lisin...

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La hemoglobina E ( HbE ) es una hemoglobina anormal con una mutación puntual en la cadena β. En la posición 26 se produce un cambio en el aminoácido , de ácido glutámico a lisina (E26K). La hemoglobina E es muy común entre personas de ascendencia del sudeste asiático , el noreste de la India , Sri Lanka y Bangladesh . [ 1 ] [ 2 ]

La mutación βE afecta la expresión del gen β creando un sitio de empalme alternativo en el ARNm en los codones 25-27 del gen de la β-globina. A través de este mecanismo, hay una deficiencia leve en el ARNm β normal y la producción de pequeñas cantidades de ARNm β anómalo. La síntesis reducida de la cadena β puede causar β-talasemia . Además, esta variante de hemoglobina tiene una unión débil entre la α- y la β-globina, lo que causa inestabilidad cuando hay una alta cantidad de oxidante. [ 3 ] La HbE se puede detectar en electroforesis .

Enfermedad de la hemoglobina E (EE)

Los primeros treinta aminoácidos de la hemoglobina normal (arriba) y de la hemoglobina E (abajo).

La enfermedad de la hemoglobina E se produce cuando la descendencia hereda el gen de la HbE de ambos padres. Al nacer, los bebés homocigotos para el alelo de la hemoglobina E no presentan síntomas porque aún tienen HbF ( hemoglobina fetal ). En los primeros meses de vida, la hemoglobina fetal desaparece y la cantidad de hemoglobina E aumenta, por lo que los sujetos comienzan a tener una β-talasemia leve. Los sujetos homocigotos para el alelo de la hemoglobina E (dos alelos anormales) tienen una anemia hemolítica leve y un agrandamiento leve del bazo .

Rasgo de hemoglobina E: heterocigotos para HbE (AE)

La AE heterocigota se produce cuando el gen de la hemoglobina E se hereda de un progenitor y el gen de la hemoglobina A del otro. Esto se denomina rasgo de hemoglobina E y no es una enfermedad. Las personas con el rasgo de hemoglobina E (heterocigotas) son asintomáticas y su condición generalmente no conlleva problemas de salud. Pueden presentar un volumen corpuscular medio (VCM) bajo y glóbulos rojos muy anormales ( células diana ), pero la relevancia clínica radica principalmente en el potencial de transmisión de la E o la β-talasemia. [ 4 ]

Enfermedad de hemoglobina E falciforme (EE)

La heterocigosidad compuesta con enfermedad de hemoglobina E falciforme se produce cuando el gen de la hemoglobina E se hereda de un progenitor y el gen de la hemoglobina S del otro. A medida que disminuye la cantidad de hemoglobina fetal y aumenta la de hemoglobina S, aparece una anemia hemolítica leve en la etapa temprana del desarrollo. Los pacientes con esta enfermedad experimentan algunos de los síntomas de la anemia falciforme , incluyendo anemia leve a moderada, mayor riesgo de infección y crisis dolorosas de falciformación. [ 5 ]

Hemoglobina E/β-talasemia

Herencia de la hemoglobina E/β-talasemia

Las personas con hemoglobina E/β-talasemia han heredado un gen de hemoglobina E de uno de sus padres y un gen de β-talasemia del otro; esta enfermedad afecta a más de un millón de personas en el mundo. [ 6 ] Los síntomas de la hemoglobina E/β-talasemia varían ampliamente en gravedad, desde anemia leve hasta talasemia mayor completa; pueden incluir retraso del crecimiento, agrandamiento del bazo ( esplenomegalia ) y del hígado ( hepatomegalia ), ictericia , anomalías óseas y problemas cardiovasculares. [ 7 ] El tratamiento recomendado depende de la naturaleza y la gravedad de los síntomas y puede incluir un control estricto de los niveles de hemoglobina, suplementos de ácido fólico y, posiblemente, transfusiones sanguíneas regulares. [ 7 ]

Epidemiología

Distribución mundial de las anomalías en los glóbulos rojos

La hemoglobina E es más frecuente en el sudeste asiático continental (Tailandia, Myanmar, Camboya, Laos, Vietnam [ 8 ] ), Sri Lanka , el noreste de la India y Bangladesh . En el sudeste asiático continental, su prevalencia puede alcanzar el 30 o 40%, y en el noreste de la India , en ciertas áreas, tiene tasas de portadores que alcanzan el 60% de la población. En Tailandia, la mutación puede alcanzar el 50 o 70%, y es más alta en el noreste del país. En Sri Lanka, puede alcanzar hasta el 40% y afecta a aquellos de ascendencia cingalesa y vedda . [ 9 ] [ 10 ] También se encuentra con altas frecuencias en Bangladesh e Indonesia. [ 11 ] [ 12 ] El rasgo también puede aparecer en personas de ascendencia turca, china y filipina. [ 1 ] Se estima que la mutación surgió en los últimos 5000 años. [ 13 ] En Europa, se han encontrado casos de familias con hemoglobina E, pero en estos casos, la mutación difiere de la encontrada en el sudeste asiático. Esto significa que puede haber diferentes orígenes de la mutación βE. [ 14 ] [ 15 ] Estudios recientes han demostrado que puede ser posible corregir directamente la mutación de la hemoglobina E con tecnología de edición genómica. [ 16 ]

Protección contra la malaria

Diversos estudios han demostrado que la mutación HbE proporciona cierto grado de protección contra la infección por malaria , al igual que otras hemoglobinopatías . Por lo tanto, es probable que la selección natural del gen explique por qué es más frecuente en las regiones del mundo donde la malaria ha sido endémica históricamente . [ 17 ]

Referencias

  1. 1 2 "Rasgo de hemoglobina e - Enciclopedia de salud - Centro médico de la Universidad de Rochester" . Archivado del original el 30 de agosto de 2017. Recuperado el 30 de marzo de 2017 .
  2. ↑ "Copia archivada" (PDF) . Archivado del original (PDF) el 24-06-2014 . Recuperado el 08-06-2017 .{{cite web}}: CS1 mantenimiento: copia archivada como título ( enlace )
  3. ↑ Chernoff AI, Minnich V, Nanakorn S, et al. (1956). "Estudios sobre la hemoglobina EI: Las características clínicas, hematológicas y genéticas de los síndromes de hemoglobina E". J Lab Clin Med . 47 (3): 455– 489. PMID 13353880 .  
  4. ↑ Bachir, D; Galacteros, F (noviembre de 2004), Enfermedad de la hemoglobina E. (PDF) , Enciclopedia Orphanet, archivado del original (PDF) el 4 de marzo de 2016 , consultado el 13 de enero de 2014.
  5. ↑ Departamento de Salud de Arkansas. "Hoja informativa sobre la enfermedad de hemoglobina E falciforme" (PDF) . Archivado del original (PDF) el 28 de febrero de 2020. Consultado el 28 de febrero de 2020 .
  6. ↑ Vichinsky E (2007). "Síndromes de hemoglobina E" . Hematología Am Soc Hematol Educ Program . 2007 : 79–83 . doi : 10.1182/asheducation-2007.1.79 . PMID 18024613. S2CID 10435042 .  
  7. 1 2 Fucharoen, Suthat; Weatherall, David J. (2012-08-01). "Las talasemias de hemoglobina E" . Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine . 2 (8) a011734. doi : 10.1101/cshperspect.a011734 . ISSN 2157-1422 . PMC 3405827. PMID 22908199 .   
  8. ↑ Rasgo de hemoglobina E , Centro Médico de la Universidad de Rochester , consultado el 13 de enero de 2014.
  9. ↑ Sarkar, Jayanta; Ghosh, GC (2003). Poblaciones de los países de la SAARC: Perspectivas bioculturales . Sterling Publishers Pvt. ISBN 978-81-207-2562-1.
  10. ↑ Roychoudhury, Arun K.; Nei, Masatoshi (1985). "Relaciones genéticas entre los indios y sus poblaciones vecinas". Human Heredity . 35 (4). S. Karger AG: 201– 206. doi : 10.1159/000153545 . ISSN 1423-0062 . 
  11. ↑ Kumar, Dhavendra (15 de septiembre de 2012). Trastornos genéticos del subcontinente indio . Springer. ISBN 978-1-4020-2231-9.
  12. ↑ Olivieri NF, Pakbaz Z, Vichinsky E (2011). " Hb E/beta-talasemia: un trastorno común y clínicamente diverso" . Indian J. Med. Res . 134 (4): 522–31 . PMC 3237252. PMID 22089616 .  
  13. ↑ Ohashi; et al. (2004). "Desequilibrio de ligamiento extendido alrededor de la variante de hemoglobina E debido a la selección palúdica" . Am J Hum Genet . 74 (6): 1189– 1208. doi : 10.1086/421330 . PMC 1182083. PMID 15114532 .   Texto completo gratuito archivado el 25/01/2023 en Wayback Machine .
  14. ↑ Kazazian HH, JR., Waber PG, Boehm CD, Lee JI, Antonarakis SE, Fairbanks VF. (1984). "Hemoglobina E en europeos: evidencia adicional de orígenes múltiples del gen de la βE-globina" . Am J Hum Genet . 36 (1): 212–217 . PMC 1684388. PMID 6198908 .  {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace ) Texto completo gratuito Archivado el 25/01/2023 en Wayback Machine
  15. ↑ Bain, Barbara J (junio de 2006). Células sanguíneas: una guía práctica (4.ª ed.). Wiley-Blackwell. ISBN  978-1-4051-4265-6.
  16. ^ Badat, Mohsin; Ejaz, Ayesha; Hua, Peng; Arroz, Siobhan; Zhang, Weijiao; Hentges, Lance D. (2023). "Corrección directa de la β-talasemia de hemoglobina E mediante editores base" . Comunicaciones de la naturaleza . 14 (1): 2238. doi : 10.1038/s41467-023-37604-8 . ISSN 2041-1723 . 
  17. ↑ Ja, Jiwoo; Martínson, Ryan; Iwamoto, sabio K; Nishi, Akihiro (1 de enero de 2019). "Hemoglobina E, malaria y selección natural" . Evolución, Medicina y Salud Pública . 2019 (1): 232– 241. doi : 10.1093/emph/eoz034 . ISSN 2050-6201 . PMC 6925914 . PMID 31890210 .   
  • Hoja informativa sobre la hemoglobina E del Departamento de Salud del Estado de Washington
  • Perfil del programa educativo de la Sociedad Americana de Hematología sobre los trastornos de la hemoglobina E.
  • Entrada de la enciclopedia Orphanet sobre la hemoglobina E archivada el 5 de abril de 2012 en la Wayback Machine.
  • Hemoglobina E en europeos
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