Hilary Finucane

Hilary Kiyo Finucane es una bióloga computacional estadounidense y codirectora del Programa de Genética Médica y Poblacional del Broad Institute . Su grupo combina datos genéticos con datos moleculares para comprender los orígenes y mecanismos de las enfermedades.

Finucane creció en Maryland . ^{[ 1 ]} Ha dicho que a su familia le gustaba la música y la ciencia. Finucane se interesó por la política desde niña y fundó una sección estudiantil de Amnistía Internacional en su escuela secundaria. ^{[ 1 ]} Fue estudiante de pregrado en Harvard College , donde finalmente se especializó en matemáticas y dedicó su tiempo libre a participar en música de cámara . Después de graduarse de Harvard en 2009 ^{[ 2 ]} Finucane se mudó a Israel donde se unió al Instituto Weizmann de Ciencias . Allí se centró en la informática teórica , completando una disertación sobre teoría geométrica de grupos . Desarrolló una herramienta analítica (el coeficiente de información máxima ) que permite a los usuarios buscar conjuntos de datos complejos en un esfuerzo por identificar relaciones significativas. ^{[ 3 ]} Finucane se interesó en la aplicación de las matemáticas teóricas complejas al mundo real. Regresó a los Estados Unidos en 2012, donde trabajó para obtener un doctorado en matemáticas aplicadas en el Instituto Tecnológico de Massachusetts . ^{[ 1 ] [ 4 ]} Finalmente, comenzó a trabajar con Alkes Price , con quien desarrolló métodos estadísticos para comprender la base genética de las enfermedades humanas. En particular, Finucane consideró cómo partes específicas del genoma se relacionan con la actividad en diferentes tipos de células, utilizando estudios de asociación de genoma completo (GWAS) para modelar estas relaciones. ^{[ 1 ]}

Finucane fue nombrada becaria Schmidt en el Broad Institute . ^{[ 1 ] [ 5 ]} Recibió un premio de independencia de los Institutos Nacionales de la Salud ^{[ 6 ]} para combinar datos de ENCODE , la Enciclopedia de Elementos del ADN, con GWAS y otra información biológica para comprender mejor los tipos de células relevantes para una enfermedad en particular. ^{[ 3 ]} Poco después de unirse al Broad Institute, Finucane fue nombrada directora asociada de Genética Médica y Poblacional. ^{[ 1 ]}

• Bulik-Sullivan, Brendan K.; Loh, Po-Ru; Finucane, Hilary K.; Ripke, Stephan; Yang, Jian; Patterson, Nick; Daly, Mark J.; Price, Alkes L.; Neale, Benjamin M. (2015). "La regresión de puntuación LD distingue la confusión de la poligénesis en estudios de asociación de todo el genoma" . Nature Genetics . 47 (3): 291– 295. doi : 10.1038/ng.3211 . ISSN 1546-1718 . PMC 4495769. PMID 25642630 .   
• Finucane, Hilary K.; Bulik-Sullivan, Brendan; Gusev, Alexander; Trynka, Gosia; Reshef, Yakir; Loh, Po-Ru; Anttila, Verneri; Xu, Han; Zang, Chongzhi; Farh, Kyle; Ripke, Stephan (2015). " Partición de la heredabilidad mediante anotación funcional utilizando estadísticas resumidas de asociación de todo el genoma" . Nature Genetics . 47 (11): 1228– 1235. doi : 10.1038/ng.3404 . ISSN 1546-1718 . PMC 4626285. PMID 26414678 .   
• Reshef, David N.; Reshef, Yakir A.; Finucane, Hilary K.; Grossman, Sharon R.; McVean, Gilean ; Turnbaugh, Peter J.; Lander, Eric S .; Mitzenmacher, Michael ; Sabeti, Pardis C. (2011-12-16). "Detección de asociaciones novedosas en grandes conjuntos de datos" . Science . 334 ( 6062): 1518– 1524. Bibcode : 2011Sci...334.1518R . doi : 10.1126/science.1205438 . ISSN 0036-8075 . PMC 3325791. PMID 22174245 .   

Finucane está casada con Yakir Reshef, un científico informático que trabaja en el sistema inmunitario. ^{[ 1 ]} Lo conoció durante la escuela secundaria. ^{[ 1 ]}