Centro de Secuenciación del Genoma Humano

El Centro de Secuenciación del Genoma Humano del Baylor College of Medicine ( BCM-HGSC ) fue establecido por Richard A. Gibbs en 1996 cuando el Baylor College of Medicine fue elegido como uno de los seis sitios a nivel mundial para completar la fase final del Proyecto Genoma Humano internacional . ^{[ 1 ] [ 2 ]} Gibbs es el actual director del BCM-HGSC.

Ocupa más de 36 000 pies cuadrados (3300 m² ⁾ , emplea a más de 180 personas y es uno de los tres centros de genómica financiados por los Institutos Nacionales de Salud que participaron en la finalización de la primera secuencia del genoma humano. El BCM-HGSC contribuyó aproximadamente con el 10 % del proyecto total mediante la secuenciación de los cromosomas 3, 12 y X. ^{[ 3 ]} El BCM-HGSC colaboró ​​con investigadores del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley del Departamento de Energía de EE. UU. y Celera Genomics para secuenciar la primera especie de mosca de la fruta , Drosophila melanogaster . ^{[ 4 ]} El BCM-HGSC también completó la segunda especie de mosca de la fruta ( Drosophila pseudoobscura ), ^{[ 5 ]} la abeja melífera ( Apis mellifera ), ^{[ 6 ]} y lideró un consorcio internacional para secuenciar la rata parda de Noruega . ^{[ 7 ]} 

Posteriormente, el BCM-HGSC secuenció y anotó el genoma de la vaca ( Bos taurus ), el erizo de mar , el macaco rhesus , el ualabí tammar , Dictyostelium discoideum y varias bacterias que causan infecciones graves ( Rickettsia typhi , Enterococcus faecium , Mannheimia haemolytica y Fusobacterium nucleatum ). El BCM-HGSC fue un importante contribuyente al programa Mammalian Gene Collection, ^{[ 8 ]} para secuenciar todos los cDNA humanos , así como al International Haplotype Mapping Project ( HapMap ).

Otras investigaciones dentro del BCM-HGSC incluyen nuevas tecnologías moleculares para mapeo y secuenciación, nuevas químicas para el etiquetado de ADN, instrumentación para manipulación de ADN , nuevos programas informáticos para análisis de datos genómicos, los genes expresados ​​en leucemias infantiles , las diferencias genómicas que conducen a cambios evolutivos, el papel de la variación genética del huésped en el curso de enfermedades infecciosas y la base molecular de enfermedades genéticas específicas. La secuenciación para el Panel de Referencia Genética de Drosophila (DGRP) se realizó aquí. El DGRP es un esfuerzo colaborativo iniciado por Trudy Mackay para establecer un estándar común para la investigación de Drosophila melanogaster . El HGSC tiene un programa activo de bioinformática , con proyectos de investigación que involucran a biólogos e informáticos. Los problemas en estudio se centran en el desarrollo de herramientas para generar, manipular y analizar datos genómicos.

El BCM-HGSC también participa en el Consorcio de Herencia Humana y Salud en África (H3Africa) . Esta colaboración dio como resultado un importante estudio dirigido por Neil Hanchard en el que se realizó la secuenciación del genoma completo de 426 individuos de 50 grupos etnolingüísticos de toda África. ^{[ 9 ]} Como parte de este estudio, se descubrieron más de 3 millones de variantes previamente no descritas.