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Articulo de referencia

Genética humana

La genética humana es el estudio de la herencia tal como se produce en los seres humanos . La genética humana abarca una variedad de campos superpuestos, entre los que se incluy...

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La genética humana es el estudio de la herencia tal como se produce en los seres humanos . La genética humana abarca una variedad de campos superpuestos, entre los que se incluyen: genética clásica , citogenética , genética molecular , genética bioquímica , genómica , genética de poblaciones , genética del desarrollo , genética clínica y asesoramiento genético .

Los genes son el factor común de la mayoría de los rasgos hereditarios humanos. El estudio de la genética humana puede responder preguntas sobre la naturaleza humana, ayudar a comprender las enfermedades y el desarrollo de tratamientos eficaces, y contribuir a la comprensión de la genética de la vida humana. Este artículo describe únicamente aspectos básicos de la genética humana; para obtener información sobre la genética de los trastornos, consulte: genética médica . Para obtener información sobre la genética de los defectos de reparación del ADN relacionados con el envejecimiento acelerado o el mayor riesgo de cáncer, consulte: trastorno por deficiencia de reparación del ADN .

Diferencias genéticas y patrones de herencia

Patrón autosómico dominante , una probabilidad del 50/50

La herencia de rasgos en los seres humanos se basa en el modelo de herencia de Gregor Mendel . Mendel dedujo que la herencia depende de unidades discretas de herencia, llamadas factores o genes. [ 1 ]

Herencia autosómica dominante

Los rasgos autosómicos están asociados a un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se denominan " dominantes " porque una sola copia, heredada de cualquiera de los padres, es suficiente para que se manifieste el rasgo. Esto suele implicar que uno de los padres también debe presentar el mismo rasgo, a menos que haya surgido debido a una mutación nueva e improbable. Ejemplos de rasgos y trastornos autosómicos dominantes son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia .

Herencia autosómica recesiva

Herencia autosómica recesiva, con un 25% de probabilidad, y (en morado) con un 50% de probabilidad de ser portador.

Los rasgos autosómicos recesivos son un patrón de herencia por el cual un rasgo, enfermedad o trastorno se transmite de generación en generación. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, se necesitan dos copias del rasgo o trastorno. El rasgo o gen se ubicará en un cromosoma no sexual. Debido a que se necesitan dos copias de un rasgo para que se manifieste, muchas personas pueden ser portadoras de una enfermedad sin saberlo. Desde una perspectiva evolutiva, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómicos recesivos son el albinismo y la fibrosis quística .

Herencia ligada al cromosoma X y al cromosoma Y

Los genes ligados al cromosoma X se encuentran en el cromosoma sexual X. Al igual que los genes autosómicos, los genes ligados al cromosoma X presentan tipos dominantes y recesivos. Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X son poco frecuentes en mujeres y generalmente solo afectan a los hombres. Esto se debe a que los hombres heredan su cromosoma X y todos los genes ligados al cromosoma X se heredan por vía materna. Los padres solo transmiten su cromosoma Y a sus hijos, por lo que no heredan rasgos ligados al cromosoma X de padre a hijo. Los hombres no pueden ser portadores de rasgos recesivos ligados al cromosoma X, ya que solo poseen un cromosoma X; por lo tanto, cualquier rasgo ligado al cromosoma X heredado de la madre se manifestará.

Las mujeres presentan trastornos ligados al cromosoma X cuando son homocigotas para el trastorno y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas. La herencia dominante ligada al cromosoma X mostrará el mismo fenotipo tanto en heterocigotos como en homocigotos. Al igual que en la herencia ligada al cromosoma X, no habrá herencia de padre a padre, lo que la distingue de los rasgos autosómicos. Un ejemplo de rasgo ligado al cromosoma X es el síndrome de Coffin-Lowry , causado por una mutación en el gen de la proteína ribosómica. Esta mutación produce anomalías esqueléticas y craneofaciales, discapacidad intelectual y baja estatura.

Los cromosomas X en las mujeres experimentan un proceso conocido como inactivación del cromosoma X. La inactivación del cromosoma X ocurre cuando uno de los dos cromosomas X en las mujeres se inactiva casi por completo. Es importante que este proceso ocurra, ya que de lo contrario una mujer produciría el doble de proteínas del cromosoma X normal. El mecanismo de inactivación del cromosoma X tiene lugar durante la etapa embrionaria. En personas con trastornos como la trisomía X , donde el genotipo tiene tres cromosomas X, la inactivación del cromosoma X inactiva todos los cromosomas X hasta que solo queda uno activo. Los hombres con síndrome de Klinefelter , que tienen un cromosoma X adicional, también experimentan la inactivación del cromosoma X para tener solo un cromosoma X completamente activo.

La herencia ligada al cromosoma Y se produce cuando un gen, rasgo o trastorno se transmite a través de este cromosoma. Dado que los cromosomas Y solo se encuentran en los varones, los rasgos ligados a este cromosoma se transmiten únicamente de padre a hijo. El factor determinante de los testículos , ubicado en el cromosoma Y, determina el sexo masculino. Además del sexo masculino heredado a través del cromosoma Y, no se han encontrado otras características ligadas a este cromosoma.

Análisis de pedigríes

Un ejemplo de árbol genealógico que muestra un rasgo autosómico recesivo.

Un árbol genealógico es un diagrama que muestra las relaciones ancestrales y la transmisión de rasgos genéticos a lo largo de varias generaciones en una familia. Los cuadrados se utilizan casi siempre para representar a los varones, mientras que los círculos se utilizan para las mujeres. Los árboles genealógicos se utilizan para ayudar a detectar diversas enfermedades genéticas. También pueden utilizarse para determinar la probabilidad de que un progenitor tenga descendencia con un rasgo específico.

Mediante el análisis de árboles genealógicos se pueden identificar cuatro rasgos distintos: autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X o ligado al cromosoma Y. La penetrancia parcial se puede demostrar y calcular a partir de los árboles genealógicos. La penetrancia es el porcentaje de frecuencia con la que los individuos de un genotipo determinado manifiestan, al menos en cierto grado, un fenotipo mutante específico asociado a un rasgo.

La endogamia , o el apareamiento entre organismos estrechamente emparentados, se puede observar claramente en los árboles genealógicos. Los árboles genealógicos de las familias reales suelen presentar un alto grado de endogamia, ya que era costumbre y preferible que la realeza se casara con otro miembro de la misma familia. Los asesores genéticos suelen utilizar los árboles genealógicos para ayudar a las parejas a determinar si los padres podrán tener hijos sanos.

Cariotipo

Cariograma micrográfico de un varón humano, que muestra 46 cromosomas, incluidos los cromosomas sexuales XY.
Cariograma esquemático de un ser humano, con bandas y subbandas anotadas . Muestra regiones oscuras y blancas en el bandeo G. Muestra 22 cromosomas homólogos , tanto la versión masculina (XY) como la femenina (XX) del cromosoma sexual (abajo a la derecha), así como el genoma mitocondrial (abajo a la izquierda).

El cariotipo es una herramienta muy útil en citogenética. Un cariotipo es una imagen de todos los cromosomas en metafase , ordenados según su longitud y la posición de sus centrómeros. También puede ser útil en genética clínica, debido a su capacidad para diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal, la aneuploidía se puede detectar al observar claramente la ausencia o la presencia de cromosomas adicionales. [ 1 ]

El bandeo de Giemsa, o bandeo G , del cariotipo se puede utilizar para detectar deleciones , inserciones , duplicaciones, inversiones y translocaciones . El bandeo G tiñe los cromosomas con bandas claras y oscuras únicas para cada cromosoma. La hibridación fluorescente in situ (FISH ) se puede utilizar para observar deleciones, inserciones y translocaciones. La FISH utiliza sondas fluorescentes que se unen a secuencias específicas de los cromosomas, lo que provoca que estos fluorescan con un color único. [ 1 ]

Genómica

La genómica es el campo de la genética que se ocupa de los estudios estructurales y funcionales del genoma. [ 1 ] Un genoma es todo el ADN contenido en un organismo o una célula, incluyendo el ADN nuclear y mitocondrial. El genoma humano es el conjunto total de genes en un ser humano, contenido en el cromosoma humano, compuesto por más de tres mil millones de nucleótidos. [ 2 ] En abril de 2003, el Proyecto Genoma Humano logró secuenciar todo el ADN del genoma humano y descubrir que este estaba compuesto por alrededor de 20 000 genes codificadores de proteínas.

genética médica

La genética médica es la rama de la medicina que se ocupa del diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios . Consiste en la aplicación de la genética a la atención médica. Se solapa con la genética humana; por ejemplo, la investigación sobre las causas y la herencia de los trastornos genéticos se considera parte tanto de la genética humana como de la genética médica, mientras que el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento de las personas con trastornos genéticos se consideran parte de la genética médica.

genética de poblaciones

La genética de poblaciones es la rama de la biología evolutiva responsable de investigar los procesos que causan cambios en las frecuencias alélicas y genotípicas en poblaciones basadas en la herencia mendeliana . [ 3 ] Cuatro fuerzas diferentes pueden influir en las frecuencias: selección natural , mutación , flujo genético (migración) y deriva genética . Una población puede definirse como un grupo de individuos que se reproducen entre sí y su descendencia. En genética humana, las poblaciones estarán compuestas únicamente por la especie humana. El principio de Hardy-Weinberg es un principio ampliamente utilizado para determinar las frecuencias alélicas y genotípicas.

ADN mitocondrial

Además del ADN nuclear , los humanos (como casi todos los eucariotas ) poseen ADN mitocondrial . Las mitocondrias , las "centrales energéticas" de la célula, tienen su propio ADN. Las mitocondrias se heredan de la madre, y su ADN se utiliza frecuentemente para rastrear la descendencia materna (véase Eva mitocondrial ). El ADN mitocondrial tiene una longitud de tan solo 16 kb y codifica 62 genes.

Cromosomas XY

Genes y sexo

El sistema de determinación sexual XY es el que se encuentra en los humanos , la mayoría de los demás mamíferos , algunos insectos ( Drosophila ) y algunas plantas ( Ginkgo ). En este sistema, el sexo de un individuo está determinado por un par de cromosomas sexuales ( gonosomas ). Las hembras tienen dos cromosomas sexuales del mismo tipo (XX) y se denominan sexo homogamético . Los machos tienen dos cromosomas sexuales distintos (XY) y se denominan sexo heterogamético .

rasgos ligados al cromosoma X

La herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el sexo cromosómico del individuo. Este modo de herencia contrasta con la herencia de rasgos en cromosomas autosómicos, donde ambos sexos tienen la misma probabilidad de herencia. Dado que los humanos tienen muchos más genes en el cromosoma X que en el Y , existen muchos más rasgos ligados al X que a la Y. Sin embargo, las mujeres portan dos o más copias del cromosoma X, lo que resulta en una dosis potencialmente tóxica de genes ligados al X. [ 4 ]

Para corregir este desequilibrio, las hembras de mamíferos han desarrollado un mecanismo único de compensación de dosis . En particular, mediante el proceso denominado inactivación del cromosoma X (XCI), las hembras de mamíferos silencian transcripcionalmente uno de sus dos cromosomas X de manera compleja y altamente coordinada. [ 4 ]

Rasgos humanos con posibles patrones de herencia monogénica u oligogénica.

Condiciones incapacitantes

Cromosómico genético

[ 35 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 4 Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2007). Genética en Medicina (7.ª  ed.). Filadelfia: Saunders.
  2. ↑ "Glosario". Genetics Home Reference. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. 14 de marzo de 2008.
  3. ↑ Freeman, Scott; Jon C., Herron (2007). "Análisis evolutivo" (4.ª ed.). Upper Saddle River: Pearson:Prentice Hall.
  4. 1 2 Ahn, J.; Lee, J. (2008). "Inactivación del cromosoma X" . SciTable . Nature Education.
  5. ↑ Calkins, Hugh. "¿Puede heredarse la bradicardia sinusal?" . NEJM Journal Watch . Sociedad Médica de Massachusetts.
  6. ↑ Campbell, Neil ; Reece, Jane (2005). Biología . San Francisco: Benjamin Cummings . pág. 265. ISBN  0-07-366175-9.
  7. ↑ McKusick, Victor A. (10 de febrero de 2009). "Widow's Peak" . Online Mendelian Inheritance in Man . Johns Hopkins University. 194000. Archivado del original el 9 de diciembre de 2015.
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  10. ↑ Wooding, Stephen (28 de junio de 2004). "La selección natural en acción en la variación genética del gusto" . Medical News Today . Archivado del original el 13 de diciembre de 2007.
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  12. ↑ McKusick, Victor A.; Lopez, A. (30 de julio de 2010). "Inserción del lóbulo de la oreja, adherido vs. no adherido" . Herencia mendeliana en el hombre en línea . Universidad Johns Hopkins. 128900.
  13. ↑ McDonald, John H. (8 de diciembre de 2011). "Remolino capilar" . Mitos de la genética humana . Universidad de Delaware.
  14. ↑ McKusick, Victor A. (23 de marzo de 2013). "Mentón hendido" . Herencia mendeliana en el hombre en línea . Universidad Johns Hopkins. 119000. Archivado del original el 29 de abril de 2017.
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  16. ↑ McKusick, Victor A.; O'Neill, Marla JF (22 de noviembre de 2010). "Secreción de glándulas apocrinas, variación en" . Herencia mendeliana en el hombre en línea . Universidad Johns Hopkins. 117800. Archivado del original el 30 de abril de 2017.
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  23. ↑ Scott, CI (1971). "Facies inusual, hipermovilidad articular, anomalía genital y baja estatura: un nuevo síndrome dismórfico". Birth Defects Original Article Series . 7 (6): 240– 246. PMID 5173168 . 
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Lecturas adicionales

  • Speicher, Michael R.; Antonarakis, Stylianos E.; Motulsky, Arno G., eds. (2010). Genética humana de Vogel y Motulsky: problemas y enfoques . Heidelberg: Springer Scientific. doi : 10.1007/978-3-540-37654-5 . ISBN 978-3-540-37653-8.
  • * Plomin, Robert; DeFries, John C.; Knopik, Valerie S.; Neiderhiser, Jenae M. (24 de septiembre de 2012). Genética del comportamiento . Shaun Purcell (Apéndice: Métodos estadísticos en genética del comportamiento). Worth Publishers. ISBN 978-1-4292-4215-8. Consultado el 4 de septiembre de 2013 .
  • Flint, Jonathan; Greenspan, Ralph J.; Kendler, Kenneth S. (28 de enero de 2010). Cómo influyen los genes en el comportamiento . Oxford University Press. ISBN 978-0-19-955990-9.
    • Resumen divulgativo en: Debby Tsuang; Andrew David (junio de 2011). "Cómo influyen los genes en el comportamiento" . The American Journal of Psychiatry (Revisión). 168 (6): 656– 657. doi : 10.1176/appi.ajp.2011.11010097 .
  • Gluckman, Peter; Beedle, Alan; Hanson, Mark (2009). Principios de medicina evolutiva . Oxford: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-923639-8.
  • Hamilton, Matthew B. (2009). Genética de poblaciones . Wiley-Blackwell. ISBN 978-1-4051-3277-0.
  • Moore, David S. (2003). El gen dependiente: La falacia de "naturaleza vs. crianza" . Nueva York: Macmillan. ISBN 978-0-8050-7280-8.
    • Resumen divulgativo en: Susan M Schneider (Primavera de 2007). "La enredada historia de los genes y el ambiente: El gen dependiente de Moore: La falacia de "naturaleza VS. crianza" " . Behav Anal. (Revisión). 30 (1): 91– 105. PMC 2223161 . 
  • Cummings, Michael (1 de enero de 2013). Herencia humana: principios y cuestiones (10.ª  ed.). Cengage Learning. ISBN 978-1-133-10687-6.
  • Proyecto Genoma Humano
  • ¿Cuántos genes tienen los humanos?
  • Vídeo sobre genética humana ( crítica del sitio web )
  • MITOMAP: Una base de datos del genoma mitocondrial humano