Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Proyecto de Diversidad del Genoma Humano

El Proyecto de Diversidad del Genoma Humano ( HGDP ) fue iniciado por el Instituto Morrison de la Universidad de Stanford en la década de 1990, con la colaboración de científico...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El Proyecto de Diversidad del Genoma Humano ( HGDP ) fue iniciado por el Instituto Morrison de la Universidad de Stanford en la década de 1990, con la colaboración de científicos de todo el mundo. [ 1 ] Es el resultado de muchos años de trabajo de Luigi Cavalli-Sforza , uno de los científicos más citados del mundo, quien ha publicado extensamente sobre el uso de la genética para comprender la migración y la evolución humanas. Los conjuntos de datos del HGDP se han citado con frecuencia en artículos sobre temas como genética de poblaciones , antropología e investigación de enfermedades hereditarias . [ 2 ] [ 3 ]

El proyecto ha destacado la necesidad de registrar los perfiles genéticos de las poblaciones indígenas, ya que las poblaciones aisladas constituyen la mejor manera de comprender las frecuencias genéticas que ofrecen pistas sobre nuestro pasado remoto. Conocer la relación entre estas poblaciones permite inferir la trayectoria de la humanidad, desde los humanos que emigraron de África y poblaron el mundo hasta los humanos de hoy. El panel de líneas celulares de diversidad del genoma humano HGDP-CEPH es un recurso que consta de 1063 líneas celulares linfoblastoides (LCL) cultivadas, procedentes de 1050 individuos de 52 poblaciones del mundo, y que se conserva en la Fundación Jean Dausset-CEPH de París.

El HGDP no está relacionado con el Proyecto Genoma Humano (PGH) y ha intentado mantener una identidad propia. [ 4 ] La secuenciación y el análisis del genoma completo del HGDP se publicaron en 2020, creando un recurso integral de variación genética de poblaciones humanas subrepresentadas e iluminando patrones de variación genética, historia demográfica e introgresión de humanos modernos con neandertales y denisovanos. [ 5 ] [ 6 ]

Poblaciones estudiadas

El HGDP incluye las 51 poblaciones de todo el mundo. [ 7 ] Una descripción de las poblaciones que fueron estudiadas se puede encontrar en un artículo de revisión de 2005 de Cavalli-Sforza: [ 8 ]

Agrupamiento genético de las 51 poblaciones del HGDP. [ 9 ] Los resultados del análisis se mapean sobre la ubicación de origen de cada muestra.

Uno de los principios más importantes del debate sobre el HGDP ha sido la relevancia social y ética de las implicaciones para las poblaciones indígenas, específicamente los métodos y la ética del consentimiento informado. Algunas preguntas incluyen:

  • ¿Cómo se obtendría el consentimiento?
  • ¿Comprenderían plenamente las personas o los grupos las intenciones del proyecto, en particular en lo que respecta a las barreras lingüísticas y las diferentes perspectivas culturales?
  • ¿Qué significa estar "informado" en un contexto intercultural?
  • ¿Quién estaría autorizado para dar su consentimiento?
  • ¿Cómo podrían las personas saber qué le sucedió a su ADN?
  • ¿Durante cuánto tiempo se conservaría su información en las bases de datos de ADN?

Estas cuestiones se abordan específicamente en el "Protocolo ético modelo para la recolección de muestras de ADN" del HGDP. [ 10 ]

Beneficios potenciales

La comunidad científica ha utilizado los datos del HGDP para estudiar la migración humana, las tasas de mutación, las relaciones entre diferentes poblaciones, los genes relacionados con la estatura y la presión selectiva. El HGDP ha sido fundamental para evaluar la diversidad humana y proporcionar información sobre las similitudes y diferencias entre las poblaciones humanas. El HGDP es el proyecto de mayor alcance entre las diversas bases de datos de diversidad humana disponibles.

Hasta la fecha, se han publicado 148 artículos utilizando la base de datos HGDP. Los autores que utilizan datos de HGDP trabajan en Estados Unidos, Rusia, Brasil, Irlanda, Portugal, Francia y otros países.

Más específicamente, los datos del HGDP se han utilizado en estudios de evolución y expansión de las poblaciones humanas modernas. [ 11 ]

La investigación sobre la diversidad es relevante en diversos campos de estudio, desde la vigilancia epidemiológica hasta la antropología . Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) intentan asociar una mutación genética con una enfermedad; cada vez es más evidente que estas asociaciones dependen de la población y que comprender la diversidad humana será un paso fundamental para aumentar la capacidad de encontrar genes asociados con enfermedades.

Para obtener una evaluación completa del desarrollo humano , los científicos deben realizar investigaciones sobre la diversidad. Estas investigaciones deben llevarse a cabo lo antes posible, antes de que pequeñas poblaciones nativas, como las de Sudamérica, se extingan.

Otro beneficio del mapeo de la diversidad genómica radicaría en la investigación de enfermedades . La investigación sobre la diversidad podría ayudar a explicar por qué ciertas poblaciones étnicas son vulnerables o resistentes a determinadas enfermedades y cómo se han adaptado a dichas vulnerabilidades (véase el estudio de la raza en la biomedicina ).

El estudio de las poblaciones humanas ha estado a la vanguardia de la investigación genómica y clínica desde la finalización del Proyecto Genoma Humano (PGH) . Proyectos similares al PGH son el Proyecto 1000 Genomas y el Proyecto HapMap. Cada uno tiene sus propias particularidades y los científicos los han utilizado en gran medida con fines superpuestos.

Problemas potenciales

Desde sus inicios, algunas comunidades indígenas , ONG y organizaciones de derechos humanos han denunciado el proyecto y se han opuesto a sus objetivos basándose en cuestiones de racismo científico , colonialismo , biocolonialismo y consentimiento informado .

Racismo

El Grupo de Acción sobre Erosión, Tecnología y Concentración (Grupo ETC) ha sido uno de los principales críticos del HGDP, especulando que podrían surgir problemas de racismo y estigmatización si se completa el proyecto. Una de las principales preocupaciones con el proyecto de investigación ha sido el potencial de racismo , en ciertos países, como resultado del uso de los datos del HGDP. Los críticos consideran que cuando los gobiernos disponen de datos genéticos vinculados a ciertos grupos raciales, podrían negar derechos humanos basándose en dichos datos. Por ejemplo, los países podrían definir las razas exclusivamente en términos genéticos y negar los derechos de una persona por no ajustarse al modelo genético de una raza determinada.

Aplicación desigual

Ocho de los nueve grupos de ADN de la categoría Ctrl/Sur pertenecen a Pakistán, aunque India se encuentra en el mismo grupo, con una población aproximadamente siete veces mayor que la de Pakistán y una diversidad racial mucho mayor. Sin embargo, cabe destacar que Rosenberg et al. hallaron que las poblaciones pakistaníes analizadas presentan una mayor diversidad genética que las 15 poblaciones indias con las que se compararon explícitamente. [ 12 ]

Uso de datos genéticos con fines no médicos

El uso de materiales genéticos del HGDP para fines no médicos no autorizados por los donantes indígenas, especialmente para fines que puedan generar violaciones de los derechos humanos, ha sido motivo de preocupación. Por ejemplo, Kidd et al. describieron el uso de muestras de ADN de poblaciones indígenas para explorar la capacidad de identificación forense basada en el origen étnico. [ 13 ]

Creación de distinciones genéticas artificiales

El antropólogo Jonathan M. Marks afirmó: «Como sabe cualquier antropólogo, los grupos étnicos son categorías de invención humana, no dadas por la naturaleza». [ 14 ] Algunos pueblos indígenas se han negado a participar en el HGDP debido a la preocupación por el mal uso de los datos: «En diciembre [de 1993], un Consejo Mundial de Pueblos Indígenas en Guatemala repudió el HGDP». [ 14 ]

Enfoques alternativos

En 1995, el Consejo Nacional de Investigación (NRC) emitió sus recomendaciones sobre el HGDP. El NRC respaldó el concepto de investigación sobre diversidad, pero también señaló algunas preocupaciones respecto al procedimiento del HGDP. El informe del NRC sugirió alternativas como mantener el anonimato de las fuentes de las muestras (es decir, obtener datos genéticos sin vincularlos a grupos raciales específicos). Si bien estos enfoques eliminarían las preocupaciones mencionadas anteriormente (relacionadas con el racismo, el desarrollo de armas, etc.), también impedirían que los investigadores obtuvieran muchos de los beneficios que se esperaban del proyecto.

Algunos miembros del Proyecto Genoma Humano (PGH) defendieron la realización de investigaciones sobre diversidad a partir de los datos obtenidos del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano, aunque la mayoría coincidió en que la investigación sobre diversidad debería ser realizada por el PGH y no como un proyecto independiente.

Varios de los principales colaboradores del HGDP han participado en el Proyecto Genográfico, financiado con fondos privados y puesto en marcha en abril de 2005 con objetivos similares.

Referencias

  1. ↑ "El proyecto de diversidad del genoma humano propuesto sigue plagado de controversias y preguntas" . The Scientist Magazine® . Archivado del original el 26 de marzo de 2019. Consultado el 11 de septiembre de 2019 .
  2. ↑ Cann, HM; De Toma, C; Cazes, L; Legrand, MF; Morel, V; Piouffre, L; Bodmer, J; Bodmer, WF; et al. (2002). "Un panel de líneas celulares de diversidad del genoma humano". Science . 296 (5566): 261– 2. doi : 10.1126/science.296.5566.261b . PMID 11954565 . S2CID 41595131 .   
  3. ↑ Li, JZ; Absher, DM; Tang, H.; Southwick, AM; Casto, AM; Ramachandran, S.; Cann, HM; Barsh, GS; et al. (2008). "Relaciones humanas mundiales inferidas a partir de patrones de variación genómica". Science . 319 (5866): 1100– 4. Bibcode : 2008Sci...319.1100L . doi : 10.1126/science.1153717 . PMID 18292342 . S2CID 53541133 .   
  4. ↑ "Preguntas frecuentes sobre el HGDP" . www.verslo.is . Consultado el 7 de octubre de 2017 .
  5. ↑ Bergström, Anders; McCarthy, Shane A.; Hui, Ruoyun; Almarri, Mohamed A.; Ayub, Qasim; Danecek, Petr; Chen, Yuan; Felkel, Sabine; Hallast, Pille; Kamm, Jack; Blanché, Hélène (20 de marzo de 2020). " Perspectivas sobre la variación genética humana y la historia de la población a partir de 929 genomas diversos" . Science . 367 (6484) eaay5012. doi : 10.1126/science.aay5012 . ISSN 0036-8075 . PMC 7115999. PMID 32193295 .   
  6. ↑ Almarri, Mohamed A.; Bergström, Anders; Prado-Martinez, Javier; Yang, Fengtang; Fu, Beiyuan; Dunham, Alistair S.; Chen, Yuan; Hurles, Matthew E.; Tyler-Smith, Chris; Xue, Yali (9 de julio de 2020). " Estructura poblacional, estratificación e introgresión de la variación estructural humana" . Cell . 182 (1): 189–199.e15. doi : 10.1016/j.cell.2020.05.024 . ISSN 0092-8674 . PMC 7369638. PMID 32531199 .   
  7. ↑ Li JZ, Absher DM, Tang H, Southwick AM, Casto AM, Ramachandran S, et al. (2008). "Relaciones humanas mundiales inferidas a partir de patrones de variación en todo el genoma". Science . 319 (5866): 1100– 4. Bibcode : 2008Sci...319.1100L . doi : 10.1126/science.1153717 . PMID 18292342 . S2CID 53541133 .   
  8. ↑ Cavalli-Sforza, L. Luca (2005). "Opinión: El Proyecto de Diversidad del Genoma Humano: pasado, presente y futuro". Nature Reviews Genetics . 6 (4): 333– 40. doi : 10.1038/nrg1596 . PMID 15803201 . S2CID 37122309 .  
  9. ↑ López Herráez D, Bauchet M, Tang K, Theunert C, Pugach I, Li J, et al. (2009). " Variación genética y selección positiva reciente en poblaciones humanas de todo el mundo: evidencia de casi 1 millón de SNP" . PLOS ONE . 4 (11) e7888. Bibcode : 2009PLoSO...4.7888L . doi : 10.1371/journal.pone.0007888 . PMC 2775638. PMID 19924308 .   
  10. ↑ Weiss, KM; Cavalli-Sforza, LL; Dunston, GM; Feldman, M; Greely, HT; Kidd, KK; King, M; Moore, JA; et al. (1997). "Propuesta de protocolo ético modelo para la recolección de muestras de ADN". Houston Law Review . 33 (5): 1431– 74. PMID 12627556 .  
  11. ↑ Zhivotovsky, Lev A.; Rosenberg, Noah A.; Feldman, Marcus W. (2003). "Características de la evolución y expansión de los humanos modernos, inferidas a partir de marcadores microsatélite de todo el genoma" . The American Journal of Human Genetics . 72 (5): 1171– 86. doi : 10.1086/375120 . PMC 1180270. PMID 12690579 .  
  12. ^ Rosenberg, Noé A.; Mahajan, Saurabh; González-Quevedo, Catalina; Blum, Michael GB; Niño-Rosales, Laura; Ninis, Vasiliki; Das, Parimal; Hegde, Madhuri; et al. (2006). "Bajos niveles de divergencia genética entre poblaciones geográfica y lingüísticamente diversas de la India" . PLOS Genética . 2 (12) e215. doi : 10.1371/journal.pgen.0020215 . PMC 1713257 . PMID 17194221 .   
  13. ↑ Kidd, Kenneth K.; Pakstis, Andrew J.; Speed, William C.; Grigorenko, Elena L.; Kajuna, Sylvester LB; Karoma, Nganyirwa J.; Kungulilo, Selemani; Kim, Jong-Jin; et al. (2006). "Desarrollo de un panel de SNP para la identificación forense de individuos". Forensic Science International . 164 (1): 20– 32. doi : 10.1016/j.forsciint.2005.11.017 . PMID 16360294 .  
  14. 1 2 Marks, Jonathan (2002). Qué significa ser 98% chimpancé . Berkeley: University of California Press. págs. 202–7 . ISBN  978-0-520-22615-9.
  • Instituto Morrison
  • Fundación Jean Dausset-CEPH
  • Grupo ETC
  • Consejo Nacional de Investigación. Archivado el 29 de octubre de 2004 en Wayback Machine.
  • Una página crítica sobre el HGDP del antropólogo físico Jonathan Marks
  • La controversia del genoma humano , revista Wired , número 5.07 (julio de 1997), vía Internet Archive.
  • No confundir con el Instituto Nacional del Cáncer, Laboratorio de Diversidad Genómica.