Deficiencia de hialuronidasa

La deficiencia de hialuronidasa , también conocida como mucopolisacaridosis tipo IX o MPS IX, es una afección causada por mutaciones en el gen HYAL1 y se caracteriza por múltiples masas de tejido blando. ^{[ 1 ] : 544}

Como la deficiencia de hialuronidasa es un trastorno extremadamente raro, no se ha formado un cuadro clínico claro de la enfermedad. Sin embargo, pueden presentarse los siguientes síntomas: ^{[ 2 ]}

• Múltiples masas de tejido blando que pueden experimentar episodios temporales de hinchazón dolorosa.
• Episodios transitorios de hinchazón cutánea generalizada .
• Episodios frecuentes de otitis media .
• Estatura baja.
• Rasgos faciales dismórficos leves, como un puente nasal aplanado, una úvula bífida (dividida) y un paladar hendido submucoso .
• El movimiento articular y la capacidad intelectual no se ven afectados. ^{[ 3 ]}

Se diagnostica mediante una combinación de una evaluación clínica exhaustiva en la que se identifican hallazgos característicos, pruebas especializadas que pueden detectar cosas como niveles excesivos de mucopolisacáridos y ensayos enzimáticos para ver si hay una deficiencia de la enzima hialuronidasa . ^{[ 4 ]}

Actualmente, no existen tratamientos eficaces contra la deficiencia de hialuronidasa. El único tratamiento posible es sintomático y tiene como objetivo controlar y aliviar los síntomas individuales. ^{[ 5 ]}

• Síndrome de Morquio
• Síndrome de Hunter
• Síndrome de Hurler
• Lesión cutánea

• Manifestaciones clínicas y bioquímicas de la deficiencia de hialuronidasa
• Macon Meereskosmetik (en alemán)
• Deficiencia de hialuronidasa