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Embarazo molar

Un embarazo molar , también conocido como mola hidatiforme , es una forma anormal de embarazo en la que un óvulo fecundado no viable se implanta en el útero . Se incluye en la c...

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Un embarazo molar , también conocido como mola hidatiforme , es una forma anormal de embarazo en la que un óvulo fecundado no viable se implanta en el útero . Se incluye en la categoría de enfermedades trofoblásticas gestacionales . [ 1 ] Durante un embarazo molar, el útero contiene una masa en crecimiento caracterizada por vellosidades coriónicas hinchadas , que se asemejan a racimos de uvas. [ 2 ] La aparición de un embarazo molar puede atribuirse a que el óvulo fecundado carece de un núcleo materno original . Como resultado, los productos de la concepción pueden o no contener tejido fetal. Estos embarazos molares se clasifican en dos tipos: molas parciales y molas completas, donde el término " mola " simplemente denota un cúmulo de tejido en crecimiento o un "crecimiento".

Una mola completa se produce cuando un espermatozoide (en el 90% de los casos) o dos espermatozoides (en el 10% de los casos) se combinan con un óvulo que ha perdido su ADN . En el primer caso, el espermatozoide se duplica, dando lugar a la formación de un conjunto completo de 46 cromosomas . [ 3 ] Normalmente, el genotipo es 46, XX ( diploide ) debido a la mitosis posterior del espermatozoide fecundador, pero también puede ser 46, XY (diploide). [ 3 ] Sin embargo, no se observa el genotipo 46, YY (diploide). Por otro lado, una mola parcial se produce cuando un óvulo normal es fecundado por uno o dos espermatozoides, que luego se duplican, dando como resultado genotipos de 69, XXY ( triploide ) o 92, XXXY ( tetraploide ). [ 3 ]

En los países occidentales, los lunares completos conllevan un riesgo del 2-4% de convertirse en coriocarcinoma , y ​​un riesgo mayor del 10-15% en los países orientales, con un riesgo adicional del 15% de convertirse en un lunar invasivo . Por el contrario, los lunares incompletos también pueden volverse invasivos, pero no están asociados con el coriocarcinoma. [ 3 ] Cabe destacar que los lunares hidatiformes completos representan el 50% de todos los casos de coriocarcinoma.

Los embarazos molares son complicaciones relativamente raras del embarazo, que ocurren en aproximadamente 1 de cada 1000 embarazos en los Estados Unidos, mientras que en Asia, las tasas son considerablemente más altas, llegando hasta 1 de cada 100 embarazos en países como Indonesia. [ 4 ]

Signos y síntomas

Molar vesicular

Los embarazos molares suelen presentarse con sangrado vaginal indoloro entre el cuarto y el quinto mes de gestación. [ 5 ] El útero puede ser más grande de lo esperado o los ovarios pueden estar agrandados. También puede haber más vómitos de lo normal ( hiperémesis ). A veces se observa un aumento de la presión arterial junto con proteínas en la orina. Los análisis de sangre mostrarán niveles muy elevados de gonadotropina coriónica humana (hCG). [ 6 ]

Causa

La causa de esta afección no se comprende completamente. Los posibles factores de riesgo pueden incluir defectos en el óvulo, anomalías dentro del útero o deficiencias nutricionales. Las mujeres menores de 20 o mayores de 40 años tienen un mayor riesgo. Otros factores de riesgo incluyen dietas bajas en proteínas , ácido fólico y caroteno . [ 7 ] El conjunto diploide de ADN exclusivo del esperma significa que todos los cromosomas tienen una supresión de genes por metilación con patrón de esperma . Esto conduce a un crecimiento excesivo del sincitiotrofoblasto , mientras que la metilación dual con patrón de óvulo conduce a una dedicación de recursos al embrión, con un sincitiotrofoblasto subdesarrollado. Esto se considera el resultado de la competencia evolutiva , donde los genes masculinos impulsan una alta inversión en el feto frente a los genes femeninos impulsan la restricción de recursos para maximizar el número de hijos. [ 8 ]

Fisiopatología

La mola hidatiforme es un embarazo o conceptus en el que la placenta contiene vesículas (pequeños sacos) con forma de racimo de uvas, generalmente visibles a simple vista. Estas vesículas se forman por la distensión de las vellosidades coriónicas debido a la acumulación de líquido. Al examinarlas al microscopio, se observa hiperplasia del tejido trofoblástico . Si no se trata, la mola hidatiforme casi siempre termina en un aborto espontáneo .

Según su morfología , las molas hidatiformes se pueden dividir en dos tipos: en las molas completas , todas las vellosidades coriónicas son vesiculares y no hay signos de desarrollo embrionario o fetal . En las molas parciales , algunas vellosidades son vesiculares, mientras que otras tienen una apariencia más normal, y puede observarse desarrollo embrionario/fetal, pero el feto siempre está malformado y nunca es viable.

Útero con mola hidatiforme completa

En raras ocasiones, una mola hidatiforme coexiste en el útero con un feto normal y viable. Estos casos se deben a un embarazo gemelar . El útero contiene los productos de dos concepciones: una con una placenta anormal y sin feto viable (la mola), y otra con una placenta normal y un feto viable. Bajo una vigilancia cuidadosa, a menudo es posible que la mujer dé a luz a un niño sano y se cure de la mola. [ 9 ]

Origen parental

En la mayoría de los casos de mola completa, todos los genes nucleares se heredan únicamente del padre ( androgénesis ). En aproximadamente el 80% de estos casos, el mecanismo más probable es que un óvulo con núcleo vacío o sin núcleo sea fecundado por un solo espermatozoide , seguido de una duplicación de todos los cromosomas /genes (un proceso llamado endorreduplicación ). En aproximadamente el 20% de los casos de mola completa, el mecanismo más probable es que un óvulo vacío sea fecundado por dos espermatozoides. En ambos casos, los molas son diploides (es decir, hay dos copias de cada cromosoma). En todos estos casos, los genes mitocondriales se heredan de la madre, como es habitual.

La mayoría de los molas parciales son triploides (tres conjuntos de cromosomas). El núcleo contiene un conjunto de genes maternos y dos paternos. El mecanismo suele ser la duplicación del conjunto haploide paterno a partir de un solo espermatozoide, pero también puede ser consecuencia de la fecundación dispermica (con dos espermatozoides) del óvulo. [ 10 ]

En casos excepcionales, las molas hidatiformes son tetraploides (con cuatro conjuntos de cromosomas) o presentan otras anomalías cromosómicas.

Un pequeño porcentaje de molas hidatiformes presenta genomas diploides biparentales, como en personas sanas; poseen dos conjuntos de cromosomas, uno heredado de cada progenitor biológico. Algunas de estas molas se dan en mujeres portadoras de mutaciones en el gen NLRP7 , lo que las predispone al embarazo molar. Estas variantes raras de mola hidatiforme pueden ser completas o parciales. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]

Diagnóstico

Ecografía transvaginal que muestra un embarazo molar.
Embarazo molar en ecografía
Mola hidatiforme en TC, vista sagital
Luna hidatiforme en tomografía computarizada, vista axial

El diagnóstico se sugiere fuertemente mediante ecografía ( sonografía ), pero el diagnóstico definitivo requiere examen histopatológico . En la ecografía, el lunar se asemeja a un racimo de uvas ("racimos de uvas" o "útero en panal" o "tormenta de nieve"). [ 14 ] Hay un aumento de la proliferación del trofoblasto y agrandamiento de las vellosidades coriónicas , y la angiogénesis en los trofoblastos está alterada. [ 15 ]

En ocasiones se observan síntomas de hipertiroidismo , debido a los niveles extremadamente altos de hCG, que pueden imitar los efectos de la hormona estimulante de la tiroides . [ 15 ]

Tratamiento

Las molas hidatiformes deben tratarse mediante la evacuación del útero por aspiración uterina o legrado quirúrgico lo antes posible tras el diagnóstico, para evitar los riesgos de coriocarcinoma. [ 18 ] Se realiza un seguimiento a las pacientes hasta que su nivel sérico de gonadotropina coriónica humana (hCG) haya disminuido a un nivel indetectable. Las molas invasivas o metastásicas ( cáncer ) pueden requerir quimioterapia y suelen responder bien al metotrexato . Dado que contienen antígenos paternos , la respuesta al tratamiento es de casi el 100%. Se aconseja a las pacientes que no conciban durante seis meses después de que los niveles de hCG se hayan normalizado. Las probabilidades de tener otro embarazo molar son de aproximadamente el 1%.

El manejo es más complicado cuando la mola se presenta junto con uno o más fetos normales .

En algunas mujeres, el crecimiento puede evolucionar a neoplasia trofoblástica gestacional . Para las mujeres con mola hidatiforme completa y alto riesgo de esta progresión, la evidencia sugiere que la quimioterapia profiláctica (conocida como P-chem) puede reducir el riesgo de que esto ocurra. [ 19 ] Sin embargo, la P-chem también puede aumentar los efectos secundarios tóxicos, por lo que se necesita más investigación para explorar sus efectos. [ 19 ]

Anestesia

El legrado uterino generalmente se realiza bajo anestesia, preferiblemente espinal en pacientes hemodinámicamente estables. Las ventajas de la anestesia espinal sobre la anestesia general incluyen la facilidad de la técnica, efectos favorables sobre el sistema pulmonar, seguridad en pacientes con hipertiroidismo y propiedades farmacológicas no tocolíticas . Además, al mantener la consciencia de la paciente, se pueden diagnosticar complicaciones como perforación uterina , dificultad cardiopulmonar y crisis tirotóxica en una etapa más temprana que cuando la paciente está sedada o bajo anestesia general. [ 20 ]

Pronóstico

Más del 80 % de las molas hidatiformes son benignas . El resultado tras el tratamiento suele ser excelente. Es fundamental un seguimiento riguroso para asegurar el éxito del tratamiento. [ 21 ] Se recomienda el uso de métodos anticonceptivos altamente eficaces para evitar el embarazo durante al menos 6 a 12 meses. Las mujeres que han tenido una mola parcial o completa previa presentan un riesgo ligeramente mayor de desarrollar una segunda mola hidatiforme en un embarazo posterior, lo que implica que un futuro embarazo requerirá una ecografía más temprana. [ 21 ]

En el 10 al 15% de los casos, las molas hidatiformes pueden evolucionar a molas invasivas. Esta afección se denomina enfermedad trofoblástica persistente (ETP). Las molas pueden penetrar tanto en la pared uterina que se producen hemorragias u otras complicaciones. Por este motivo, con frecuencia se solicita una radiografía abdominal y torácica completa después de la cirugía .

En el 2 al 3% de los casos, las molas hidatiformes pueden transformarse en coriocarcinoma , un tipo de cáncer maligno, de rápido crecimiento y metastásico (que se disemina). A pesar de estos factores, que normalmente indican un mal pronóstico, la tasa de curación tras el tratamiento con quimioterapia es alta.

Más del 90 % de las mujeres con cáncer maligno no metastásico pueden sobrevivir y conservar su capacidad de concebir y tener hijos. En aquellas con cáncer metastásico (que se disemina), la remisión se mantiene entre el 75 y el 85 %, aunque generalmente pierden la capacidad de tener hijos.

Etimología

La etimología deriva de hydatisia ( del griego "gota de agua"), en referencia al contenido acuoso de los quistes, y mole (del latín mola = piedra de molino/falsa concepción). [ 22 ] Sin embargo, el término proviene de la similitud del quiste con un quiste hidatídico en una equinococosis . [ 23 ]

Referencias

  1. ↑ "Acerca del embarazo molar | Enfermedad trofoblástica gestacional (ETG) | Cancer Research UK" . www.cancerresearchuk.org . Consultado el 18 de junio de 2022 .
  2. ↑ "lunar hidatiforme" . Merriam Webster . Consultado el 7 de mayo de 2012 .
  3. 1 2 3 4 Kumar V, ed. (2010). Bases patológicas de la enfermedad (8.ª ed.). Saunders Elsevier. págs. 1057–1058 . ISBN   978-1-4377-0792-2.
  4. ^ Di Cintio E, Parazzini F, Rosa C, Chatenoud L, Benzi G (noviembre de 1997). "La epidemiología de la enfermedad trofoblástica gestacional". Patología General y Diagnóstica . 143 ( 2– 3): 103– 8. PMID 9443567 . 
  5. ^ Cotran RS, Kumar V, Fausto N, Nelso F, Robbins SL, Abbas AK (2005). Robbins y Cotran base patológica de la enfermedad (7ª ed.). San Luis, Missouri: Elsevier Saunders. pag. 1110.ISBN​   0-7216-0187-1.
  6. ^ Ganong WF, McPhee SJ, Lingappa VR (2005). Fisiopatología de la enfermedad: introducción a la medicina clínica (Lange) . Médico McGraw-Hill. pag. 639.ISBN​  0-07-144159-X.
  7. ↑ Enciclopedia MedlinePlus : Mola hidatiforme
  8. ↑ Paoloni-Giacobino A (mayo de 2007). "Epigenética en medicina reproductiva" . Pediatric Research . 61 (5 Pt 2): 51R– 57R. doi : 10.1203/pdr.0b013e318039d978 . PMID 17413849 . 
  9. ↑ Sebire NJ, Foskett M, Paradinas FJ, Fisher RA, Francis RJ, Short D, et al. (junio de 2002). "Resultado de embarazos gemelares con mola hidatiforme completa y cogemelo sano". Lancet . 359 (9324): 2165–6 . doi : 10.1016/S0140-6736(02) 09085-2 . PMID 12090984. S2CID 33752037 .   
  10. ↑ Monga A, ed. (2006). Ginecología por diez maestros (18.ª ed.). Hodder Arnold. págs. 99–101 . ISBN   0-340-81662-7.
  11. ↑ Lawler SD, Fisher RA, Dent J (mayo de 1991). "Estudio genético prospectivo de molas hidatiformes completas y parciales". American Journal of Obstetrics and Gynecology . 164 (5 Pt 1): 1270– 7. doi : 10.1016/0002-9378(91)90698-q . PMID 1674641 . 
  12. ↑ Wallace DC, Surti U, Adams CW, Szulman AE (1982). "Los lunares completos tienen cromosomas paternos pero ADN mitocondrial materno". Human Genetics . 61 (2): 145– 7. doi : 10.1007/BF00274205 . PMID 6290372 . S2CID 1417706 .  
  13. ↑ Slim R, Mehio A (enero de 2007). " La genética de las molas hidatiformes: nuevas perspectivas sobre una enfermedad antigua". Clinical Genetics . 71 (1): 25– 34. doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00697.x . PMID 17204043. S2CID 32421323 .  Revisar.
  14. ↑ Woo JS, Hsu C, Fung LL, Ma HK (mayo de 1983). "Mola hidatiforme parcial: características ecográficas". The Australian & New Zealand Journal of Obstetrics & Gynaecology . 23 (2): 103– 7. doi : 10.1111/j.1479-828X.1983.tb00174.x . PMID 6578773. S2CID 6572375 .  
  15. 1 2 "Las 6 preguntas que las mujeres embarazadas deberían hacerle al médico" . HealthGuru . 15 de marzo de 2019.
  16. 1 2 Ghassemzadeh, Sassan; Farci, Fabiola; Kang, Michael (2023), "Mole hidatiforme" , StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 29083593 , consultado el 16 de enero de 2024 
  17. ↑ Duffy L, Zhang L, Sheath K, Love DR, George AM (diciembre de 2015). "El diagnóstico de coriocarcinoma en embarazos molares: un enfoque revisado en las pruebas clínicas" . Journal of Clinical Medicine Research . 7 (12): 961– 966. doi : 10.14740/jocmr2236w . PMC 4625817. PMID 26566410 .  
  18. ^ Cotran RS, Kumar V, Fausto N, Nelso F, Robbins SL, Abbas AK (2005). Robbins y Cotran base patológica de la enfermedad (7ª ed.). San Luis, Missouri: Elsevier Saunders. pag. 1112.ISBN​   0-7216-0187-1.
  19. 1 2 Wang Q, Fu J, Hu L, Fang F, Xie L, Chen H, et al. (septiembre de 2017). "Quimioterapia profiláctica para la mola hidatiforme para prevenir la neoplasia trofoblástica gestacional" . The Cochrane Database of Systematic Reviews . 9 (12) CD007289. doi : 10.1002/14651858.cd007289.pub3 . PMC 6483742. PMID 28892119 .   
  20. ↑ Biyani G, Bhatia P (noviembre de 2011). "Mortalidad en la mola hidatiforme: ¿Debemos culpar a la tiroides?" . Indian Journal of Anaesthesia . 55 (6): 628– 9. doi : 10.4103/0019-5049.90629 . PMC 3249877 . PMID 22223914 .  
  21. ^ Cavaliere A, Ermito S, Dinatale A, Pedata R (enero de 2009). "Manejo del embarazo molar" . Revista de Medicina Prenatal . 3 (1): 15– 7. PMC 3279094 . PMID 22439034 .  
  22. ↑ Entradas HYDATID n. ( a. ) y MOLE, n. 6 en el Oxford English Dictionary en línea. ( http://dictionary.oed.com/ — se requiere suscripción.)
  23. ↑ "Hidatidiforme" .
  • Humpath #3186 Archivado el 30/09/2011 en Wayback Machine (Imágenes de patología)
  • Información sobre embarazo molar y coriocarcinoma revisada clínicamente para pacientes de Cancer Research UK.
  • MyMolarPregnancy.com : Recursos para quienes han sido diagnosticadas con embarazo molar. Enlaces, historias personales y grupos de apoyo.