Hispanopedia WikiHermann J. Muller (1890-1967 ) , ganador del Premio Nobel en 1946, acuñó los términos amorfo, hipomorfo, hipermorfo, antimorfo y neomorfo para clasificar las mutaciones según su comportamiento en diversas situaciones genéticas , así como la interacción génica entre ellas. [ 1 ] Estas clasificaciones aún se utilizan ampliamente en la genética de Drosophila para describir las mutaciones. Para una descripción más general de las mutaciones, véase mutación , y para una discusión sobre las interacciones alélicas , véase relación de dominancia .
Clave: En las siguientes secciones, los alelos se denominan +=tipo salvaje, m=mutante, Df=deleción génica, Dp=duplicación génica. Los fenotipos se comparan con ' > ', lo que significa 'el fenotipo es más severo que'.
Pérdida de función
Amorfo
El término "amórfico" describe una mutación que causa la pérdida total de la función génica . [ 1 ] A veces, "amórfico" se usa indistintamente con "genético nulo ". Una mutación amórfica puede causar la pérdida total de la función proteica al interrumpir la traducción ("proteína nula") y/o impedir la transcripción ("ARN nulo").
Un alelo amórfico produce el mismo fenotipo cuando es homocigoto y cuando es heterocigoto a una deleción o deficiencia cromosómica que interrumpe el mismo gen. [ 2 ] Esta relación se puede representar de la siguiente manera:
m/m = m/Df
Un alelo amorfo suele ser recesivo respecto a su contraparte de tipo silvestre. Es posible que un alelo amorfo sea dominante si el gen en cuestión requiere dos copias para producir un fenotipo normal (es decir, haploinsuficiente ).
Hipomorfo
Hipomórfico describe una mutación que causa una pérdida parcial de la función génica . [ 1 ] Un hipomorfo es una reducción en la función génica a través de una expresión reducida (de proteínas, ARN) o un rendimiento funcional reducido, pero no una pérdida completa.
El fenotipo de un hipomorfo es más severo en trans a un alelo delecionado que cuando es homocigoto. [ 2 ]
m/DF > m/m
Los hipomorfos suelen ser recesivos, pero ocasionalmente algunos alelos son dominantes debido a la haploinsuficiencia .
Ganancia de función
Hipermorfo
Una mutación hipermórfica provoca un aumento en la función normal del gen . [ 1 ] Los alelos hipermórficos son alelos de ganancia de función. Un hipermorfismo puede ser resultado de un aumento en la dosis génica (una duplicación génica), de un aumento en la expresión de ARNm o proteínas , o de la actividad proteica constitutiva.
El fenotipo de un hipermorfo empeora al aumentar la dosis del gen de tipo salvaje y se reduce al disminuir la dosis del gen de tipo salvaje. [ 2 ]
m/Dp > m/+ > m/Df
Antimorfo
Los antimorfos son mutaciones dominantes que actúan en oposición a la actividad génica normal . [ 1 ] Los antimorfos también se denominan mutaciones dominantes negativas .
El aumento de la función del gen de tipo silvestre reduce la gravedad fenotípica de un antimorfo, por lo que el fenotipo de un antimorfo es peor cuando es heterocigoto que cuando está en trans respecto a una duplicación génica . [ 2 ]
m/m > m/Df > m/+ >>> +/Df > +/+ [ 3 ]
Una mutación antimórfica podría afectar la función de una proteína que actúa como dímero , de modo que un dímero formado por una proteína normal y una mutada deje de ser funcional.
Neomorfo
Una mutación neomórfica provoca una ganancia dominante de la función génica que difiere de la función normal. [ 1 ] Una mutación neomórfica puede provocar la expresión ectópica de ARNm o proteínas , o nuevas funciones proteicas a partir de una estructura proteica alterada.
Cambiar la dosis del gen de tipo salvaje no tiene efecto sobre el fenotipo de un neomorfo. [ 2 ]
m/Df = m/+ = m/Dp
Isomorfo
Después de la clasificación de Muller de la mutación genética , un isomorfo se describió como un mutante puntual silencioso con una expresión genética idéntica a la del alelo original . [ 4 ] [ 5 ]
m/Df = m/Dp
Por lo tanto, con respecto a la relación entre los genes originales y mutados, no se puede hablar de efectos de dominancia y/o recesividad . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]
Descripción general
- Clasificación de Muller de los alelos mutantes
Referencias
- 1 2 3 4 5 6 Muller, HJ 1932. Estudios adicionales sobre la naturaleza y las causas de las mutaciones genéticas. Actas del 6º Congreso Internacional de Genética , págs. 213–255.
- 1 2 3 4 5 Wilkie, AO 1994. La base molecular de la dominancia genética. Journal of Medical Genetics 31: 89-98.
- ↑ Hawley RS, Walker YM (2003) Análisis genético avanzado: Encontrando significado en un genoma , págs. 6-7, ISBN 1405123923
- 1 2 Lawrence E., ed. (1999). Diccionario de términos biológicos de Henderson . Londres: Longman Group Ltd. ISBN 0-582-22708-9.
- 1 2 Rieger R. Michaelis A.; Green MM (1976). Glosario de genética y citogenética: clásica y molecular . Berlín - Heidelberg - Nueva York: Springer-Verlag. ISBN 3-540-07668-9.
- ↑ "Copia archivada" (PDF) . Archivado del original (PDF) el 19 de agosto de 2019. Consultado el 27 de enero de 2017 .
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- Genética clásica
- Mutación