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Síndrome de hipomielinización y catarata congénita

El síndrome de hipomielinización-catarata congénita es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco frecuente que afecta la sustancia blanca del cerebro [ 1 ] y se caracter...

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El síndrome de hipomielinización-catarata congénita es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco frecuente que afecta la sustancia blanca del cerebro [ 1 ] y se caracteriza por catarata congénita (o cataratas que comienzan en los dos primeros meses de vida), retrasos en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual moderada . Es un tipo de leucoencefalopatía [ 2 ] .

Signos y síntomas

Los niños con esta afección nacen con cataratas congénitas (o presentan cataratas de aparición temprana antes de los dos meses de vida). Estas cataratas son causadas por hipomielinización , que es la incapacidad del cuerpo para producir mielina en las fibras nerviosas . [ 3 ] El desarrollo es normal para los niños con esta afección hasta el año de edad, momento en el que el desarrollo y el aprendizaje comienzan a ralentizarse, aunque pueden aprender a caminar. [ 3 ]

En los pacientes también se observan otros síntomas como discapacidad intelectual , deterioro cognitivo , epilepsia , ataxia , espasticidad , hipotonía del tronco , hiperreflexia , temblores y dificultades del habla . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

Complicaciones

Debido a la hipomielinización mencionada anteriormente, las personas con esta afección comienzan a perder sensibilidad en brazos y piernas, lo que se conoce médicamente como neuropatía periférica . [ 3 ] Si bien pueden aprender a caminar al año de edad, esta capacidad puede verse afectada más adelante en la vida debido a una escoliosis progresiva y debilidad muscular con atrofia muscular concomitante , que se observan con frecuencia en pacientes con esta afección. [ 3 ]

La catarata congénita produce discapacidad visual . [ 3 ]

Genética

Esta afección es causada por mutaciones autosómicas recesivas en el gen FAM126A , ubicado en el cromosoma 7. Estas mutaciones pueden ser deleciones , pérdida de función o sustituciones de aminoácidos . [ 7 ] [ 8 ] Estas mutaciones impiden que FAM126 produzca hiccina ; esta ausencia de hiccina es lo que causa la alteración en la capacidad de producir mielina en individuos con esta afección. [ 7 ] [ 8 ]

Otras mutaciones implicadas en el síndrome de hipomielinización-catarata congénita permiten la producción de una cantidad razonable de hiccina; los individuos con este tipo de mutaciones no experimentan neuropatía periférica y conservan la capacidad de caminar durante un período de tiempo más prolongado que aquellos que presentan las mutaciones FAM126A de pérdida de función más comunes. [ 7 ]

Gestión

Las dificultades para caminar pueden controlarse con apoyo físico.

La catarata congénita se puede tratar con cirugía correctiva de lente intraocular ; después de esta cirugía, se pueden usar lentes de contacto para que el niño pueda ver correctamente. [ 9 ]

Predominio

Según OMIM, se han descrito en la literatura médica 24 casos de 13 familias en Turquía e Italia . [ 10 ]

Véase también

Referencias

  1. ^ Rossi, A.; Biancheri, R.; Zara, F.; Bruno, C.; Uziel, G.; Knaap, MS van der; Minetti, C.; Tortori-Donati, P. (1 de febrero de 2008). "Hipomielinización y catarata congénita: características de neuroimagen de un nuevo trastorno hereditario de la materia blanca" . Revista Estadounidense de Neurorradiología . 29 (2): 301– 305. doi : 10.3174/ajnr.A0792 . ISSN 0195-6108 . PMC 8118974 . PMID 17974614 .   
  2. ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Síndrome de catarata congénita por hipomielinización" . www.orpha.net . Consultado el 13 de julio de 2022 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  3. 1 2 3 4 5 6 "Hipomielinización y catarata congénita: MedlinePlus Genetics" . medlineplus.gov . Consultado el 13 de julio de 2022 .
  4. ↑ "Hipomielinización y catarata congénita | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa de NCATS" . 12 de abril de 2021. Archivado del original el 12 de abril de 2021. Consultado el 13 de julio de 2022 .{{cite web}}: CS1 maint: bot: estado de la URL original desconocido ( enlace )
  5. ↑ Roberts, Sean. "Hipomielinización y catarata congénita" . NORD (Organización Nacional para las Enfermedades Raras) . Consultado el 13 de julio de 2022 .
  6. ^ Lobo, Nicole I.; Biancheri, Roberta; Zara, Federico; Bruno, Claudio; Gazzerro, Elisabetta; Rossi, Andrea; van der Knaap, Marjo S.; Minetti, Carlo (1993), Adam, Margaret P.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.), "Hypomyelination and Congenital Cataract" , GeneReviews® , Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle, PMID 20301737 , consultado el 14 de julio de 2022 
  7. 1 2 3 "Gen FAM126A: MedlinePlus Genetics" . medlineplus.gov . Consultado el 13 de julio de 2022 .
  8. 1 2Biancheri , Roberta; Zara, Federico; Rossi, Andrea; Matot, Mikael; Nassogne, Marie Cécile; Yalcinkaya, Cengiz; Erturk, Özdem; Tuysuz, Behyan; Di Rocco, Maja; Gazzerro, Elisabetta; Bugiani, Marianna (1 de septiembre de 2011). "Hipomielinización y catarata congénita: ampliando el fenotipo clínico" . Archivos de Neurología . 68 (9): 1191– 1194. doi : 10.1001/archneurol.2011.201 . ISSN 0003-9942 . 
  9. ↑ "Cataratas congénitas" . www.marchofdimes.org . Consultado el 13 de julio de 2022 .
  10. ↑ "Entrada - #610532 - Leucodistrofia hipomielinizante, 5; HLD5 - OMIM" . omim.org . Consultado el 13 de julio de 2022 .