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Tricotodistrofia

La tricotiodistrofia ( TTD ) es un trastorno hereditario autosómico recesivo caracterizado por cabello quebradizo y discapacidad intelectual. La palabra se descompone en trico –...

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La tricotiodistrofia ( TTD ) es un trastorno hereditario autosómico recesivo caracterizado por cabello quebradizo y discapacidad intelectual. La palabra se descompone en trico – "cabello", tio – "azufre", y distrofia – "desgaste" o literalmente "mala nutrición". La TTD se asocia con una variedad de síntomas relacionados con los órganos del ectodermo y el neuroectodermo . La TTD se puede subclasificar en cuatro síndromes: Aproximadamente la mitad de todos los pacientes con tricotiodistrofia tienen fotosensibilidad , lo que divide la clasificación en síndromes con o sin fotosensibilidad ; BIDS y PBIDS, e IBIDS y PIBIDS. El uso actual de la terminología es TTD-P (fotosensible) y TTD. [ 2 ]

Presentación

Las características de TTD pueden incluir fotosensibilidad, ictiosis, cabello y uñas quebradizos, discapacidad intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. Una característica más sutil asociada con este síndrome es un patrón de bandas en forma de "cola de tigre" en los tallos del cabello, que se observa en la microscopía bajo luz polarizada. [ 3 ] Los acrónimos PIBIDS, IBIDS, BIDS y PBIDS dan las iniciales de las palabras involucradas. El síndrome BIDS, también llamado síndrome del cerebro de cabello quebradizo Amish y síndrome del cerebro de cabello, [ 4 ] es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva [ 5 ] . No es fotosensible. BIDS se caracteriza por cabello quebradizo, discapacidad intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. [ 6 ] : 501 Existe un síndrome fotosensible, PBIDS. [ 7 ]

El BIDS está asociado con el gen MPLKIP (TTDN1). [ 8 ] El síndrome IBIDS, siguiendo el acrónimo de ictiosis, cabello y uñas quebradizas, discapacidad intelectual y baja estatura, es el síndrome de Tay o síndrome de cabello quebradizo por deficiencia de azufre, descrito por primera vez por Tay en 1971. [ 9 ] (Chong Hai Tay fue el médico singapurense que fue el primer médico en el sudeste asiático en tener una enfermedad que lleva su nombre. [ 10 ] ) El síndrome de Tay no debe confundirse con la enfermedad de Tay-Sachs . [ 6 ] : 485 [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] Es una enfermedad congénita autosómica recesiva. [ 14 ] [ 6 ] : 501 [ 15 ] En algunos casos, puede diagnosticarse prenatalmente. [ 16 ] El síndrome IBIDS no es fotosensible.

Causa

La forma fotosensible se denomina PIBIDS y está asociada con ERCC2/XPD [ 11 ] y ERCC3 . [ 17 ]

Formas fotosensibles

Todos los síndromes TTD fotosensibles presentan defectos en la vía de reparación por escisión de nucleótidos (NER), un sistema vital de reparación del ADN que elimina diversos tipos de lesiones en el ADN. Este defecto no está presente en los síndromes TTD no fotosensibles. [ 18 ] Este tipo de defectos puede dar lugar a otras enfermedades autosómicas recesivas raras, como el xeroderma pigmentoso y el síndrome de Cockayne . [ 19 ]

reparación del ADN

Actualmente, se reconocen mutaciones en cuatro genes como causantes del fenotipo TTD, a saber, TTDN1 , ERCC3/XPB , ERCC2/XPD y TTDA . [ 20 ] Los individuos con defectos en XPB , XPD y TTDA son fotosensibles, mientras que aquellos con un defecto en TTDN1 no lo son. Los tres genes, XPB , XPD y TTDA , codifican componentes proteicos del factor de transcripción/reparación multisubunitario IIH (TFIIH). Este complejo factor es un importante decisor en la NER que abre la doble hélice del ADN después de que se reconoce inicialmente el daño. La NER es una vía de múltiples pasos que elimina una variedad de diferentes daños en el ADN que alteran el apareamiento normal de bases, incluidos tanto los daños inducidos por UV como los aductos químicos voluminosos. Las características del envejecimiento prematuro ocurren a menudo en individuos con defectos mutacionales en genes que especifican componentes proteicos de la vía NER, incluidos aquellos con TTD [ 21 ] (ver teoría del daño del ADN del envejecimiento ).

Formas no fotosensibles

Las formas no fotosensibles son causadas por los genes AARS1 , CARS1 , TTDN1 , RNF113A , TARS1 y MARS1 . [ 22 ] La función de los genes AARS1 , CARS1 y TARS1 es cargar los ARNt con aminoácidos. [ 23 ] Según un estudio, el gen TTDN1 participa en la mitosis. [ 24 ] Algunos estudios sugieren que el gen RNF113A forma parte del espliceosoma y puede terminar la vía CXCR4 mediante la ubiquitinación de CXCR4 . [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]

RNF113A causa una forma recesiva ligada al cromosoma X de TTD. [ 28 ]

Diagnóstico

El diagnóstico de TTD se puede realizar mostrando un bajo contenido de azufre mediante un ensayo bioquímico de los tallos del cabello, también se puede realizar mediante los siguientes hallazgos: [ 29 ]

  • Tricosis (cabello roto o partido)
  • En el tallo del cabello se observan bandas claras y oscuras alternas, denominadas "patrón de cola de tigre", que pueden detectarse mediante microscopía de luz polarizada o tricoscopia.
  • Mediante microscopía electrónica se puede observar una cutícula capilar gravemente dañada o ausente.

Tratamiento

Esta enfermedad no tiene cura, aunque puede controlarse sintomáticamente. [ 30 ] A los pacientes con formas fotosensibles se les debe proporcionar protección solar. [ 30 ] [ 31 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 "Tricotiodistrofia" . Genetics Home Reference . Consultado el 19 de febrero de 2018 .
  2. ↑ Lambert WC, Gagna CE, Lambert MW (2010). "Tricotiodistrofia: fotosensible, TTD-P, TTD, síndrome de Tay". Enfermedades de la reparación del ADN . Avances en medicina experimental y biología. Vol. 685. págs. 106–110 . doi : 10.1007/978-1-4419-6448-9_10 . ISBN   978-1-4419-6447-2. PMID 20687499 . {{cite book}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  3. ↑ Liang, Christine; Kraemer, Kenneth H.; Morris, Andrea; Schiffmann, Raphael; Price, Vera H.; Menefee, Emory; DiGiovanna, John J. (febrero de 2005). "Caracterización de las bandas de cola de tigre y las anomalías del tallo del cabello en la tricotiodistrofia". Journal of the American Academy of Dermatology . 52 (2): 224– 232. doi : 10.1016/j.jaad.2004.09.013 . PMID 15692466 . 
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  6. 1 2 3 Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (6.ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
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