El autoantígeno 1 de las células de los islotes es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ICA1 . [4] [5] [6]
Este gen codifica una proteína con un dominio de homología de arfaptina que se encuentra tanto en el citosol como en forma unida a la membrana en el complejo de Golgi y en los gránulos secretores inmaduros. Se cree que esta proteína es un autoantígeno en la diabetes mellitus dependiente de insulina y el síndrome de Sjögren primario . Se han descrito variantes empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas de la proteína; sin embargo, no todas las variantes se han caracterizado por completo. [6]
Referencias
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000062995 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Miyazaki I, Gaedigk R, Hui MF, Cheung RK, Morkowski J, Rajotte RV, Dosch HM (noviembre de 1994). "Clonación de ADNc p69 humano y de rata, un candidato a diana autoinmune en la diabetes tipo 1". Biochim Biophys Acta . 1227 (1–2): 101–4. doi :10.1016/0925-4439(94)90113-9. PMID 7918678.
- ^ Mally MI, Cirulli V, Hayek A, Otonkoski T (septiembre de 1996). "ICA69 se expresa por igual en el páncreas endocrino y exocrino humano". Diabetologia . 39 (4): 474–80. doi :10.1007/BF00400680. PMID 8777998. S2CID 23133011.
- ^ ab "Gen Entrez: autoantígeno 1 de células de los islotes ICA1, 69 kDa".
Lectura adicional
- Nepom GT (1996). "Descarboxilasa del ácido glutámico y otros autoantígenos en la diabetes mellitus de tipo 1". Curr. Opin. Immunol . 7 (6): 825–30. doi :10.1016/0952-7915(95)80055-7. PMID 8679127.
- Thai AC, Ng WY, Lui KF, Cheah JS (1996). "Autoinmunidad tiroidea y de células de los islotes en pacientes chinos con diabetes mellitus tipo 2". Diabetes Care . 18 (4): 586–7. doi :10.2337/diacare.18.4.586. PMID 7497880. S2CID 46506673.
- Martin S, Kardorf J, Schulte B, Lampeter EF, Gries FA, Melchers I, Wagner R, Bertrams J, Roep BO (1995). "Autoanticuerpos contra el antígeno de los islotes ICA69 aparecen en la diabetes mellitus de tipo 1 y en la artritis reumatoide". Diabetologia . 38 (3): 351–5. doi : 10.1007/BF00400641 . PMID 7758883.
- Miyazaki I, Cheung RK, Gaedigk R, Hui MF, Van Der Meulen J, Rajotte RV, Dosch HM (1995). "Activación de células T y anergia al antígeno de células de los islotes en la diabetes tipo I". J. Immunol . 154 (3): 1461–9. doi : 10.4049/jimmunol.154.3.1461 . PMID 7822811.
- Lampasona V, Ferrari M, Bosi E, Pastore MR, Bingley PJ, Bonifacio E (1995). "Los sueros de pacientes con IDDM y de individuos sanos tienen anticuerpos contra ICA69 en las pruebas Western blot pero no inmunoprecipitan el antígeno en fase líquida". J. Autoimmun . 7 (5): 665–74. doi :10.1006/jaut.1994.1051. PMID 7840858.
- Gaedigk R, Duncan AM, Miyazaki I, Robinson B, Dosch HM (1994). "ICA1 que codifica p69, una proteína vinculada al desarrollo de la diabetes tipo 1, se asigna al cromosoma humano 7p22". Cytogenet. Cell Genet . 66 (4): 274–6. doi :10.1159/000133711. PMID 8162706.
- Pietropaolo M, Castaño L, Babu S, Buelow R, Kuo YL, Martin S, Martin A, Powers AC, Prochazka M (1993). "Islet cell autoantigen 69 kD (ICA69). Molecular cloning and characterization of a novel diabetes-associated autoantigen". J. Clin. Invest . 92 (1): 359–71. doi :10.1172/JCI116574. PMC 293615. PMID 8326004 .
- Karges W, Pietropaolo M, Ackerley CA, Dosch HM (1996). "Expresión génica del antígeno p69 de células de los islotes en humanos, ratones y ratas". Diabetes . 45 (4): 513–21. doi :10.2337/diabetes.45.4.513. PMID 8603775.
- Martín S, Lampasona V, Dosch M, Pietropaolo M (1996). "Anticuerpos autoantígeno 69 de células de los islotes en IDDM". Diabetología . 39 (6): 747. doi : 10.1007/BF00418550 . PMID 8781774.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
- Gaedigk R, Karges W, Hui MF, Scherer SW, Dosch HM (1997). "Organización genómica y análisis de transcripción de ICAp69, un antígeno diana en la autoinmunidad diabética". Genomics . 38 (3): 382–91. doi :10.1006/geno.1996.0641. PMID 8975715.
- Stassi G, Schloot N, Pietropaolo M (1997). "El autoantígeno de células de los islotes de 69 kDa (ICA69) se expresa preferentemente en los islotes de Langerhans humanos que en el páncreas exocrino". Diabetologia . 40 (1): 120–2. PMID 9028728.
- Rønningen KS, Atrazhev A, Luo L, Luo C, Smith DK, Korbutt G, Rajotte RV, Elliott JF (1998). "Los anticuerpos anti-BSA no reaccionan de forma cruzada con el autoantígeno de células de los islotes de 69 kDa ICA69". J. Autoimmun . 11 (3): 223–31. doi :10.1006/jaut.1998.0199. PMID 9693970.
- Kerokoski P, Ilonen J, Gaedigk R, Dosch HM, Knip M, Hakala M, Hinkkanene A (1999). "Producción del antígeno de células de los islotes ICA69 (p69) con el sistema de expresión de baculovirus: análisis con un método de fluorescencia de fase sólida resuelta en el tiempo de sueros de pacientes con IDDM y artritis reumatoide". Autoinmunidad . 29 (4): 281–9. doi :10.3109/08916939908994748. PMID 10433084.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro". Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948 . PMID 11076863.
- Winer S, Astsaturov I, Cheung R, Tsui H, Song A, Gaedigk R, Winer D, Sampson A, McKerlie C (2002). "Síndrome de Sjögren primario y deficiencia de ICA69". Lancet . 360 (9339): 1063–9. doi :10.1016/S0140-6736(02)11144-5. PMID 12383988. S2CID 22039999.
- Friday RP, Pietropaolo SL, Profozich J, Trucco M, Pietropaolo M (2003). "Los promotores centrales alternativos regulan la transcripción específica de tejido del locus del gen ICA1 (ICA69) relacionado con la diabetes autoinmune". J. Biol. Chem . 278 (2): 853–63. doi : 10.1074/jbc.M210175200 . PMID 12409289.