El receptor de interferón gamma 1 ( IFNGR1 ) , también conocido como CD119 ( Clúster de Diferenciación 119 ), es una proteína que en humanos está codificada por el gen IFNGR1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Función
El gen IFNGR1 codifica el IFN-γR1, que es la cadena de unión al ligando (alfa) del receptor heterodimérico de interferón gamma, que se encuentra en los macrófagos . El gen IFNGR2 codifica el IFN-γR2, el socio no ligando del receptor heterodimérico. [ 5 ]
Interacciones
Se ha demostrado que el receptor 1 del interferón gamma interactúa con el interferón gamma . [ 8 ] [ 9 ]
Mutaciones
Las mutaciones en el gen IFNGR1 pueden provocar una susceptibilidad extrema a las infecciones por micobacterias. [ 10 ] [ 11 ] Todas las mutaciones conocidas y las variaciones comunes en el IFNGR1 están presentes en la base de datos de mutaciones del IFNGR1. [ 12 ] [ 13 ]
Véase también
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000027697 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020009 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 "Entrez Gene: IFNGR1 receptor 1 de interferón gamma" .
- ↑ Novick D, Orchansky P, Revel M, Rubinstein M (junio de 1987). "El receptor humano de interferón gamma. Purificación, caracterización y preparación de anticuerpos" . The Journal of Biological Chemistry . 262 (18): 8483–7 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)47439-X . PMID 2954953 .
- ↑ Aguet M, Dembić Z, Merlin G (octubre de 1988). "Clonación molecular y expresión del receptor humano de interferón gamma" . Cell . 55 ( 2): 273–80 . doi : 10.1016/0092-8674(88)90050-5 . PMID 2971451. S2CID 54247636 .
- ↑ Thiel DJ, le Du MH, Walter RL, D'Arcy A, Chène C, Fountoulakis M, Garotta G, Winkler FK, Ealick SE (septiembre de 2000). "Observación de una tercera molécula receptora inesperada en la estructura cristalina del complejo del receptor de interferón gamma humano" . Structure . 8 (9): 927–36 . doi : 10.1016/S0969-2126(00)00184-2 . PMID 10986460 .
- ↑ Kotenko SV, Izotova LS, Pollack BP, Mariano TM, Donnelly RJ, Muthukumaran G, Cook JR, Garotta G, Silvennoinen O, Ihle JN (septiembre de 1995). "Interacción entre los componentes del complejo del receptor de interferón gamma" . The Journal of Biological Chemistry . 270 (36): 20915–21 . doi : 10.1074/jbc.270.36.20915 . PMID 7673114 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): Inmunodeficiencia 27B; IMD27B-615978
- ↑ van de Vosse E, van Dissel JT, Ottenhoff TH (2009). "Deficiencias genéticas de la señalización inmune innata en enfermedades infecciosas humanas". The Lancet. Enfermedades infecciosas . 9 (11): 688– 98. doi : 10.1016/S1473-3099(09)70255-5 . PMID 19850227 .
- ↑ "IFNGR1" . Base de datos LOVD .
- ↑ van de Vosse E, van Dissel JT (2017). "Defectos de IFN-γR1: Actualización de mutaciones y descripción de la base de datos de variación de IFNGR1" . Human Mutation . 38 (10): 1286– 1296. doi : 10.1002/humu.23302 . PMID 28744922. S2CID 205923902 .
Lecturas adicionales
- Samuel CE (octubre de 2001). "Acciones antivirales de los interferones" . Clinical Microbiology Reviews . 14 (4): 778–809 , tabla de contenido. doi : 10.1128/CMR.14.4.778-809.2001 . PMC 89003. PMID 11585785 .
- van Loon AP, Ozmen L, Fountoulakis M, Kania M, Haiker M, Garotta G (mayo de 1991). "Receptor de alta afinidad para el interferón gamma (IFN-gamma), una proteína ubicua que se presenta en diferentes formas moleculares en las células humanas: los monocitos sanguíneos y once líneas celulares diferentes tienen la misma proteína receptora de IFN-gamma". Journal of Leukocyte Biology . 49 (5): 462– 73. doi : 10.1002 / jlb.49.5.462 . PMID 1826725. S2CID 23547270 .
- Le Coniat M, Alcaide-Loridan C, Fellous M, Berger R (dic. 1989). "El gen del receptor 1 del interferón gamma humano (IFNGR1) se localiza en la región cromosómica 6q23-6q24". Human Genetics . 84 (1): 92–4 . doi : 10.1007/BF00210682 . PMID 2532616. S2CID 29835482 .
- Novick D, Orchansky P, Revel M, Rubinstein M (junio de 1987). "El receptor humano de interferón gamma. Purificación, caracterización y preparación de anticuerpos" . The Journal of Biological Chemistry . 262 (18): 8483–7 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)47439-X . PMID 2954953 .
- Aguet M, Dembić Z, Merlin G (octubre de 1988). "Clonación molecular y expresión del receptor humano de interferón gamma" . Cell . 55 ( 2): 273–80 . doi : 10.1016/0092-8674(88)90050-5 . PMID 2971451. S2CID 54247636 .
- Szente BE, Subramaniam PS, Johnson HM (dic. 1995). "Identificación de sitios de unión del receptor de IFN-gamma para JAK2 y mejora de la unión por IFN-gamma y su péptido C-terminal IFN-gamma(95-133)" . Journal of Immunology . 155 (12): 5617–22 . doi : 10.4049/jimmunol.155.12.5617 . PMID 7499845 .
- Igarashi K, Garotta G, Ozmen L, Ziemiecki A, Wilks AF, Harpur AG, Larner AC, Finbloom DS (mayo de 1994). "El interferón gamma induce la fosforilación de tirosina del receptor de interferón gamma y la asociación regulada de las tirosina quinasas proteicas Jak1 y Jak2 con su receptor" . The Journal of Biological Chemistry . 269 (20): 14333– 6. doi : 10.1016/S0021-9258(17)36621-8 . PMID 7514165 .
- Walter MR, Windsor WT, Nagabhushan TL, Lundell DJ, Lunn CA, Zauodny PJ, Narula SK (julio de 1995). "Estructura cristalina de un complejo entre el interferón gamma y su receptor soluble de alta afinidad". Nature . 376 ( 6537): 230– 5. Bibcode : 1995Natur.376..230W . doi : 10.1038/376230a0 . PMID 7617032. S2CID 12387899 .
- Kotenko SV, Izotova LS, Pollack BP, Mariano TM, Donnelly RJ, Muthukumaran G, Cook JR, Garotta G, Silvennoinen O, Ihle JN (septiembre de 1995). "Interacción entre los componentes del complejo del receptor de interferón gamma" . The Journal of Biological Chemistry . 270 (36): 20915–21 . doi : 10.1074/jbc.270.36.20915 . PMID 7673114 .
- Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Tjoelker LW, Seyfried CE, Eddy RL, Byers MG, Shows TB, Calderon J, Schreiber RB, Gray PW (marzo de 1994). "Clonación de ADNc de calnexina humana, de ratón y de rata: identificación de posibles motivos de unión al calcio y localización del gen en el cromosoma 5 humano". Biochemistry . 33 (11): 3229–36 . doi : 10.1021/bi00177a013 . PMID 8136357 .
- Greenlund AC, Farrar MA, Viviano BL, Schreiber RD (abril de 1994). "La fosforilación de tirosina del receptor IFN gamma inducida por ligando acopla el receptor a su sistema de transducción de señales (p91)" . The EMBO Journal . 13 (7): 1591–600 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06422.x . PMC 394989. PMID 8156998 .
- Stüber D, Friedlein A, Fountoulakis M, Lahm HW, Garotta G (marzo de 1993). "Alineación de los enlaces disulfuro del dominio extracelular del receptor de interferón gamma e investigación de su función en la actividad biológica". Biochemistry . 32 (9): 2423–30 . doi : 10.1021/bi00060a038 . PMID 8443182 .
- Dalton DK, Pitts-Meek S, Keshav S, Figari IS, Bradley A, Stewart TA (marzo de 1993). "Múltiples defectos de la función de las células inmunitarias en ratones con genes de interferón gamma alterados". Science . 259 (5102): 1739– 42. Bibcode : 1993Sci...259.1739D . doi : 10.1126/science.8456300 . PMID 8456300 .
- Novelli F, Giovarelli M, Gentz R, Zucca M, di Pierro F, Garotta G, Forni G (junio de 1993). "Modulación del receptor de interferón gamma durante la aloactivación de los linfocitos T humanos". Revista europea de inmunología . 23 (6): 1226– 31. doi : 10.1002/eji.1830230605 . PMID 8500521 . S2CID 83740144 .
- Newport MJ, Huxley CM, Huston S, Hawrylowicz CM, Oostra BA, Williamson R, Levin M (dic. 1996). "Una mutación en el gen del receptor de interferón gamma y susceptibilidad a la infección por micobacterias" . The New England Journal of Medicine . 335 (26): 1941–9 . doi : 10.1056/NEJM199612263352602 . PMID 8960473 .
- Jouanguy E, Altare F, Lamhamedi S, Revy P, Emile JF, Newport M, Levin M, Blanche S, Seboun E, Fischer A, Casanova JL (dic. 1996). "Deficiencia del receptor de interferón gamma en un lactante con infección fatal por bacilo de Calmette-Guérin" . The New England Journal of Medicine . 335 (26): 1956– 61. doi : 10.1056/NEJM199612263352604 . PMID 8960475 .
- Gerritsma JS, Gerritsen AF, De Ley M, van Es LA, Daha MR (abril de 1997). "El interferón gamma induce la biosíntesis de los componentes del complemento C2, C4 y factor H por células epiteliales tubulares proximales humanas". Cytokine . 9 (4): 276–83 . doi : 10.1006/cyto.1996.0164 . PMID 9112336 .
- Sogabe S, Stuart F, Henke C, Bridges A, Williams G, Birch A, Winkler FK, Robinson JA (noviembre de 1997). "Epítopos neutralizantes en la cadena alfa del receptor extracelular de interferón gamma (IFNgammaR) caracterizados por mutagénesis de escaneo de homólogos y estructura cristalina de rayos X del complejo A6 fab-IFNgammaR1-108". Journal of Molecular Biology . 273 (4): 882–97 . doi : 10.1006/jmbi.1997.1336 . PMID 9367779 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Enlaces externos
- IFNGR1+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 6 humano
- Grupos de diferenciación
- Fragmentos de proteínas de membrana