Hispanopedia WikiEl receptor 2 del interferón gamma, también conocido como IFN-γR2, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen IFNGR2 . [ 5 ]
Función
Este gen ( IFNGR2 ) codifica la cadena beta no ligante del receptor de interferón gamma . El receptor humano de interferón gamma es un multímero de dos cadenas IFN-γR1 (codificadas por IFNGR1 ) y dos cadenas IFN-γR2. [ 6 ]
Importancia clínica
Los defectos en IFNGR2 son causa de la susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a la enfermedad micobacteriana (MSMD), también conocida como infección micobacteriana atípica diseminada familiar. [ 7 ] Todas las mutaciones conocidas en IFNGR2 se recopilan en la base de datos de mutaciones de IFNGR2 . [ 8 ]
Referencias
- 1 2 3 ENSG00000262795 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000159128, ENSG00000262795 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022965 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Luster AD, Weinshank RL, Feinman R, Ravetch JV (agosto de 1988). "Caracterización molecular y bioquímica de una nueva proteína inducible por interferón gamma" . J. Biol. Chem . 263 (24): 12036–43 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)37889-X . PMID 3136170 .
- ↑ "Entrez Gene: IFNGR2" .
- ↑ Al-Muhsen S, Casanova JL (diciembre de 2008). "La heterogeneidad genética de la susceptibilidad mendeliana a las enfermedades micobacterianas" . J. Allergy Clin. Immunol . 122 (6): 1043–51 , cuestionario 1052–3. doi : 10.1016/j.jaci.2008.10.037 . PMID 19084105 .
- ↑ "Todos los genes - LOVD compartido del varioma global" .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 21 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 21 humano
