Hispanopedia WikiLa proteína de transporte intraflagelar homóloga 80 (IFT80), también conocida como proteína 56 que contiene repeticiones WD , es una proteína que en humanos está codificada por el gen IFT80 . [ 5 ] [ 6 ]
Función
IFT80 forma parte del complejo de transporte intraflagelar B y es necesario para la función de los cilios móviles y sensoriales. [ 5 ]
Importancia clínica
Las mutaciones en el gen IFT80 están asociadas con la displasia torácica asfixiante . [ 6 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000068885 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027778 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 "Gen Entrez: homólogo del transporte intraflagelar 80 (Chlamydomonas)" .
- 1 2 Beales PL, Bland E, Tobin JL, Bacchelli C, Tuysuz B, Hill J, Rix S, Pearson CG, Kai M, Hartley J, Johnson C, Irving M, Elcioglu N, Winey M, Tada M, Scambler PJ (junio de 2007). "IFT80, que codifica una proteína de transporte intraflagelar conservada, está mutada en la distrofia torácica asfixiante de Jeune". Nat . Genet . 39 (6): 727– 9. doi : 10.1038/ng2038 . PMID 17468754. S2CID 8920064 .
Lecturas adicionales
- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2002). "Interacciones proteína-proteína entre proteínas grandes: cribado de doble híbrido utilizando una biblioteca funcionalmente clasificada compuesta por ADNc largos" . Genome Res . 12 (11): 1773–84 . doi : 10.1101/gr.406902 . PMC 187542. PMID 12421765 .
- Huang W, Kane JK, Li MD (2008). "Identificación y caracterización de una isoforma larga de IFT80 humano, IFT80-L". Biochem. Biophys. Res. Commun . 373 (4): 653– 8. doi : 10.1016/j.bbrc.2008.06.085 . PMID 18601909 .
- Muzny DM, Scherer SE, Kaul R, et al. (2006). "La secuencia de ADN, anotación y análisis del cromosoma 3 humano" . Nature . 440 (7088): 1194–8 . Bibcode : 2006Natur.440.1194M . doi : 10.1038/nature04728 . PMID 16641997 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, et al. (2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVI. Las secuencias completas de 150 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 7 (1): 65–73 . doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
Categorías :
- Genes en el cromosoma 3 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 3 humano
