IFT88

El homólogo de la proteína de transporte intraflagelar 88 es una proteína codificada por el gen IFT88 . ^[5]^[6]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de repeticiones de péptidos tetratricos (TPR). Las mutaciones de un gen similar en ratones pueden causar enfermedad renal poliquística. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen. ^[6] En 2012 se descubrió que una mutación era responsable de una nueva forma de ciliopatía y anosmia en humanos que se puede remediar en ratones mediante terapia génica mediada por adenovirus . ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que IFT88 interactúa con BAT2 y WDR62 . ^[8]^[9] WDR62 es necesario para la localización de IFT88 en el cuerpo basal del cilio y el axonema del cilio . ^[10]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000032742 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000040040 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Schrick JJ, Onuchic LF, Reeders ST, Korenberg J, Chen XN, Moyer JH, Wilkinson JE, Woychik RP (septiembre de 1995). "Caracterización del homólogo humano del gen candidato Tg737 de ratón para la enfermedad renal poliquística". Hum. Mol. Genet . 4 (4): 559–67. doi :10.1093/hmg/4.4.559. PMID 7633404.
^ ab "Gen Entrez: homólogo del transporte intraflagelar IFT88 (Chlamydomonas)".
^ La terapia genética rescata defectos en los cilios y restaura la función olfativa en un modelo de ciliopatía en mamíferos
^ Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (enero de 2004). "Análisis de un sistema de dos híbridos de levadura de alto rendimiento y su uso para predecir la función de las proteínas intracelulares codificadas dentro de la región MHC de clase III humana". Genomics . 83 (1): 153–67. doi :10.1016/S0888-7543(03)00235-0. PMID 14667819.
^ Shohayeb, B, et al. (enero de 2020). "La asociación de la proteína de microcefalia WDR62 con CPAP/IFT88 es necesaria para la formación de cilios y el desarrollo neocortical". Hum. Mol. Genet . 29 (2): 248–263. doi : 10.1093/hmg/ddz281 . PMID 31816041.
^ Shohayeb, B, et al. (enero de 2020). "La asociación de la proteína de microcefalia WDR62 con CPAP/IFT88 es necesaria para la formación de cilios y el desarrollo neocortical". Hum. Mol. Genet . 29 (2): 248–263. doi : 10.1093/hmg/ddz281 . PMID 31816041.

Lectura adicional

Murcia NS, Sweeney WE, Avner ED (1999). "Nuevos conocimientos sobre la fisiopatología molecular de la enfermedad renal poliquística". Kidney Int . 55 (4): 1187–97. doi : 10.1046/j.1523-1755.1999.00370.x . PMID 10200981.
Moyer JH, Lee-Tischler MJ, Kwon HY, Schrick JJ, Avner ED, Sweeney WE, Godfrey VL, Cacheiro NL, Wilkinson JE, Woychik RP (1994). "Gen candidato asociado con una mutación que causa enfermedad renal poliquística recesiva en ratones". Science . 264 (5163): 1329–33. Bibcode :1994Sci...264.1329M. doi :10.1126/science.8191288. PMID 8191288.
Onuchic LF, Schrick JJ, Ma J, Hudson T, Guay-Woodford LM, Zerres K, Woychik RP, Reeders ST (1995). "Análisis de secuencia del gen humano hTg737 y sus sitios polimórficos en pacientes con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva". Mamm. Genoma . 6 (11): 805–8. doi :10.1007/BF00539009. PMID 8597639. S2CID 22176962.
Isfort RJ, Cody DB, Doersen CJ, Richards WG, Yoder BK, Wilkinson JE, Kier LD, Jirtle RL, Isenberg JS, Klounig JE, Woychik RP (1997). "El gen Tg737 que contiene la repetición tetratricopeptídica es un gen supresor de tumores de neoplasia hepática". Oncogene . 15 (15): 1797–803. doi : 10.1038/sj.onc.1201535 . PMID 9362446.
Bonura C, Paterlini-Brechot P, Brechot C (1999). "Estructura y expresión de Tg737, un gen supresor de tumores putativo, en carcinomas hepatocelulares humanos". Hepatología . 30 (3): 677–81. doi :10.1002/hep.510300325. PMID 10462374. S2CID 29408388.
Taulman PD, Haycraft CJ, Balkovetz DF, Yoder BK (2001). "Polaris, una proteína involucrada en la formación de patrones de eje izquierda-derecha, se localiza en cuerpos basales y cilios". Mol. Biol. Cell . 12 (3): 589–99. doi :10.1091/mbc.12.3.589. PMC 30966 . PMID 11251073.
Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, Jackson PD, Perry R, Cain S, Leventhal C, Thornton M, Ramachandran R, Whittington J, Lerner L, Costanzo D, McElligott K, Boozer S, Mays R, Smith E, Veloso N, Klika A, Hess J, Cothren K, Lo K, Offenbacher J, Danzig J, Ducar M (2001). "Creación de bibliotecas de expresión de proteínas de todo el genoma utilizando la activación aleatoria de la expresión génica". Nat. Biotechnol . 19 (5): 440–5. doi :10.1038/88107. PMID 11329013. S2CID 25064683.
Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (2004). "Análisis de un sistema de dos híbridos de levadura de alto rendimiento y su uso para predecir la función de las proteínas intracelulares codificadas dentro de la región MHC de clase III humana". Genomics . 83 (1): 153–67. doi :10.1016/S0888-7543(03)00235-0. PMID 14667819.
Khanna H, Hurd TW, Lillo C, Shu X, Parapuram SK, He S, Akimoto M, Wright AF, Margolis B, Williams DS, Swaroop A (2005). "RPGR-ORF15, que está mutado en la retinitis pigmentosa, se asocia con SMC1, SMC3 y proteínas de transporte de microtúbulos". J. Biol. Chem . 280 (39): 33580–7. doi : 10.1074/jbc.M505827200 . PMC 1249479. PMID 16043481 .
Robert A, Margall-Ducos G, Guidotti JE, Brégerie O, Celati C, Bréchot C, Desdouets C (2007). "El componente de transporte intraflagelar IFT88/polaris es una proteína centrosomal que regula la transición G1-S en células no ciliadas". J. Ciencia celular . 120 (parte 4): 628–37. doi : 10.1242/jcs.03366 . PMID 17264151.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000032742 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000040040 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid7633404-5] Schrick JJ, Onuchic LF, Reeders ST, Korenberg J, Chen XN, Moyer JH, Wilkinson JE, Woychik RP (septiembre de 1995). "Caracterización del homólogo humano del gen candidato Tg737 de ratón para la enfermedad renal poliquística". Hum. Mol. Genet . 4 (4): 559–67. doi :10.1093/hmg/4.4.559. PMID 7633404.

[entrez-6] "Gen Entrez: homólogo del transporte intraflagelar IFT88 (Chlamydomonas)".

[7] La terapia genética rescata defectos en los cilios y restaura la función olfativa en un modelo de ciliopatía en mamíferos

[pmid14667819-8] Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (enero de 2004). "Análisis de un sistema de dos híbridos de levadura de alto rendimiento y su uso para predecir la función de las proteínas intracelulares codificadas dentro de la región MHC de clase III humana". Genomics . 83 (1): 153–67. doi :10.1016/S0888-7543(03)00235-0. PMID 14667819.

[9] Shohayeb, B, et al. (enero de 2020). "La asociación de la proteína de microcefalia WDR62 con CPAP/IFT88 es necesaria para la formación de cilios y el desarrollo neocortical". Hum. Mol. Genet . 29 (2): 248–263. doi : 10.1093/hmg/ddz281 . PMID 31816041.

[10] Shohayeb, B, et al. (enero de 2020). "La asociación de la proteína de microcefalia WDR62 con CPAP/IFT88 es necesaria para la formación de cilios y el desarrollo neocortical". Hum. Mol. Genet . 29 (2): 248–263. doi : 10.1093/hmg/ddz281 . PMID 31816041.