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Articulo de referencia

IGFALS

La proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina, subunidad lábil al ácido , también conocida como IGFALS , es una proteína que en los humanos está codificada...

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La proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina, subunidad lábil al ácido , también conocida como IGFALS , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen IGFALS . [ 5 ]

Función

La proteína codificada por este gen es una proteína sérica que se une a los factores de crecimiento similares a la insulina , aumentando su vida media y su localización vascular. La producción de la proteína codificada, que contiene veinte repeticiones ricas en leucina , es estimulada por la hormona del crecimiento. Se han encontrado tres variantes de transcripción que codifican dos isoformas diferentes para este gen. [ 5 ]

Importancia clínica

Los defectos en este gen son causa de deficiencia de la subunidad lábil al ácido , que se manifiesta en una pubertad tardía y lenta. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que IGFALS interactúa con IGFBP3 . [ 7 ] [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000099769 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000046070 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: IGFALS proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina, subunidad lábil al ácido" .
  6. ↑ Bocchini, Carol A. (25 de agosto de 2014). "DEFICIENCIA DE SUBUNIDAD ÁCIDO-LÁBULA; ACLSD" . OMIM - Un catálogo en línea de genes humanos y trastornos genéticos . Recuperado el 21 de febrero de 2024 .
  7. ↑ Twigg SM, Baxter RC (marzo de 1998). "La proteína 5 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina (IGF) forma un complejo ternario alternativo con los IGF y la subunidad lábil al ácido" . J. Biol. Chem . 273 (11): 6074–9 . doi : 10.1074/jbc.273.11.6074 . PMID 9497324 . 
  8. ↑ Firth SM, Ganeshprasad U, Baxter RC (enero de 1998). "Determinantes estructurales de la unión de ligandos y de la superficie celular de la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina-3" . J. Biol. Chem . 273 (5): 2631–8 . doi : 10.1074/jbc.273.5.2631 . PMID 9446566 . 

Lecturas adicionales

  • Domené HM, Bengolea SV, Jasper HG, Boisclair YR (2005). "Deficiencia de subunidad lábil al ácido: similitudes y diferencias fenotípicas entre humanos y ratones". J. Endocrinol. Invest . 28 (5 Suppl): 43–6 . PMID 16114275 . 
  • Leong SR, Baxter RC, Camerato T, Dai J, Wood WI (1992). "Estructura y expresión funcional de la subunidad lábil al ácido del complejo de la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina" . Mol . Endocrinol . 6 (6): 870– 6. doi : 10.1210/mend.6.6.1379671 . PMID 1379671. S2CID 7911883 .  
  • Dai J, Baxter RC (1992). "Clonación molecular de la subunidad lábil al ácido del complejo de la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina de rata". Biochem. Biophys. Res. Commun . 188 (1): 304– 9. doi : 10.1016/0006-291X(92)92385-B . PMID 1384485 . 
  • Baxter RC, Martin JL, Beniac VA (1989). "Complejo de proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina de alto peso molecular. Purificación y propiedades de la subunidad lábil al ácido del suero humano" . J. Biol. Chem . 264 (20): 11843–8 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)80143-0 . PMID 2473065 . 
  • Firth SM, Ganeshprasad U, Baxter RC (1998). "Determinantes estructurales de la unión de ligandos y de la superficie celular de la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina-3" . J. Biol. Chem . 273 (5): 2631–8 . doi : 10.1074/jbc.273.5.2631 . PMID 9446566 . 
  • Twigg SM, Baxter RC (1998). "La proteína 5 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina (IGF) forma un complejo ternario alternativo con los IGF y la subunidad lábil al ácido" . J. Biol. Chem . 273 (11): 6074–9 . doi : 10.1074/jbc.273.11.6074 . PMID 9497324 . 
  • Twigg SM, Kiefer MC, Zapf J, Baxter RC (1998). "La proteína 5 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina se une a la subunidad lábil al ácido. Papel del dominio carboxilo-terminal" . J. Biol. Chem . 273 (44): 28791–8 . doi : 10.1074/jbc.273.44.28791 . PMID 9786878 . 
  • Suwanichkul A, Boisclair YR, Olney RC, Durham SK, Powell DR (2000). "Conservación de un elemento promotor sensible a la hormona del crecimiento en los genes de la subunidad lábil al ácido humanos y de ratón" . Endocrinology . 141 (2): 833–8 . doi : 10.1210/endo.141.2.7333 . PMID 10650966 . 
  • Ueki I, Ooi GT, Tremblay ML, Hurst KR, Bach LA, Boisclair YR (2000). "La inactivación del gen de la subunidad lábil al ácido en ratones produce un leve retraso del crecimiento posnatal a pesar de profundas alteraciones en el sistema circulante del factor de crecimiento similar a la insulina" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 97 (12): 6868–73 . Bibcode : 2000PNAS...97.6868U . doi : 10.1073/pnas.120172697 . PMC 18767. PMID 10823924 .  
  • Suzuki H, Fukunishi Y, Kagawa I, Saito R, Oda H, Endo T, Kondo S, Bono H, Okazaki Y, Hayashizaki Y (2001). "Panel de interacción proteína-proteína utilizando cDNAs de longitud completa de ratón" . Genome Res . 11 ( 10): 1758– 65. doi : 10.1101/gr.180101 . PMC 311163. PMID 11591653 .  
  • Sneppen SB, Lange M, Pedersen LM, Kristensen L LØ, Main KM, Juul A, Skakkebaek NE, Feldt-Rasmussen U (2002). "El factor de crecimiento similar a la insulina I total y libre, la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 3 y la subunidad lábil al ácido reflejan la actividad clínica en la acromegalia". Growth Horm. IGF Res . 11 (6): 384–91 . doi : 10.1054/ghir.2001.0254 . PMID 11914026 . 
  • Cisternino M, Draghi M, Lauriola S, Scarcella D, Bernasconi S, Cavallo L, De Luca F, Lomeo A, Tatò L (2002). "La subunidad lábil al ácido del complejo proteico ternario de unión al factor de crecimiento similar a la insulina humano en niñas con pubertad precoz central antes y durante la terapia con análogos de la hormona liberadora de gonadotropina" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 87 (10): 4629–33 . doi : 10.1210/jc.2002-020308 . PMID 12364447 . 
  • Anderson NL, Polanski M, Pieper R, Gatlin T, Tirumalai RS, Conrads TP, Veenstra TD, Adkins JN, Pounds JG, Fagan R, Lobley A (2004). "El proteoma del plasma humano: una lista no redundante desarrollada mediante la combinación de cuatro fuentes separadas" . Mol. Cell. Proteomics . 3 (4): 311– 26. doi : 10.1074/mcp.M300127-MCP200 . PMID 14718574 . 
  • Domené HM, Bengolea SV, Martínez AS, Ropelato MG, Pennisi P, Scaglia P, Heinrich JJ, Jasper HG (2004). "Deficiencia del sistema circulante del factor de crecimiento similar a la insulina asociada con la inactivación del gen de la subunidad lábil al ácido" . N. Engl. J. Med . 350 (6): 570–7 . doi : 10.1056/NEJMoa013100 . PMID 14762184 . 
  • Payet LD, Firth SM, Baxter RC (2004). "El papel de la subunidad lábil al ácido en la regulación del transporte del factor de crecimiento similar a la insulina a través de monocapas de células endoteliales de la vena umbilical humana" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 89 (5): 2382–9 . doi : 10.1210/jc.2003-031880 . PMID 15126567 . 
  • Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, Camp DG, Monroe ME, Moore RJ, Smith RD (2006). "Análisis del N-glicoproteoma del plasma humano mediante sustracción por inmunoafinidad, química de hidrazida y espectrometría de masas" . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80 . doi : 10.1021/pr0502065 . PMC 1850943. PMID 16335952 .  
  • Deming SL, Ren Z, Wen W, Shu XO, Cai Q, Gao YT, Zheng W (2007). "Variación genética en IGF1, IGF-1R, IGFALS e IGFBP3 en la supervivencia al cáncer de mama entre mujeres chinas: un informe del Estudio de Cáncer de Mama de Shanghái". Breast Cancer Res. Treat . 104 (3): 309–19 . doi : 10.1007/s10549-006-9420-8 . PMID 17063263. S2CID 31516153 .