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Articulo de referencia

Receptor de interleucina 12, subunidad beta 1

El receptor de interleucina-12, beta 1 , o IL-12Rβ1 para abreviar, es una subunidad del receptor de interleucina 12 y del receptor de interleucina 23. IL12RB1 es el nombre de su...

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El receptor de interleucina-12, beta 1 , o IL-12Rβ1 para abreviar, es una subunidad del receptor de interleucina 12 y del receptor de interleucina 23. IL12RB1 es el nombre de su gen humano . [ 5 ] IL-12Rβ1 también se conoce como CD212 ( grupo de diferenciación 212).

La proteína codificada por este gen es una proteína transmembrana de tipo I que pertenece a la superfamilia de receptores de hematopoyetina .

Esta proteína se une a la interleucina-12 (IL-12) con baja afinidad y forma parte del complejo receptor de IL-12. Esta proteína forma un oligómero unido por enlaces disulfuro, necesario para su actividad de unión a IL-12. Se ha demostrado que la coexpresión de esta proteína con la proteína IL-12Rβ2 da lugar a la formación de sitios de unión a IL-12 de alta afinidad y a la reconstitución de la señalización dependiente de IL-12.

La IL-12Rβ1 también puede unirse a la interleucina-23 (IL-23) como parte del complejo del receptor de IL-23. Este complejo forma un oligómero unido por enlaces disulfuro, necesario para su actividad de unión a IL-23. Se ha demostrado que la coexpresión de esta proteína y la proteína IL-23R da lugar a la formación de sitios de unión para IL-23.

Se ha descubierto que varias mutaciones en este gen provocan inmunodeficiencia en pacientes con infecciones graves por micobacterias y Salmonella . [ 6 ] Se han descrito dos variantes de transcripción de este gen, generadas por empalme alternativo, que codifican isoformas distintas. [ 5 ]

Todas las mutaciones conocidas en el gen IL12RB1 , así como muchos polimorfismos, se han recopilado en una base de datos de mutaciones [ 7 ] [ 8 ].

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000096996 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000000791 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: IL12RB1 receptor de interleucina 12, beta 1" .
  6. ↑ "Entrada OMIM - # 614891 - INMUNODEFICIENCIA 30; IMD30" . omim.org .
  7. ↑ "Página principal del gen IL12RB1 - LOVD compartido de Global Variome" .
  8. ^ van de Vosse E, Haverkamp MH, Ramirez-Alejo N, Martinez-Gallo M, Blancas-Galicia L, Metin A, et al. (octubre de 2013). "Deficiencia de IL-12Rβ1: actualización de mutaciones y descripción de la base de datos de variaciones de IL12RB1" . Mutación humana . 34 (10): 1329–1339 . doi : 10.1002/humu.22380 . PMC 4104692 . PMID 23864330 .   

Lecturas adicionales

  • van de Vosse E, Lichtenauer-Kaligis EG, van Dissel JT, Ottenhoff TH (marzo de 2003). "Variaciones genéticas en la cadena del receptor de interleucina-12/interleucina-23 (beta1) e implicaciones para la estructura y función de los receptores de IL-12 e IL-23". Immunogenetics . 54 ( 12): 817– 829. doi : 10.1007/s00251-002-0534-9 . PMID 12671732. S2CID 34119140 .  
  • Ling P, Gately MK, Gubler U, Stern AS, Lin P, Hollfelder K, et  al. (enero de 1995). "El homodímero p40 de IL-12 humana se une al receptor de IL-12 pero no media la actividad biológica" . Journal of Immunology . 154 (1): 116– 127. doi : 10.4049/jimmunol.154.1.116 . PMID 7527811 . 
  • Gillessen S, Carvajal D, Ling P, Podlaski FJ, Stremlo DL, Familletti PC, et  al. (enero de 1995). "Homodímero p40 de interleucina-12 (IL-12) de ratón: un potente antagonista de la IL-12". European Journal of Immunology . 25 (1): 200– 206. doi : 10.1002/eji.1830250133 . PMID 7843232. S2CID 41702014 .  
  • Chua AO, Chizzonite R, Desai BB, Truitt TP, Nunes P, Minetti LJ, et  al. (julio de 1994). "Clonación por expresión de un componente del receptor de IL-12 humano. Un nuevo miembro de la superfamilia de receptores de citocinas con fuerte homología a gp130". Journal of Immunology . 153 (1): 128– 136. doi : 10.4049/jimmunol.153.1.128 . PMID 7911493. S2CID 9211163 .  
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Presky DH, Yang H, Minetti LJ, Chua AO, Nabavi N, Wu CY, et  al. (noviembre de 1996). "Un complejo receptor funcional de interleucina 12 está compuesto por dos subunidades receptoras de citocinas de tipo beta" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (24): 14002– 14007. Bibcode : 1996PNAS...9314002P . doi : 10.1073/pnas.93.24.14002 . PMC 19484. PMID 8943050 .  
  • Gubler U, Presky DH (octubre de 1996). "Biología molecular de los receptores de interleucina-12". Anales de la Academia de Ciencias de Nueva York . 795 ( 1): 36– 40. Bibcode : 1996NYASA.795...36G . doi : 10.1111/j.1749-6632.1996.tb52653.x . PMID 8958915. S2CID 84507162 .  
  • Zou J, Presky DH, Wu CY, Gubler U (febrero de 1997). "Asociaciones diferenciales entre las regiones citoplasmáticas de las subunidades beta1 y beta2 del receptor de interleucina-12 y las quinasas JAK" . The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(9): 6073– 6077. doi : 10.1074/jbc.272.9.6073 . PMID 9038232 . 
  • Yamamoto K, Kobayashi H, Miura O, Hirosawa S, Miyasaka N (1997). "Asignación de IL12RB1 e IL12RB2, cadenas beta 1 y beta 2 del receptor de interleucina-12, a la banda p13.1 del cromosoma 19 humano y a la banda p31.2 del cromosoma 1, respectivamente, mediante hibridación in situ". Cytogenetics and Cell Genetics . 77 ( 3–4 ): 257–258 . doi : 10.1159/000134589 . PMID 9284929 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Igarashi O, Yamane H, Imajoh-Ohmi S, Nariuchi H (febrero de 1998). "Expresión del receptor de IL-12 (IL-12R) y acumulación de ARNm de IL-12R beta 1 e IL-12R beta 2 en células T CD4 + mediante coestimulación con moléculas B7-2" . Revista de Inmunología . 160 (4): 1638–1646 . doi : 10.4049/jimmunol.160.4.1638 . PMID 9469420 . 
  • de Jong R, Altare F, Haagen IA, Elferink DG, Boer T, van Breda Vriesman PJ, et  al. (mayo de 1998). "Infecciones graves por micobacterias y Salmonella en pacientes con deficiencia del receptor de interleucina-12". Ciencia . 280 (5368): 1435– 1438. Bibcode : 1998Sci...280.1435D . doi : 10.1126/ciencia.280.5368.1435 . PMID 9603733 . 
  • Kawashima T, Kawasaki H, Kitamura T, Nojima Y, Morimoto C (mayo de 1998). "La interleucina-12 induce la fosforilación de tirosina de una proteína de 85 kDa asociada con la subunidad beta 1 del receptor de interleucina-12". Inmunología celular . 186 (1): 39– 44. doi : 10.1006/cimm.1998.1294 . PMID 9637763 . 
  • Yao BB, Niu P, Surowy CS, Faltynek CR (agosto de 1999). "Interacción directa de STAT4 con el receptor de IL-12". Archives of Biochemistry and Biophysics . 368 (1): 147– 155. doi : 10.1006/abbi.1999.1302 . PMID 10415122 . 
  • Oppmann B, Lesley R, Blom B, Timans JC, Xu Y, Hunte B, et  al. (noviembre de 2000). "Una nueva proteína p19 interactúa con IL-12p40 para formar una citocina, IL-23, con actividades biológicas similares y distintas a las de IL-12" . Immunity . 13 (5): 715–725 . doi : 10.1016/S1074-7613(00)00070-4 . PMID 11114383 . 
  • Altare F, Ensser A, Breiman A, Reichenbach J, Baghdadi JE, Fischer A, et  al. (julio de 2001). "Deficiencia del receptor beta1 de interleucina-12 en un paciente con tuberculosis abdominal" . The Journal of Infectious Diseases . 184 (2): 231– 236. doi : 10.1086/321999 . PMID 11424023 . 
  • Losana G, Rigamonti L, Borghi I, Assenzio B, Ariotti S, Jouanguy E, et  al. (marzo de 2002). "Requisito de las vías de señalización de IL-12 e IFN-gamma para la producción óptima de IFN-gamma por células T humanas". European Journal of Immunology . 32 (3): 693– 700. doi : 10.1002/1521-4141(200203)32:3 < 693::AID-IMMU693 > 3.0.CO ; 2 -Q . PMID 11857344. S2CID 83984408 .  
  • Parham C, Chirica M, Timans J, Vaisberg E, Travis M, Cheung J, et  al. (junio de 2002). "Un receptor para la citocina heterodimérica IL-23 está compuesto por IL-12Rbeta1 y una nueva subunidad receptora de citocinas, IL-23R" . Journal of Immunology . 168 (11): 5699– 5708. doi : 10.4049/jimmunol.168.11.5699 . PMID 12023369 . 
  • Cleary AM, Tu W, Enright A, Giffon T, Dewaal-Malefyt R, Gutierrez K, et  al. (enero de 2003). "Acumulación y función alteradas de células T CD4 de memoria en la deficiencia del receptor beta 1 de IL-12 en humanos" . Journal of Immunology . 170 (1): 597– 603. doi : 10.4049/jimmunol.170.1.597 . PMID 12496448 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .